“2015第四屆中國罕見病高峰論壇”18日在京舉行。本次大會主席、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤在論壇上透露，全球最大的中文罕見病百科將被創(chuàng)建。

罕見病發(fā)展中心主任黃如方發(fā)言

大會主席、同濟(jì)大學(xué)附屬第一婦嬰保健院院長段濤致辭

央視知名主持人趙普主持

　　段濤在論壇上表示，“罕見病領(lǐng)域，不僅是中國面臨挑戰(zhàn)，全世界的患者，在診斷、治療、醫(yī)保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)。”

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方也指出，中國目前還沒有國家層面的罕見病定義，這在很大程度上限制了罕見病科研、治療、藥物市場準(zhǔn)入及醫(yī)療保障等其他相關(guān)政策的制定。他形容，沒有定義，猶如一個(gè)人沒有戶口。

　　盡管如此，來自民間的努力卻未停止。據(jù)悉，罕見病發(fā)展中心（CORD）正在推動(dòng)創(chuàng)建全球最大的中文罕見病百科。該項(xiàng)目的推動(dòng)，主要通過公開檢索全球最權(quán)威的罕見病信息平臺（歐洲罕見病信息平臺Orphanet及美國國立健康研究院NIH等），檢索、整理、翻譯多個(gè)專業(yè)的途徑編輯每個(gè)疾病詞條，最后匯編成中文百科數(shù)據(jù)庫，將對每種罕見病建立詳細(xì)的疾病醫(yī)學(xué)信息（中英文、別稱、發(fā)病率、遺傳方式、疾病分類、ICD編碼、病因、癥狀、診斷、治療、預(yù)防、篩檢及康復(fù)等），目前已經(jīng)完成6930種罕見疾病的名稱翻譯。

　　根據(jù)計(jì)劃，6000多種翻譯的疾病詞條，罕見病發(fā)展中心（CORD）將在之后組織專家團(tuán)隊(duì)對這些詞條進(jìn)行審核編校，最終形成專業(yè)、權(quán)威的中文罕見病百科。通過這樣的途徑，填補(bǔ)國內(nèi)罕見病詞條的空白，同時(shí)也為從事罕見病工作、研究的相關(guān)人士提供數(shù)據(jù)參考。

　　在活動(dòng)現(xiàn)場，主辦方提前從這6000多種罕見病中選取了1000種制作成明信片擺放在會場，供參會來賓取閱了解。通過這樣的形式，讓更多人直觀地認(rèn)識和看到罕見病并不罕見，籍此希望更多人關(guān)注和支持罕見病領(lǐng)域工作。

　　本次論壇邀請到政府工作人員、醫(yī)學(xué)專家、法學(xué)教授、醫(yī)藥企業(yè)、罕見病患者組織及媒體代表等超過400多人參加，共同探討罕見病相關(guān)醫(yī)療、政策、社會議題，為中國罕見病工作的更好發(fā)展出謀劃策。大會為期兩天，將圍繞“罕見病利益相關(guān)方的交流和合作”、“孤兒藥的研發(fā)和市場準(zhǔn)入”、“罕見病的基礎(chǔ)研究和臨床治療”、“罕見病領(lǐng)域的政策發(fā)展”、“基因檢測技術(shù)的應(yīng)用”等多方面關(guān)系罕見病工作推動(dòng)的議題展開相關(guān)討論。