遺傳性乳腺癌目前已知最主要的原因是由BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的，BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的乳腺癌一般呈家族聚集性、早發(fā)性、進(jìn)展快的特征。

對(duì)于攜帶BRCA1/2基因突變的女性，應(yīng)比一般人群更早開始乳腺癌的體檢篩查，其篩查手段、設(shè)備、頻率均與未攜帶突變女性不同。攜帶BRCA1/2基因突變的女性也可進(jìn)行口服內(nèi)分泌藥物預(yù)防（具體需根據(jù)檢測(cè)結(jié)果咨詢醫(yī)師）。有此類突變的患乳腺癌患者，其化療方案可以采用鉑類化療以及PARP（一種DNA修復(fù)酶）抑制劑進(jìn)行針對(duì)性治療，也可采取預(yù)防性手術(shù)降低對(duì)側(cè)患癌風(fēng)險(xiǎn)，如乳腺切除術(shù)、輸卵管卵巢切除術(shù)等。通過對(duì)攜帶BRCA1/2基因突變的病人進(jìn)行監(jiān)測(cè)和干預(yù)，可以使病人的療效最大化。

對(duì)于家族中有以下情況之一者，建議進(jìn)行易感基因檢測(cè)。比如：多名患病親屬、乳腺癌發(fā)病年齡小于35歲、乳腺癌合并卵巢癌或輸卵管癌、男性乳腺癌的患者等。

目前乳腺癌易感基因檢測(cè)的結(jié)果包括：

未檢測(cè)到有害/疑似有害基因突變：表明受檢者未攜帶BRCA1/2基因突變，乳腺癌遺傳的可能性較小，如果受檢者有明顯的乳腺癌家族病史，可推薦接受其它基因的檢測(cè)。

檢測(cè)到有害/疑似有害基因突變：推薦受檢者的親屬參加檢測(cè)，如果受檢者親屬未檢測(cè)到基因突變，則該親屬患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相似，如果受檢者親屬檢測(cè)到相同基因突變，此時(shí)受檢者的親屬應(yīng)接受相關(guān)的干預(yù)措施。

干預(yù)措施包括：

（1）改善不良生活習(xí)慣，比如平衡膳食、樂觀心態(tài)、充足睡眠、戒煙戒酒、適齡婚育、母乳喂養(yǎng)等。

（2）增加體檢頻率，建議對(duì)乳腺癌高危人群提前進(jìn)行篩查（40歲前），篩查間期推薦每半年1次，篩查手段除了應(yīng)用一般人群常用的臨床體檢、B超、乳房X線檢查外，可以應(yīng)用MRI等新的影像學(xué)手段。

■李恒宇，博士，上海第二軍醫(yī)大學(xué)附屬長(zhǎng)海醫(yī)院乳腺外科主任助理。

門診時(shí)間：每周三下午長(zhǎng)海醫(yī)院乳腺專病門診。