如何迎接精準(zhǔn)醫(yī)療這股大潮，考驗(yàn)著醫(yī)院院長的智慧。參考國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)療龍頭醫(yī)院的概況，或許從中能夠找出醫(yī)院的發(fā)力點(diǎn)。2015年，精準(zhǔn)醫(yī)療火遍全球。中國從政府到產(chǎn)學(xué)研，也各有動作。在整個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)療的鏈條中，醫(yī)院如何應(yīng)對這股大潮，考驗(yàn)醫(yī)院院長的智慧。健康界簡要梳理了精準(zhǔn)醫(yī)療的宏觀輪廓，國家已出臺的相關(guān)政策，國內(nèi)開展精準(zhǔn)醫(yī)療的龍頭醫(yī)院的概況，從中或許能夠找出醫(yī)院的發(fā)力點(diǎn)。所謂精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身設(shè)計(jì)出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。
從理論上說，各類心血管病、腫瘤、眼科疾病、神經(jīng)肌肉病、老年病、新生兒及胎兒遺傳缺陷等，都能進(jìn)行基因檢測及精確診療。
精準(zhǔn)醫(yī)療這個(gè)概念其實(shí)已經(jīng)提出來有二十年，但奧巴馬現(xiàn)在提出精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃可謂是“天時(shí)、地利、人和”。在政府的強(qiáng)力扶持下，美國個(gè)人全基因組測序的費(fèi)用，從最早期的30億美元，到喬布斯時(shí)代的20萬美元，到1000美元的“千元測序”時(shí)代，以及23andME公司的99美元測序，技術(shù)的迅猛發(fā)展帶來成本的極速降低，使得國家層面的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃成為可能。精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃（Precision Medicine Initiative）2015年1月20日由美國總統(tǒng)奧巴馬在一年一度的國情咨文中提出。奧巴馬將從2016年財(cái)政預(yù)算中為精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目劃撥2.15億美元經(jīng)費(fèi)，投向四大領(lǐng)域：
1. 啟動“百萬人基因組計(jì)劃”（資助NIH 1.38億美元）。首先要征集100萬的志愿者并做好隊(duì)列（cohort）及對照。建立與臨床有關(guān)的“史無前例的大數(shù)據(jù)”，收集基因組數(shù)據(jù)與臨床信息。
2. 尋找引發(fā)癌癥的遺傳因素（資助NCI 78萬美元），即繼續(xù)美國已經(jīng)開始的癌癥基因組研究計(jì)劃，即TCGA（The Cancer Genome Altas）計(jì)劃。
3. 建立評估基因檢測的新方法（資助FDA 1000萬美元），特別是對新一代測序技術(shù)的評估和審批通道，以及保護(hù)知識產(chǎn)權(quán)與有關(guān)版權(quán)的管理，以保證精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和相關(guān)創(chuàng)新的需求。
4. 制定一系列的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)和政策（資助ONC 500萬美元)。從第一天開始，就要努力保護(hù)個(gè)人隱私和各種數(shù)據(jù)的安全。
由于耗資巨大，除了國家資助，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃將開展PPP（Public-Private-Partnership，公私合作）模式籌資?！拔已埰髽I(yè)家和非盈利組織來幫助我們?！眾W巴馬說。2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，提出了中國精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。到2030年前，我國將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中，中央財(cái)政支出200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。
據(jù)稱，國家衛(wèi)計(jì)委和科技部希望將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展計(jì)劃列為國家“十三五”科技發(fā)展中的一項(xiàng)。中國工程院院士、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長、國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組負(fù)責(zé)人詹啟敏院士在會議發(fā)言中指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的五年目標(biāo)是要在2016-2020年，組織實(shí)施“中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”科技專項(xiàng)，重點(diǎn)開展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見病的精準(zhǔn)防治治療；加強(qiáng)創(chuàng)新能力、監(jiān)管法規(guī)、保障體系建設(shè)。已出臺的精準(zhǔn)醫(yī)療相關(guān)政策衛(wèi)計(jì)委、CFDA、發(fā)改委等相關(guān)政府管理部門對精準(zhǔn)醫(yī)療反應(yīng)迅速，在基因測序產(chǎn)品注冊、臨床應(yīng)用試點(diǎn)和基因測序產(chǎn)業(yè)化方面已經(jīng)均有文件出臺。
2014年6月30日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局（CFDA）首次批準(zhǔn)基因測序產(chǎn)品三類醫(yī)療器械注冊證。
2014年12月22日，國家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了關(guān)于《開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，首次批準(zhǔn)了7家北廣兩地第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。涉及3個(gè)專業(yè)（遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷）。
2015年1月15日，國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)（（1月20號又修正為108家）。
2015年3月27日，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局公布第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。
2015年7月23日，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，2015至2017年建設(shè)30個(gè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動基因檢測技術(shù)普及和產(chǎn)業(yè)化。
2015年7月31日，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局印發(fā)《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》。八大醫(yī)院領(lǐng)跑精準(zhǔn)醫(yī)療精準(zhǔn)醫(yī)療從實(shí)驗(yàn)室到臨床之路正在我國的醫(yī)療機(jī)構(gòu)中探索開展。2015年是我國醫(yī)療機(jī)構(gòu)邁向精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)的元年。健康界梳理了行業(yè)前列的部分醫(yī)院名單。
北京協(xié)和醫(yī)院：入選三批試點(diǎn)單位。第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)、高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)、第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位、均有協(xié)和醫(yī)院。
北大人民醫(yī)院：入選兩批試點(diǎn)單位。高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)和第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)。
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院：入選兩批試點(diǎn)單位。第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)和高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)。
復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院：入選第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位。2015年5月27日該院成立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”。該中心將在心臟疾病、糖尿病和惡性腫瘤等疾病的個(gè)體化治療和預(yù)防以及基因體檢等方面發(fā)力。
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院：入選第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位。2015年6月23日該院成立“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”。已開展針對心血管病、遺傳性腫瘤、眼科疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。
北京大學(xué)第一醫(yī)院：入選高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（NIPT）臨床試點(diǎn)。2015年4月的第八屆中國醫(yī)院院長大會上，院長劉玉村表示希望和社會資本合作共同建立精準(zhǔn)醫(yī)療研究中心，由社會資本做風(fēng)險(xiǎn)投資，醫(yī)院提供空間、研究人員，主要是做基因測序和遺傳病相關(guān)方面的研究。
北京清華長庚醫(yī)院：2015年5月13日，該院與博奧生物集團(tuán)有限公司簽約共建分子診斷中心，合作開展個(gè)體遺傳檢測服務(wù)項(xiàng)目。醫(yī)院健康管理中心將可對肺癌、肝癌、胃癌等近70項(xiàng)癌癥進(jìn)行檢測。清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院籌建中，將包括肝膽胰、神經(jīng)疾病、心血管和腫瘤中心。
深圳市羅湖醫(yī)院（深圳市第五人民醫(yī)院）：2015年6月9日成立深圳市眾循精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院，主要從事基因檢測、個(gè)體化細(xì)胞免疫治療、分子靶向治療等研究應(yīng)用工作，下設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)門診、產(chǎn)業(yè)中心、研發(fā)中心和支撐部門?；驒z測目前與華大和博奧合作。lNIH：美國國立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health)。
lNCI：美國國家癌癥研究所(National Cancer Institute) ，隸屬于NIH)。
lONC：美國國家醫(yī)療信息技術(shù)協(xié)作辦公室(Office of National Coordinator for Health Information Technology)。
lNIPT：高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷（Non-Invasive Prenatal Testing）。
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