來源 :基因慧PPT 2016年是基因測(cè)序元年,科學(xué)技術(shù)化加快,產(chǎn)業(yè)升級(jí)多元化,行業(yè)連接跨界,資本回歸理性。在臨近2017的時(shí)刻, 基因慧和大家一起回顧2016年基因行業(yè)的重大時(shí)間和事件節(jié)點(diǎn)。第一期為技術(shù)篇。 【腫瘤液體活檢】2016年1月,Illumina旗下的Grail公司JP摩根健康醫(yī)療年會(huì)上宣布稱,將“通過血液篩查發(fā)現(xiàn)那些沒有癥狀的早期癌癥患者', 并計(jì)劃在未來3年全面推廣pan tumor檢測(cè)。The Lancet Oncology就此發(fā)表了評(píng)論文章持觀望態(tài)度。 拓展閱讀 1)Grail 官網(wǎng):www.grailbio.com; 2)文獻(xiàn)報(bào)道:www.thelancet.com/pdfs/journals/lanonc/PIIS1470-2045(16)00016-4.pdf 3)基因慧PPT:液體活檢技術(shù)PPT、海普洛斯CEO演講、15位高管解讀液體活檢共識(shí) 【人工智能】2016年1月7日,商業(yè)醫(yī)療保健行業(yè)的領(lǐng)導(dǎo)者Pathway Genomics和IBM在CES 2016數(shù)字健康峰會(huì)上發(fā)布 OME? app,利用IBM Watson 認(rèn)知計(jì)算、深度學(xué)習(xí)的能力與精準(zhǔn)醫(yī)療和遺傳學(xué)研究相結(jié)合,助力Pathway Genomics為消費(fèi)者提供個(gè)性化健康信息 1)報(bào)道原文:www.pathway.com/debut-1st-genomic-wellness-app-ome/; 2)機(jī)器學(xué)習(xí)用于癌癥預(yù)后和預(yù)測(cè)文獻(xiàn):http:///articles/PMC4348437 3)基因慧PPT:人工智能PPT、機(jī)器學(xué)習(xí)PPT、人工智能+健康管理PPT 【基因合成和人類基因組編寫計(jì)劃】2016年3月25日,“人造生命之父”克里格·文特爾(Clyde A. Hutchison)在《科學(xué)》發(fā)表研究成果,人工合成目前最少基因數(shù)量的生物Syn3.0(531 kbp, 473基因),而之前的Syn 1.0含901個(gè)基因(2010年);6月2日,《科學(xué)》宣稱,25名科學(xué)家將于今年籌資1億美元,啟動(dòng)人類基因組編寫計(jì)劃。人類基因組編寫計(jì)劃的發(fā)起人之一、紐約大學(xué)朗格尼醫(yī)學(xué)中心教授Jef·Boeke判斷,新計(jì)劃將極大地刺激基因合成技術(shù)。 拓展閱讀 1)Syn3.0:http://science./content/351/6280/aad6253 2)人類基因組編寫計(jì)劃:http://www./careers/2002/07/writing-research-plan 3)華大基因合成負(fù)責(zé)人演講:http://architech.baijia.baidu.com/article/700790 4)基因慧PPT庫:GCTA云大會(huì)PPT(含基因合成) 【免疫治療】2016年5月19日,《Science》在線發(fā)表荷蘭癌癥研究所、挪威奧斯陸大學(xué)和丹麥哥本哈根大學(xué)的研究成果。這項(xiàng)研究證實(shí)將來自癌細(xì)胞的發(fā)生突變的DNA加入到來自健康供者的T細(xì)胞中,能夠讓健康供者的T細(xì)胞產(chǎn)生免疫反應(yīng),再將來自這些供者T細(xì)胞的特定組導(dǎo)入回到癌癥病人的T細(xì)胞中后,癌癥病人自己的T細(xì)胞識(shí)別癌細(xì)胞。 拓展閱讀 1)原文:http://science./content/352/6291/1337.long 2)基因慧PPT庫:免疫治療技術(shù)、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療 【CLIMB,BGIonline,明碼云等】2016年8月3日,英國華威大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)基于云技術(shù)開發(fā)了一個(gè)目前全世界最大的微生物生物信息學(xué)平臺(tái) CLIMB,該平臺(tái)將通過提供免費(fèi)的云計(jì)算,存儲(chǔ)和分析工具支持科學(xué)研究。11月3日,ICG-11大會(huì)上,華大基因、阿里云、英特爾聯(lián)合發(fā)布BGI Online新版基因云平臺(tái);5月25日,藥明康德集團(tuán)企業(yè)明碼生物科技與華為在上海聯(lián)合發(fā)布中國首個(gè)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)云平臺(tái) -- 明碼云;4月10日,GeneDock與CDC共建的微生物數(shù)據(jù)分析云平臺(tái)正式上線開放,助力傳染病防控。 拓展閱讀 1)CLIMB官網(wǎng):http://www./ 2)明碼云:www./press/detail/301/18.html; www.wuxinextcode.com 3)BGI Online:www./news/show_news?nid=105079; www.bgionline.com/ 4)微生物云:www.genedock.com/blog/2016/03/28/20160328_CDC/ 5)基因慧PPT庫:云技術(shù)調(diào)研、云平臺(tái)調(diào)研(陸續(xù)更新)、GCTA云大會(huì)PPT
拓展閱讀 1)原文報(bào)道:http:///journals/jama/article-abstract/2544641 2)藥明康德旗下明碼發(fā)布孕前攜帶者篩查“福碼” https://www./press/detail/311/18.html 3)基因慧PPT庫:王威老師講遺傳攜帶者篩查 【基因編輯】2016年10月28日,四川大學(xué)華西醫(yī)院腫瘤學(xué)家盧鈾醫(yī)生帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)將經(jīng)過基因編輯的細(xì)胞注入到了一名參與臨床試驗(yàn)的肺癌患者體內(nèi)。這種基因編輯技術(shù)引導(dǎo)Cas9分子“敲”掉免疫細(xì)胞內(nèi)可能滋生癌癥的致病基因。然后這些被編輯過的細(xì)胞會(huì)被重新放回患者體內(nèi),用以攻擊惡性腫瘤。 拓展閱讀 1)Nature原文報(bào)道:www.nature.com/news/chinese-scientists-to-pioneer-first-human-crispr-trial-1.20302 2)基因慧PPT庫:基因編輯技術(shù)PPT 、基因編輯產(chǎn)業(yè)PPT 【基因檢測(cè)臨床應(yīng)用】2016年11月,54個(gè)國家1000個(gè)病例證明!全外顯子組測(cè)序可作為一線診斷工具,相關(guān)成果發(fā)表在Nature子刊上,文章稱整體的分子診斷率為30.7%,這大大高于標(biāo)準(zhǔn)遺傳檢測(cè)技術(shù)(如染色體微陣列、染色體核型分析以及單基因檢測(cè)等)的診斷率。 1)文獻(xiàn)原文:www.nature.com/ejhg/journal/vaop/ncurrent/full/ejhg2016146a.html 2)基因慧PPT庫:基因公司Panel設(shè)計(jì) 、Cancer Panel標(biāo)準(zhǔn)化、哈佛沈亦平談基因診斷PPT 【測(cè)序儀】2016年11月19日,華大基因在ICG-11發(fā)布自主研發(fā)的高通量臺(tái)式測(cè)序系統(tǒng)BGISEQ-50,其沿用聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)(cPAS)和改進(jìn)的DNA納米球(DNB)核心測(cè)序技術(shù),1萬例樣本/年,最快18小時(shí)完成全部檢測(cè),自動(dòng)提取,建庫和一鍵測(cè)序,可用于染色體異常篩查檢測(cè),未知病原體檢測(cè)和RNA表達(dá)譜測(cè)序等。2016年圣誕節(jié)預(yù)訂,2017年情人節(jié)交付。選擇兩個(gè)節(jié)日,似乎意味著國產(chǎn)高精密的測(cè)序儀設(shè)備的落地量產(chǎn)化對(duì)打破國際壟斷的一種標(biāo)記,對(duì)推動(dòng)占據(jù)較大成本比例的上游領(lǐng)域發(fā)展有著非凡的意義。 拓展閱讀 1)原文報(bào)道:www./search?keywords=BGISEQ-50 2)BGISEQ500:http://www./news/show_news?nid=104927 3)訂購官網(wǎng):http:///portal/Seq-50.shtml 【國產(chǎn)新一代PD-L1單抗通過FDA審批進(jìn)入臨床】2016年11月29日,思路迪宣布提交的新藥研究申請(qǐng)(IND)已經(jīng)通過FDA的審評(píng),獲準(zhǔn)在美國開展臨床研究;開發(fā)的KN035是目前全球唯一進(jìn)入臨床開發(fā)針對(duì)腫瘤免疫治療的單域PD-L1抗體,具有可皮下注射,常溫下穩(wěn)定等優(yōu)點(diǎn),可大大提高用藥依從性,改善腫瘤病人生活品質(zhì),為實(shí)現(xiàn)將腫瘤作為慢性病長期管理的目標(biāo)有非常重要的價(jià)值。 拓展閱讀 1)原文報(bào)道:www.3dmedcare.com/aboutus/xwzx/index.html?url=/2016/news/2016_11_29.html 2)基因慧PPT庫:免疫治療藥物 ![]() 【腸道微生物和帕金森相關(guān)】2016年12月1日,加州理工學(xué)院的Sarkis Mazmanian在《細(xì)胞》發(fā)文稱“首次從生物學(xué)機(jī)制層面發(fā)現(xiàn)了腸道微生物與帕金森病的聯(lián)系”。文中試驗(yàn)將健康人和帕金森病患者的糞便分別移植給αSyn過表達(dá)的無菌小鼠,而獲得了帕金森病患者腸道微生物的小鼠的癥狀,明顯比移植了健康人菌群的小鼠要嚴(yán)重。為此,Sarkis還創(chuàng)辦了Axial Biotherapeutics公司,完成了1915萬美元的融資,用來開發(fā)利用腸道微生物治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病的新療法。同日,科技部組織20余位專家召開香山會(huì)議“中國微生物組研究計(jì)劃學(xué)術(shù)交流會(huì)”。 拓展閱讀 1)文獻(xiàn):https://linkinghub./retrieve/pii/S0092-8674(16)31590-2 2)Axial Biotherapeutics官網(wǎng):www.axialbiotherapeutics.com 3)基因慧PPT庫:腸道微生物組 ![]() 【第四代測(cè)序儀】2016年12月2日,英國牛津大學(xué)Wellcome Trust人類遺傳學(xué)中心和基因公司Genomics plc在紐約舉行的牛津納米孔行業(yè)會(huì)議上公布,首次使用掌上納米孔測(cè)序儀完成了多個(gè)人類全基因組測(cè)序和分析。它標(biāo)志著測(cè)序技術(shù)的一次突破,打開了大規(guī)模使用納米孔測(cè)序技術(shù)的大門。 拓展閱讀 1)原文報(bào)道:www.genomicsplc.com/wellcome-trust-centre-for-human-genetics-and-genomics-plc-first-to-sequence-multiple-human-genomes-using-hand-held-nanopore-technology/ 文 | 基因慧PPT 來源:基因慧PPT(微信號(hào):genemeet) |
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