威廉姆斯氏綜合癥患者盡管有無數(shù)的健康問題，通常來說智商低并且存在嚴(yán)重的空間問題，但是他們不由自主地被陌生人吸引，專注地注視著人們，輕松地記住人們的名字和長相，講的故事生動，不愧講故事的高手。

“威廉姆斯氏綜合癥患者的語言能力和智商之間的差異是驚人的，患兒掌握詳盡和豐富的詞匯，使用描述性強、情感豐富的表現(xiàn)語言，這使得他們的講話非常有魅力?！绷硪蛔髡邽跆K拉 貝魯基(Ursula Bellugi)教授說。他是薩克學(xué)院認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)實驗室的主任，從事威廉斯氏綜合癥的行為研究已經(jīng)二十多年了。

相反，有效學(xué)習(xí)和使用語言對許多自閉癥患者來說非常吃力，特別是在與人交流時。閑聊和八卦，這些社會黏著劑把他們捆綁在一起，對他們來說毫無意義。雖然在語言能力方面存在相當(dāng)大的差距，從缺少基本講話功能到幾乎掌握正常語言技巧，但是在語義處理上的缺陷，特別是不能從上下文來理解語言是所有自閉癥患者的共性包括阿斯博格綜合癥。

菲士曼說，“就是在語言技巧和使用上的這種區(qū)別，反映相反的社會群體，引導(dǎo)我們?nèi)ヌ剿魍匪故暇C合癥和自閉癥每個患者的大腦是怎樣處理語言的。”

尹娜 菲士曼和她的同事在他們的研究中比較威廉姆斯氏綜合癥、自閉癥和正常控制個體在語言處理中大腦的反應(yīng)。他們把重點放在一個叫作N400的明顯的腦電圖模式，通過把電極放在頭皮上進行測量。人們熟知叫作ERP, 也就是事件相關(guān)電位，N400是正常大腦對文字和其他有意義或者有潛在意義的刺激的反映，在刺激后大約400毫秒處于高峰。

當(dāng)說到一個典型的句子但是卻有一個奇怪的結(jié)尾時，（“我喜歡咖啡加糖和鞋”），威廉姆斯氏綜合癥顯示出了異常地大的N400反應(yīng)，表明他們在語言的語義方面特別敏感和協(xié)調(diào)。相反，自閉癥患者沒有表現(xiàn)這種負(fù)性，說明他們沒有在聽到的上下文中整合詞匯信息的能力，可能導(dǎo)致他們的溝通和語言障礙。健康人群的反應(yīng)介于這兩種極端的中間。

菲士曼解釋說，“N400反映當(dāng)整合一個有意義的刺激時產(chǎn)生認(rèn)知需求，比如一個詞進入一個更加通常有語義的語境中比如說一個句子。” 最小的N400反應(yīng)發(fā)生在自閉癥這一組，表明他們不善于用上下文信息，使得他們更難捉住詞匯的意思。

“我們的結(jié)果顯示語言技巧或者他們的大腦相關(guān)性，潛在地影響與他人互動和溝通的可能性，與社交的水平緊密相連，”菲士曼說。事實上，她和她的同事掌握了支持威廉姆斯氏綜合癥患者社交能力和巨大的N400反應(yīng)之間的關(guān)系的初步數(shù)據(jù)。

為了更好地明白不同的社會表型的社交行為的神經(jīng)和基因的相關(guān)聯(lián)系，貝魯基的小組正在用精心繪制的威廉姆斯氏綜合癥的基因特征分析這些發(fā)現(xiàn)。他們假設(shè)威廉姆斯氏綜合癥的特定基因可能引起了特別神經(jīng)肽和荷爾蒙系統(tǒng)的失調(diào)，這也可以用來解釋觀察到的超級社會行為。

前認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)實驗室的研究助理A. Yam和在圣地亞哥的阿蘭特國際大學(xué)的教授阿蘭 林肯（Alan Lincoln） 博士也對這一研究做出了貢獻。

這一研究得到了國家兒童健康研究所、人類發(fā)展和國家精神衛(wèi)生研究所的部分資金支持。