| 男性特納綜合征又名努南綜合征，核型為xY，有Turner表型。本病為畸形一發(fā)育遲滯綜合征，可能為一組疾患，無(wú)染色體畸變。表型個(gè)體差異很大，以身矮、心臟缺陷、生殖器官和性發(fā)育異常以及智能落后為特征。其確切發(fā)病率、疾病自然經(jīng)過(guò)、發(fā)病機(jī)制、遺傳方式尚不明了。發(fā)病機(jī)制與遺傳:多數(shù)病例為散發(fā)，有少數(shù)家族聚集現(xiàn)象的報(bào)道，符合常染色體顯性遺傳。有報(bào)道個(gè)別是家系有同胞同病及有親代近親婚姻史，故常染色體隱性遺傳也有可能?，F(xiàn)多認(rèn)為本病有遺傳異質(zhì)性，家系成員有的僅有輕微癥狀和體征，家系中前一代病情嚴(yán)重者其子代患者嚴(yán)重。臨床表現(xiàn):身材矮小但各部分比例正常，常有輕度智能落后，偶伴感覺(jué)及神經(jīng)性聽(tīng)力缺陷，面容特征為：前額寬，眼距寬，單或雙瞼下垂，瞼裂斜向下，內(nèi)眥贅皮，口角向下，斜視，馬鞍鼻，耳位置低，耳廓多皺襞且向后旋，后發(fā)際低，頸側(cè)部皮膚松弛或形成翼?yè)洌窆?，錯(cuò)牙咬合，懸雍垂分叉，偶可見(jiàn)腭裂。多數(shù)患者身材矮小，即使身高正常的患者也低于其遺傳背景，常伴有輕度骨骼異常，表現(xiàn)為：肘外翻，盾狀胸，乳突間距寬，脊柱側(cè)后凸，x線檢查可見(jiàn)胸骨、椎體、肢體和顱骨異常；胸廓畸形較突出，胸骨上部向外移位，下部向內(nèi)移位，構(gòu)成同一患者既有雞肋胸又有漏斗胸，關(guān)節(jié)過(guò)伸。約30％～50％患者有心臟缺陷，以右側(cè)心臟畸形為特征，最常見(jiàn)的類(lèi)型為肺動(dòng)脈口狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和主動(dòng)脈口狹窄；其他類(lèi)型心臟畸形為肥厚性心肌病、主動(dòng)脈縮窄、肺動(dòng)脈分支狹窄和罕見(jiàn)的埃布斯坦(Ebstin)畸形。性發(fā)育遲緩，男性患者陰莖常較小，半數(shù)以上有隱睪，不育少見(jiàn)，而女性患者多無(wú)生育能力。其他表現(xiàn)有腦積水，腎盂輸尿管梗阻引起的腎積水，可伴有甲狀腺功能低下，個(gè)別患者可發(fā)生肺淋巴管擴(kuò)張或乳糜胸，皮膚常有多發(fā)性色素痣，指甲發(fā)育不全，手足常發(fā)生淋巴性水腫，卷發(fā)，多毛，常有疤痕形成，可有皮膚彈性過(guò)度。 診斷與鑒別診斷:診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，膚紋無(wú)特異性改變，染色體核型正常，應(yīng)與Turner綜合征鑒別，兩病均有身材矮小、骨骼及皮膚異常，僅面容特征不足以鑒別兩病，不育見(jiàn)于Turner綜合征，且無(wú)家族史，心臟畸形Turner綜合征以主動(dòng)脈狹窄最多見(jiàn)，而Ncxman綜合征則以肺動(dòng)脈口狹窄最常見(jiàn)，染色體核型分析可確切鑒別兩者。Aasvog綜合征(面、生殖器官發(fā)育異常)也常有身矮，但該綜合征陰囊遮過(guò)陰莖，這特征及x連鎖隱性遺傳有助于鑒別。胎兒苯妥英鈉綜合征(william綜合征)有生長(zhǎng)遲緩、輕至中度智能落后及顱面畸形，也與Turner綜合征鑒別，Ehlars—Danlos綜合征有皮膚彈性過(guò)度及關(guān)節(jié)松弛，需鑒別。防治:心臟畸形需手術(shù)矯治，但由于瓣膜和結(jié)締組織發(fā)育不良，致手術(shù)效果不一定理想。隱睪需手術(shù)治療，也可考慮激素替代治療?；颊呖捎猩?，也可能不育，除心臟畸形和可能具有發(fā)生腫瘤傾向外，對(duì)壽命無(wú)多大影響。遺傳咨詢(xún)是預(yù)防的重要措施。 |
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