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畢泗朕、孫興亮 平陰縣中醫(yī)醫(yī)院 近日，一患者，因乏力、胸悶、晨尿常呈醬油色入院。骨髓常規(guī)、免疫分型等實(shí)驗(yàn)室檢查提示陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，因其有再障病史，最后診斷為再障-陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（AA-PNH）綜合征。 【案例經(jīng)過】 一、病史 患者劉某，男性 67歲，于10年前在某三甲醫(yī)院行骨髓穿刺診斷為再生障礙性貧血，予環(huán)孢素、司坦唑醇及輸注血液制品等治療，病情好轉(zhuǎn)。近期常出現(xiàn)乏力、胸悶、偶有頭暈不適，晨尿常呈醬油色，查體：重度貧血貌，皮膚鞏膜黃染，肝脾未觸及，胸骨無壓痛。 二、實(shí)驗(yàn)室檢查 1、血常規(guī)檢查：WBC: 8.12×109/L，RBC:1.16×109/L, HGB:43g/L, PLT:72×109/L, Ret%:28%, Ret絕對值：0.22×1012/L 。 2、骨髓象檢查：骨髓增生明顯活躍，其中紅系增生明顯活躍，幼紅細(xì)胞占66%，成熟紅細(xì)胞明顯大小不一，部分紅細(xì)胞中心淡染區(qū)明顯，嗜多色紅細(xì)胞易見。 細(xì)胞外鐵（ -），細(xì)胞內(nèi)鐵I型：10%。 3、免疫分型： CD55陰性紅細(xì)胞/總紅細(xì)胞：57.73%（0～5%），CD59陰性紅細(xì)胞/總紅細(xì)胞：50.54%（0～5%）。 CD55陰性粒細(xì)胞/總粒細(xì)胞：95.07%（0～5%），CD59陰性粒細(xì)胞/總粒細(xì)胞：93.65%（0～5%）。 其他檢查： TBIL：43.4μmol/L， IBIL：34.5 μmol /L，BUN：26.4mmol/L，CREA：343.6 μmol/L，UA：489 μmol/L，β2微球蛋白：13.3mg/L，胱抑素C：3.37mg/L，乳酸脫氫酶：4834U/L，Hams試驗(yàn)：（ ），Rous試驗(yàn)：（ ），Coombs’試驗(yàn)：（-），NAP陽性率：7%，積分值：12，尿潛血：（ ）。 【案例分析】 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種獲得性造血干細(xì)胞基因突變引起紅細(xì)胞膜缺陷所致的慢性血管內(nèi)溶血，可伴感染、全血細(xì)胞減少、出血或血栓形成。PNH多合并骨髓造血功能障礙，AA與PNH之間關(guān)系密切，目前認(rèn)為兩者可以相互轉(zhuǎn)化，PNH不發(fā)作型與AA鑒別較困難，其全血細(xì)胞可減少，骨髓可增生減低，易誤診為再障。此時(shí)需借助溶血性疾病實(shí)驗(yàn)室檢查，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、NAP積分、免疫分型等實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)進(jìn)一步鑒別。部分再障患者會出現(xiàn)少量PNH克隆，可以保持不變、減少、消失或是增加。這是PNH患者的早期表現(xiàn)，還是提示該再障患者易轉(zhuǎn)化為AA-PNH綜合征，尚不清楚。 該患者十年前沒有血管內(nèi)溶血的直接、間接證據(jù)，結(jié)合既往病史、臨床體征及實(shí)驗(yàn)室檢查考慮為AA-PNH。AA-PNH綜合征長期反復(fù)溶血易導(dǎo)致多臟器損害，常見受累臟器為腎臟、肝臟、脾臟等，此患者可能由于紅細(xì)胞代謝產(chǎn)物含鐵血黃素沉積引起腎小管間質(zhì)纖維化，血紅蛋白堵塞腎小管管腔引起管型腎病等因素，出現(xiàn)了腎功能損傷，若出現(xiàn)急性大量溶血時(shí)易發(fā)生急性腎衰竭（ARF），因此對該病的處理應(yīng)及時(shí)，控制原發(fā)病，防止溶血加重，并避免使用腎毒性藥物，動態(tài)觀察尿量及血肌酐等指標(biāo)的變化，以預(yù)防急性腎功能衰竭的發(fā)生。AA-PNH患者有血栓形成傾向，主要累及靜脈系統(tǒng)，可在明確無出血發(fā)生后予適量低分子量肝素預(yù)防性抗凝。 【總結(jié)】 從這個(gè)案例可以看出既往病史的重要性，形態(tài)學(xué)和其他實(shí)驗(yàn)室檢查相互結(jié)合對疾病診斷的價(jià)值，只有不斷掌握相關(guān)臨床知識,積極得與臨床溝通協(xié)作，才能更準(zhǔn)確的為臨床提供最有價(jià)值的信息。 說明：本文為中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)、檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)微信公眾平臺全網(wǎng)首發(fā)，轉(zhuǎn)載時(shí)請注明來源及原創(chuàng)作者姓名和單位。 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)·中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng) 全國最具影響力的檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)新媒體平臺 因?yàn)閷I(yè)所以權(quán)威丨投稿聯(lián)系：12557057@qq.com |
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