概述
生殖細(xì)胞瘤起源發(fā)育過(guò)程中原始生殖細(xì)胞的殘余組織，多見(jiàn)于性腺；
可發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)中線部位（松果體或鞍上區(qū)）、縱隔或骶尾區(qū)等其它部位；
雖然生殖細(xì)胞瘤的組織學(xué)所見(jiàn)均相同，但是生長(zhǎng)于不同部位的腫瘤名稱各異。例如：位于睪丸者稱精原細(xì)胞瘤（sernimoma），位于卵巢者稱無(wú)性細(xì)胞瘤（dysgeminoma），而位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤才稱為生殖細(xì)胞瘤。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)生殖細(xì)胞瘤好發(fā)于松果體區(qū)和鞍區(qū)，猶以松果體區(qū)多見(jiàn)；
文獻(xiàn)報(bào)告生殖細(xì)胞瘤占松果體病變的50％。松果體區(qū)48％，鞍上區(qū)37％。兩者并存6％，第三腦室3％，基底節(jié)－丘腦區(qū)3％，其它腦室區(qū)3％，組織學(xué)類型與部位的關(guān)系：生殖細(xì)胞瘤57％位于鞍上區(qū)（包括多中心病變）；
非生殖細(xì)胞瘤類生殖細(xì)胞腫瘤68％位于松果體區(qū)，位于基底節(jié)－丘腦區(qū)多為生殖細(xì)胞瘤，累及大腦－側(cè)腦室，小腦－第四腦室及全顱腔受累者多為非生殖細(xì)胞瘤類生殖細(xì)胞瘤。

生殖細(xì)胞瘤總的發(fā)生率各家報(bào)告差別較大，約為0.3％～3.0％；
本腫瘤可累及任何年齡段，但是其發(fā)病高峰在12歲以內(nèi)，又可分為6歲以內(nèi)和10～12歲兩個(gè)峰值年齡段。據(jù)文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì)68％的患者確診年齡在10～21歲，其中非生殖細(xì)胞瘤類生殖細(xì)胞腫瘤多在9歲以內(nèi)確診，而90％的生殖細(xì)胞瘤在10歲以后確診；
生殖細(xì)胞瘤以男性多見(jiàn)，男女比例為3.25：1，位于鞍上的腫瘤女性占75％，位于松果體區(qū)的腫瘤，則以男性多見(jiàn)，占67％。

病理
該瘤通常無(wú)包膜、無(wú)鈣化、出血、壞死或囊性變，屬低度惡性腫瘤，多呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，常有不同程度和形式的轉(zhuǎn)移，易向蛛網(wǎng)膜下腔及腦室系統(tǒng)種植、播散；
組織學(xué)上，腫瘤主要含有兩種細(xì)胞成分：上皮樣細(xì)胞和淋巴樣細(xì)胞。

臨床表現(xiàn)
突出臨床表現(xiàn)是內(nèi)分泌紊亂，表現(xiàn)為上視障礙和性早熟，同時(shí)可伴有下丘腦功能障礙，如尿崩、煩渴、嗜睡及肥胖；
其他癥狀與腫瘤部位有關(guān)，松果體區(qū)腫瘤可阻塞中腦導(dǎo)水管，造成顱內(nèi)高壓；
鞍區(qū)腫瘤則首先表現(xiàn)出視力障礙，然后出現(xiàn)頭痛、嘔吐、多飲多尿及垂體功能低下。

影像學(xué)改變
平片 主要變化是顱內(nèi)壓增高和松果體區(qū)鈣斑，常同時(shí)出現(xiàn)。兒童松果體瘤的鈣化率可達(dá)60%～70%，呈分散點(diǎn)狀或斑片狀，范圍較大，直徑多在1cm左右。
CT:松果體生殖細(xì)胞瘤于三腦室后部出現(xiàn)邊緣清楚、稍不規(guī)則、不十分均一的略高密度病灶.松果體區(qū)病灶 鞍上腫塊; 松果體區(qū)病灶 底節(jié)腫塊； 鞍上腫塊 基底節(jié)腫塊；鈣化率可達(dá)70%左右.
MR: 腫瘤呈等T1WI或稍長(zhǎng)T1、長(zhǎng)T2信號(hào)周圍水腫不明顯；腫瘤對(duì)三腦室后部的壓迫，故幕上腦積水常較明顯；室管膜擴(kuò)散時(shí)MRI增強(qiáng)掃描比CT顯示更為清楚。 Gd-DTPA增強(qiáng)掃描能改善腫瘤邊界的顯示并有助于檢出經(jīng)腦脊液種植的腫瘤。 生殖細(xì)胞瘤有特定發(fā)生部位和高的鈣化發(fā)生率，是確診的主要依據(jù)。
DDx: 畸胎瘤鑒別有牙齒或骨骼，增強(qiáng)后強(qiáng)化不明顯。室管膜瘤、小腦幕裂孔腦膜瘤及轉(zhuǎn)移瘤鑒別。腫瘤標(biāo)記物測(cè)定。
診斷和鑒別診斷
臨床表現(xiàn)；
血清標(biāo)記物；
影像學(xué)檢查
鑒別診斷
鞍區(qū)的生殖細(xì)胞瘤：垂體瘤、顱咽管瘤；
丘腦和基底節(jié)區(qū)生殖細(xì)胞瘤：與膠質(zhì)瘤鑒別；
松果體區(qū)：松果體細(xì)胞瘤、松果體母細(xì)胞瘤、松果體區(qū)動(dòng)脈瘤、松果體區(qū)腦膜瘤；
治 療
手術(shù)治療 ：
（1）腫瘤切除術(shù)：
1）松果體區(qū)腫瘤的手術(shù)方法：
① 經(jīng)額經(jīng)側(cè)腦室入路：?jiǎn)蝹?cè)額瓣
②頂枕部經(jīng)胼胝體入路（Brunner-Dandy）：頂后大腦半球大腦鐮
③幕下小腦上入路（Krause）;
④經(jīng)側(cè)腦室三角區(qū)入路（van Wagener）；
⑤枕部經(jīng)小腦幕入路（Poppen）;

2) 鞍上區(qū)腫瘤的手術(shù)方法：經(jīng)額下、經(jīng)翼點(diǎn)（壓迫視神經(jīng)）、經(jīng)胼胝體或側(cè)腦室（三腦室）、部分可以經(jīng)蝶手術(shù)；
3）丘腦基底節(jié)區(qū)腫瘤：據(jù)腫瘤的具體位置選用不同的手術(shù)入路；
（2） 腦脊液分流術(shù)；
（3） 立體定向活檢術(shù)；

放射治療
生殖細(xì)胞瘤對(duì)放療非常敏感，分次放療是最有效的實(shí)驗(yàn)方法，長(zhǎng)期生存率和治愈率很高；
有室管膜、蛛網(wǎng)膜下腔種植的患者應(yīng)形全腦放療；
非生殖細(xì)胞瘤有一定的抗放射性，惡性的生殖細(xì)胞瘤短期的放療可能有一定的效果，但遠(yuǎn)期效果仍然很差； X- 刀或γ- 刀治療多次小劑量的照射療效亦較好；
化學(xué)治療
對(duì)于顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤療效比較好的化療藥物有卡鉑、順鉑、長(zhǎng)春新堿、博來(lái)霉素等；
但是目前對(duì)于惡性生殖細(xì)胞瘤是采用單純放療或單純化療還是放療和化療聯(lián)合的治療還有爭(zhēng)論；
預(yù) 后
生殖細(xì)胞瘤的治療效果與組織類型直接有關(guān)；
Matsurari 的報(bào)道顯示：生殖細(xì)胞瘤術(shù)后5 年生存率為95.4 ％，10 年生存率為92.7 ％；成熟畸胎瘤3 年、5 年和10 年的生存率均達(dá)92.9 ％；其它無(wú)性生殖細(xì)胞瘤的5 年生存率低于70 ％，其中絨癌、胚胎癌和卵黃囊癌的混合性腫瘤其5 年生存率為9.3 ％，10 年生存率幾乎為0 。 生殖細(xì)胞瘤經(jīng)過(guò)手術(shù)及術(shù)后放療其15 年生存率為87.9 ％。 生殖細(xì)胞瘤手術(shù)加放療后仍會(huì)出現(xiàn)局部復(fù)發(fā)，而非生殖細(xì)胞瘤性生殖細(xì)胞腫瘤預(yù)后不容樂(lè)觀；