拉福拉?。↙afora’s disease）屬常染色體隱性遺傳性疾病，多于 12-17 歲起病，發(fā)病前一般沒有精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育異常，但患者發(fā)病后多有嚴(yán)重的肌陣攣發(fā)作和全身性驚厥發(fā)作，肌陣攣常由于光刺激或本體感覺的沖動(dòng)所誘發(fā)。發(fā)病早期階段，約 50% 的患者有簡單和復(fù)雜性視幻覺性發(fā)作，同時(shí)患者共濟(jì)失調(diào)、意識(shí)障礙、癡呆等癥狀出現(xiàn)早，常合并抑郁癥狀。 多數(shù)患者于發(fā)病后 10 年內(nèi)死亡。

近日，來自巴西圣保羅聯(lián)邦大學(xué)的 Pinto 博士等發(fā)表了一篇 Lafora 病伴視網(wǎng)膜色素變性的病例報(bào)道，刊登在最新一期的 Neurology 雜志上。

患者男性，21 歲，癲癇發(fā)作 4 年伴視幻覺、認(rèn)知功能下降和步態(tài)異常。

神經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)肌陣攣癲癇、共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性。腋窩皮膚活檢發(fā)現(xiàn) Lafora 小體（如圖所示）。

圖 1. Lafora 疾病和視網(wǎng)膜色素變性。圖 A：眼底檢查可確診視網(wǎng)膜色素變性；圖 B、C：腋窩皮膚活檢顯示特征性的過碘酸-希夫染色陽性的包涵體即 Lafora 葡聚糖小體，在皮脂腺導(dǎo)管處 (如箭頭所示)；圖 D：頭顱 MRI 矢狀面 T1 加權(quán)成像顯示小腦蚓部的上部輕度萎縮

Lafora 疾病是青少年進(jìn)展性肌陣攣癲癇最常見的疾病，其特點(diǎn)是認(rèn)知能力下降、視幻覺、肌陣攣、全面的癲癇發(fā)作和骨骼肌的細(xì)胞、皮膚和大腦中發(fā)現(xiàn)特征性的葡聚糖包涵體。

視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性色素視網(wǎng)膜病變，通常出現(xiàn)在線粒體疾病、無 β 脂蛋白血癥和 Refsum 病等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，然而，未在 Lafora 病中報(bào)道過。

編輯：程培訓(xùn)

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