法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類先天性心臟病的10％—15％。法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動脈狹窄：以漏斗部狹窄多見，其次為漏斗部和辦膜合并狹窄，狹窄程度可隨年齡而加重；②室間隔缺損：多屬高位膜部缺損；③主動脈騎跨：主動脈騎跨于左、右兩心室之上，隨著主動脈發(fā)育，右跨現(xiàn)象可逐漸加重，約25％病人為右位主動脈弓；④右心室肥厚：為肺動脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，對患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響。

• 中文名：法洛四聯(lián)癥
• 英文名：tetralogy of Fallot
• 別名：法樂四聯(lián)癥，發(fā)紺四聯(lián)癥，先天性紫紺四聯(lián)癥
• 傳染?。?/span>否
• 臨床表現(xiàn)：發(fā)紺，呼吸困難和缺氧性發(fā)作，蹲踞
• 就診科室：內(nèi)科
• 發(fā)病部位：心臟

• 病因：胚胎發(fā)育異常

法洛四聯(lián)癥是存活嬰兒中最常見的發(fā)紺型先天性心臟病，其發(fā)病率占各類先天性心臟病的10％—15％。 法洛四聯(lián)癥由以下4種畸形組成：①肺動脈狹窄：以漏斗部狹窄多見，其次為漏斗部和辦膜合并狹窄，狹窄程度可隨年齡而加重；②室間隔缺損：多屬高位膜部缺損；③主動脈騎跨：主動脈騎跨于左、右兩心室之上，隨著主動脈發(fā)育，右跨現(xiàn)象可逐漸加重，約25％病人為右位主動脈弓；④右心室肥厚：為肺動脈狹窄后右心室負(fù)荷增加的結(jié)果。以上4種畸形中以肺動脈狹窄最重要，對患兒的病理生理和臨床表現(xiàn)有重要影響。

主要表現(xiàn)為青紫（發(fā)紺），其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動脈狹窄程度有關(guān)。多見于毛細(xì)血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動，如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重?；純憾嘤卸拙岚Y狀，每于行走、游戲時，常主動下蹲片刻。蹲踞時下肢屈曲，使靜脈回心血量減少，減輕了心臟負(fù)荷，同時下肢動脈受壓，體循環(huán)阻力增加，使右向左分流量減少，從而缺氧癥狀暫時得以緩解。由于患兒長期缺氧，、致使指、趾端毛細(xì)血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，隨后指(趾)端膨大如鼓槌狀。年長兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關(guān)。嬰兒有時在吃奶或哭鬧后出現(xiàn)陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，這是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。此外，可因紅細(xì)胞增加，血粘稠度高，血流變慢，而引起腦血栓，若為細(xì)菌性血栓，則易形成腦膿腫。
患兒體格發(fā)育多落后，心前區(qū)可稍隆起，胸骨左緣第2—4肋間常聽到Ⅱ-Ⅲ級噴射性收縮雜音，一般以第3肋間最響，其響度取決于肺動脈狹窄程度。狹窄重，流經(jīng)肺動脈的血少，雜音則輕而短；漏斗部痙攣時，雜音暫時消失。肺動脈第二音均減弱或消失。加上主動脈向前騎跨，位置比較靠近胸壁，有時在肺動脈辦區(qū)僅可聽到來自主動脈的響亮而單一的第二音。
法洛四聯(lián)癥常見并發(fā)癥為腦血栓、腦膿腫及亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。
(X線檢查) 心臟大小正?；蛏栽龃?，心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，構(gòu)成“靴狀”心影，肺門血管影縮小，兩側(cè)肺紋理減少，透亮度增加。側(cè)支循環(huán)豐富者兩肺野呈現(xiàn)網(wǎng)狀肺 (心電圖) 電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴(yán)重者往往出現(xiàn)心肌勞損，亦可見右心房肥大。
(超聲心動圖) 主動脈騎跨于室間隔之上，內(nèi)徑增寬。右心室內(nèi)徑增大，流出道狹窄。左心室內(nèi)徑縮小。多普勒彩色血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈。 (心導(dǎo)管檢查) 導(dǎo)管較容易從右心室進(jìn)入主動脈，說明主動脈騎跨。導(dǎo)管若從右室進(jìn)入左室，說明有室間隔缺損。導(dǎo)管不易進(jìn)入肺動脈，提示肺動脈狹窄較重。若能進(jìn)入肺動脈，則將導(dǎo)管逐漸拉出時，可記錄到肺動脈和右心室之間的壓力階差?；颊哂倚氖覊毫υ龈?，肺動脈壓力下降，連續(xù)壓力曲線可以幫助辨明狹窄的類型。股動脈血氧飽和度降低，證明有右向左分流存在。 (心血管造影) 造影劑注入右心室，可見主動脈與肺動脈幾乎同時顯影。主動脈陰影增粗且位置偏前、稍偏右。此外，尚可顯示肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態(tài)。造影對制訂手術(shù)方案有較大幫助。必要時還需作左室或冠狀動脈造影。