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第五章 基因突變及其他變異 第三節(jié) 人類遺傳病
01、什么是人類遺傳病？
指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
主要包括：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病三類。
02、什么是單基因遺傳?。?/B>
是指受一對等位基因控制的遺傳病。
03、什么是苯丙酮尿癥？
病因：基因突變。
病理：缺乏苯丙氨酸轉(zhuǎn)酪氨酸酶，使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，并且積累過多。
結(jié)果：損傷神經(jīng)系統(tǒng)。
04、什么是多基因遺傳病？
是指受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。
多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高。
05、什么是染色體異常遺傳病？
是指由于染色體異常引起的遺傳病。
06、人類常見遺傳病舉例
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分 類 |
基 因 |
病 例 |
遺 傳 特 點 |
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單
基
因
遺
傳
病 |
顯性 |
常染色體 |
軟骨發(fā)育不全、并指 |
代代相傳，男女發(fā)病率相等。
（無中生有之無） |
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X染色體 |
抗VD佝僂病 |
代代相傳，女性發(fā)病率高于男性，父有女必有。（無中生有之無） |
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隱性 |
常染色體 |
白化病、苯丙酮尿癥、先天聾啞 |
隔代相傳，男女發(fā)病率相等。
（無中生有之有） |
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X染色體 |
色盲、血友病 |
隔代或交叉遺傳，男高發(fā)。
（無中生有之有） |
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Y染色體 |
外耳道多毛癥 |
代代相傳，傳兒不傳女 |
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多基因
遺傳病 |
多對等位基因共同控制 |
唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 |
家族聚居、易受環(huán)境因素影響，高發(fā)率 |
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染色體異常遺傳病 |
常染色體異常 |
21三體綜合癥 |
無規(guī)律 |
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性染色體 |
特納氏綜合癥 |
無規(guī)律 |
07、有哪些可以進行遺傳病的監(jiān)測和預防的方法？
⑴、遺傳咨詢
⑵、產(chǎn)前診斷
08、遺傳咨詢包括哪些內(nèi)容和步驟？
⑴、對咨詢對象進行體檢，了解家族病史，對遺傳病進行診斷。
⑵、分析遺傳病的傳遞方式。
⑶、推算后代的再發(fā)風險率。
⑷、向咨詢對象提出對策和建議。如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。
09、產(chǎn)前診斷包括哪些手段？
羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。
10、人類基因組計劃（Human Genome Project）與人體健康有什么關系？
⑴、人類基因組計劃：測定人類22條常染色體和性染色體X、Y上的全部基因的堿基序列。
⑵、目的：認識人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關系。
⑶、意義：對于人類疾病的診斷、治療和預防具有重要意義。
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