來啦！腫瘤基因檢測國內(nèi)專家共識大集合啦！

年底了，生物醫(yī)療界的各項盤點都是干貨滿滿啊，小編當然也不肯屈居人后啦。來來來，搬個沙發(fā)來，小編和你分享國內(nèi)腫瘤專家共識及診療指南中與基因檢測相關(guān)的干貨。不看不知道，一看嚇一跳啊。不急，上菜啦。

 肺癌篇

《中國表皮生長因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽性非小細胞肺癌診斷治療指南》（2015）

①EGFR/ALK 基因突變檢測的目標人群：推薦病理診斷為肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者進行EGFR基因突變檢測，不吸煙或活檢標本診斷的鱗癌患者也應(yīng)進行檢測。

②外周血或體腔積液的無細胞上清等體液標本也作為臨床上無法獲得組織或細胞標本時的補充。

《中國晚期原發(fā)性肺癌診治專家共識》(2016年版)

①對于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他類型肺癌，應(yīng)在診斷的同時常規(guī)進行EGFR基因突變和ALK融合基因檢測。

②EGFR基因敏感突變并且不存在耐藥基因的晚期NSCLC患者推薦EGFR-TKIs一線治療，ALK融合基因陽性患者推薦克唑替尼一線治療。

③EGFR-TKI治療失敗的患者在條件允許的情況下應(yīng)再取腫瘤組織活檢，明確病變組織類型，如果為NSCLC，建議進行T790M突變、MET基因擴增、HER2基因擴增、PIK3CA突變、BRAF基因V600E突變、ERK擴增等檢測。

④與腫瘤組織相比，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）中EGFR基因突變檢測具有高度特異性（IPASS、IFUM和IGNITE研究[5-7]中的特異性分別為100%、99.8%和97.2%）。

《中國臨床腫瘤學會(CSCO)原發(fā)性肺癌診療指南 》（2016.V1）

①所有含腺癌成分的NSCLC，應(yīng)常規(guī)進行EGFR敏感突變/ ALK融合分子檢測，ALK的檢測應(yīng)與EGFR突變檢測平行進行。尤其在標本量有限的情況下，可采用同時檢測多個驅(qū)動基因的技術(shù)如PCR技術(shù)或NGS技術(shù)。

②EGFR敏感突變/ ALK融合的檢測應(yīng)在患者診斷為晚期NSCLC時立即進行，早期患者演變?yōu)?期時也應(yīng)進行EGFR敏感突變/ ALK融合。

③難以獲取腫瘤組織樣本時，多項回顧性大樣本研究顯示ctDNA的 EGFR基因突變檢測相較腫瘤組織檢測，具有高度特異性(97.2%-100%)及對EGFR-TKIs療效預(yù)測的準確性，但敏感度各家報道不一(50.0%-81.8%)。

④對于ALK檢測，仍該盡最大可能獲取組織或細胞學樣本進行檢測。

⑤ROS1陽性NSCLC與EGFR突變、ALK陽性NSCLC一樣，是NSCLC的另一種特定分子亞型，已有多個研究表明晚期ROS1陽性NSCLC克唑替尼治療有效。

 胃癌篇

《 胃癌HER2檢測指南》(2016版)

①所有經(jīng)病理診斷證實為胃癌的病例均有必要進行HER2檢測；

②對于新輔助治療后的病灶以及復發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶，如能獲得足夠標本，建議重新進行HER2檢測。

③胃鏡活檢標本和手術(shù)標本均適用于HER2檢測。

結(jié)直腸癌篇

《 結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移診斷和綜合治療指南》(2016版)

①RAS檢測：推薦對所有結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移的患者進行KRAS第2、3、4外顯子以及NRAS第2、3、4外顯子的檢測。

②BRAF檢測：建議在KRAS基因第2外顯子野生型的結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移患者中進行檢測，作為預(yù)后的評估指標。

③UGT1A1檢測：UGT1A1是伊立替康的藥物代謝酶，其基因的多樣性會顯著影響該酶的活性。非野生型的UGT1A1患者接受伊立替康化療，可能會增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹瀉的風險。

④錯配修復基因(MMR)檢測：建議初治年齡<70歲或i>70歲但滿足Bethesda標準的結(jié)直腸癌患者進行檢測，以便更精準地制訂治療策略。

乳腺癌篇

《 中國晚期乳腺癌臨床診療專家共識》(2016)

①晚期乳腺癌確診轉(zhuǎn)移后建議進行至少一次乳腺癌生物學指標的再評估(如HR、HER2和Ki67)。

②晚期乳腺癌治療過程中腫瘤標志物持續(xù)上升可能是腫瘤進展的早期表現(xiàn)，應(yīng)同時結(jié)合影像學檢查來明確判斷，以決定是否需要更改治療方案；腫瘤標志物的單純升高不能作為更改治療方案的依據(jù)。建議動態(tài)觀察，1—2個月后再次復查。

③針對不可手術(shù)的局部晚期乳腺癌開始治療前，應(yīng)行穿刺活檢，獲得組織學及生物標志物表達情況(ER、PR、HER2和Ki67)，以協(xié)助制定治療方案。