苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種少見的遺傳性代謝障礙疾病，我國發(fā)病率約為1/16500，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但并不發(fā)病?；純河捎诨蛉毕?，導(dǎo)致肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶，無法將食物中攝入的苯丙氨酸代謝成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列異常代謝產(chǎn)物在血中堆積，高濃度的苯丙氨酸導(dǎo)致腦細(xì)胞受損，使孩子智力發(fā)育障礙，成為弱智甚至白癡。

苯丙酮尿癥的主要危害為腦損害，患兒出生時(shí)并無異常，未經(jīng)特殊的飲食治療，通常在3～6月時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，1歲最為明顯。以智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、抽搐、肌張力增高等癥狀，最終將造成中度至極重度智力低下，成為家庭與社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)較黃、皮膚和眼虹膜色澤變淺。由于血中蓄積的異常代謝產(chǎn)物經(jīng)尿排出，常有一種令人極不愉快的鼠尿味。此外，患兒常合并濕疹，嘔吐等。

苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常，隨生長發(fā)育癥狀才逐漸出現(xiàn)，因此本病在于早發(fā)現(xiàn)，早治療，以免發(fā)生不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損傷，出生后3個(gè)月內(nèi)治療者效果較好。通過新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)和診斷此病。

治療最主要的是飲食治療。在人奶、動(dòng)物奶以及普通食物中都含有較高的苯丙氨酸，均不適宜喂養(yǎng)患兒，要使用一種特制的低苯丙氨酸奶粉，以后添加的食物應(yīng)以淀粉、蔬菜和水果等低蛋白食物為主，始終控制血清苯丙氨酸濃度維持在正常水平，這樣就有可能避免腦損害，使智力得以正常發(fā)育，飲食治療至少要持續(xù)到青春期以后。本病飲食治療費(fèi)用昂貴，所以最好是預(yù)防，避免近親結(jié)婚。