運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病 (MND)是一種病因未明,選擇性侵犯脊髓、腦干及皮層運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性變性疾病。目前無實(shí)質(zhì)性減緩疾病進(jìn)展的治療手段,從有癥狀開始,平均僅能存活3~5年左右。本組疾病主要見于老年人,年輕人偶發(fā),其平均發(fā)病年齡為55歲。90%的患者為散發(fā)性,10%為家族性,通常呈常染色體顯性遺傳。

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病是一種慢性疾病，在臨床上主要以損害患者的上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主要表現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病若病變以上級運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為原發(fā)性側(cè)索硬化；若病變以下級運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為主，稱為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮；若上、下級運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害同時(shí)存在，則稱為肌萎縮性側(cè)索硬化癥。若病變以延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核變性為主者，則稱為進(jìn)行性延髓麻痹。臨床特點(diǎn)是隱匿起病，進(jìn)行性加重，主要表現(xiàn)為四肢遠(yuǎn)端肌萎縮、無力、肌張力高、肌束顫動(dòng)、行動(dòng)困難、延髓麻痹、構(gòu)音障礙，進(jìn)食嗆咳、呼吸和吞咽障礙、反射亢進(jìn)及病理特征陽性等不同組合。一般無感覺障礙。本病以中年人受累最多，大多在40-50歲之間，但也可以兒童期和70歲以后發(fā)病。男性多于女性2-3倍，有部分患者有陽性家族史，通常為常染色體顯性遺傳。
　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病首發(fā)癥狀75%的病人在四肢，而25%表現(xiàn)為球部癥狀。最早表現(xiàn)的癥狀為一個(gè)肢體的非對稱性無力，或構(gòu)音不清，上肢發(fā)病者多從肩部無力開始，有時(shí)在輕微的局部損傷后發(fā)現(xiàn)遠(yuǎn)端無力常較明顯，表現(xiàn)為持物無力，大約35%的患者首先在上肢，大約40%的患者從脊髓腰段開始，這些病人由于單側(cè)足下垂跛行或由于無力難以站立。疲勞不是特征性的早期所見但肌肉痛性痙攣是常見的，而且多在受累及的下肢近遠(yuǎn)端肌肉。肌肉跳動(dòng)可能引起患者重視，而且有時(shí)肌肉跳動(dòng)早于無力和肌肉萎縮幾個(gè)月之久。隨著病程的發(fā)展，幾乎所有四肢起病的患者都出現(xiàn)球部癥狀，無力會(huì)進(jìn)一步加重，而肌肉跳動(dòng)會(huì)變得不明顯。相反地，以球部癥狀發(fā)病者最后也出現(xiàn)四肢癥狀。
　　感覺癥狀通常為遠(yuǎn)端的感覺異常和麻木，大約出現(xiàn)在10%的患者，近50%的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病患者具有明顯的疼痛癥狀。