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導(dǎo)讀：近期，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）在線發(fā)表了一份最新聲明： 對(duì)于大多數(shù)女性，檢測(cè)細(xì)胞游離DNA（cfDNA）的無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）能夠取代常規(guī)的21、18和13-三體綜合征血清學(xué)篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數(shù)變異。至此，美國幾大協(xié)會(huì)已相繼對(duì)NIPT的臨床應(yīng)用發(fā)聲。盡管各指南間各有差異，但無可否認(rèn)的是，NIPT技術(shù)的發(fā)展，帶給了整個(gè)產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域全新的概念和可能性，NIPT技術(shù)也將在臨床篩查與診斷領(lǐng)域發(fā)揮無可替代的作用。
美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)(ACOG)，美國婦產(chǎn)科婦科醫(yī)生的專業(yè)學(xué)會(huì)，是全球知名的婦產(chǎn)科學(xué)術(shù)組織之一，在全球有非常深遠(yuǎn)的影響力，主要目標(biāo)是鼓勵(lì)、教育和促進(jìn)歐洲婦科醫(yī)師的發(fā)展。
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)American College of Medical Genetics and Genomics美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）成立于1991年，關(guān)注臨床遺傳學(xué)和基因組學(xué)的最新發(fā)展和研究，致力于為遺傳學(xué)專業(yè)人員提供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)習(xí)和臨床實(shí)踐的綜合平臺(tái)。
International Society for Prenatal Diagnosis國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì)（ISPD）成立于1996年，至今已經(jīng)有超過400位來自全球的不同領(lǐng)域的學(xué)會(huì)會(huì)員，學(xué)會(huì)旨在組建一支全球頂尖的產(chǎn)前診斷和治療領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)和科研專家團(tuán)隊(duì)，以推動(dòng)產(chǎn)前診斷和治療領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用發(fā)展。
【ISPD】Aneuploidy screening: a position statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011 【ACOG】545#Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) for Fetal Aneuploidy【ACMG】ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy 【ISPD】Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis【ISPD】Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis 【ACOG】640#Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy【ACMG】Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
NIPT 是對(duì)傳統(tǒng)產(chǎn)檢技術(shù)的革命性創(chuàng)新，但作為一項(xiàng)較新的技術(shù)，如何將其納入現(xiàn)有的產(chǎn)前篩查/診斷體系，更好的服務(wù)于臨床應(yīng)用，仍需要進(jìn)一步的探討。合適的產(chǎn)前篩查方案，不僅僅要考慮到檢測(cè)技術(shù)本身的技術(shù)指標(biāo)和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)指標(biāo)，還應(yīng)該考慮到是否能夠?qū)υ袐D提供有意義的生育指導(dǎo)、對(duì)孕婦及其家人帶來的益處和風(fēng)險(xiǎn)、以及篩查目標(biāo)和社會(huì)可接受的價(jià)值觀之間的平衡。各大協(xié)會(huì)不同指南的出現(xiàn)，均是基于對(duì)當(dāng)前產(chǎn)前檢測(cè)中的先進(jìn)技術(shù)、最佳實(shí)踐方案以及資源合理使用等方面的評(píng)估，為NIPT的臨床實(shí)踐，提供了有益參考。隨著我國NIPT臨床實(shí)踐的深入，可以預(yù)見，一份全新的適用于中國人的NIPT臨床指南也會(huì)適時(shí)出現(xiàn)。
表 各大指南內(nèi)容比較 
NIPT并非診斷技術(shù)，對(duì)于NIPT的陽性的受檢者，應(yīng)推薦其進(jìn)行診斷性檢測(cè)。（1）NIPT能夠取代常規(guī)的21、18和13-三體綜合征血清學(xué)篩查，作為篩查的一線方案； （2）結(jié)合經(jīng)濟(jì)衛(wèi)生學(xué)數(shù)據(jù)，NIPT可以作為傳統(tǒng)檢測(cè)技術(shù)的序貫篩查方案。 （1）產(chǎn)前篩查與診斷的風(fēng)險(xiǎn)、益處、各種備選方案，包括不進(jìn)行檢測(cè)的選擇權(quán)；（2）NIPT這一篩查策略的優(yōu)勢(shì)與局限性；（3）異常結(jié)果的解讀：NIPT可能出現(xiàn)未能報(bào)告結(jié)果、結(jié)果不明確，或者無法解讀的結(jié)果，應(yīng)對(duì)受檢者提供進(jìn)一步咨詢，并提供系統(tǒng)的超聲影像學(xué)評(píng)估與診斷性檢測(cè)；（4）陽性結(jié)果的處理：應(yīng)推薦其進(jìn)行診斷性檢測(cè)；（5）額外檢出結(jié)果的處理：檢測(cè)前應(yīng)告知受檢者可能出現(xiàn)的其他額外結(jié)果，受檢者應(yīng)充分知情，自愿選擇是否獲知該結(jié)果。
總部位于北京，是中國基因組行業(yè)的知名企業(yè)，國家發(fā)改委首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心、國家衛(wèi)計(jì)委首批高通量測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位、國家高新技術(shù)企業(yè)、北京市發(fā)改委“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因工程北京市工程實(shí)驗(yàn)室”、中關(guān)村高新技術(shù)企業(yè)，擁有博士后科研工作站。 公司專注于新一代基因組學(xué)技術(shù)在人類醫(yī)學(xué)健康和生命科學(xué)研究?jī)纱箢I(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用，建立了領(lǐng)先的高通量測(cè)序平臺(tái)和高性能計(jì)算平臺(tái)，并先后和美國illumina公司及阿里云達(dá)成戰(zhàn)略合作，形成了強(qiáng)大的Bio-IT 基礎(chǔ)和產(chǎn)業(yè)化服務(wù)能力。
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