人體繼承的基因，其兩個(gè)拷貝一個(gè)來(lái)自母親，一個(gè)來(lái)自父親。通常兩個(gè)拷貝的基因都是有活性的(表達(dá)出來(lái))，或在細(xì)胞中被“開(kāi)啟”。然而，在一些情況下，兩個(gè)拷貝中只有一個(gè)正常開(kāi)啟，基因的表達(dá)與否取決于它們是在父親的染色體上還是在母親的染色體上：通常一些基因只有當(dāng)它們由父親遺傳時(shí)才是有活性的; 其他一些只有當(dāng)從從母親遺傳時(shí)才是有活性的，該現(xiàn)象被稱為基因組印記。

    經(jīng)歷基因組印記的基因在卵和精細(xì)胞形成期間，親本的來(lái)源通常被標(biāo)記或“印記”。該印記過(guò)程稱為甲基化, 是將甲基團(tuán)連接到DNA的某些片段的化學(xué)反應(yīng)。這些分子可識(shí)別基因拷貝是遺傳自母親或者是父親。甲基基團(tuán)的的添加和去除可用于控制基因的活性。

    所有人類基因中只有小部分經(jīng)歷基因組印記。目前,研究人員還不確定為什么部分基因被印記，而其他基因卻沒(méi)有。但是，經(jīng)研究他們知道印跡基因具有一定的傾向性，即在染色體的相同區(qū)域聚集。在人體中已經(jīng)鑒定了兩個(gè)主要的印跡基因簇，一個(gè)在染色體11的短（p）臂（在位置11p15），另一個(gè)在染色體15的長(zhǎng)（q）臂（在區(qū)域15q11至15q13）。

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     當(dāng)一個(gè)人兩個(gè)拷貝來(lái)源于一個(gè)親本或染色體的一部分僅來(lái)源于一個(gè)親本時(shí)，發(fā)生單親二倍體（UPD）。 UPD是卵子或精子形成期間發(fā)生的隨機(jī)事件，或者是在早期胎兒發(fā)育中發(fā)生。

     在許多情況下，UPD可能對(duì)健康或發(fā)育沒(méi)有影響。因?yàn)榇蠖鄶?shù)基因沒(méi)有印記，如果一個(gè)人從父親遺傳兩個(gè)拷貝，而不是從父母各遺傳一個(gè)拷貝，這并不重要。然而，在一些特殊情況下，基因是否全部遺傳自一個(gè)人的母親或父親是有影響的。具有UPD的人(必需基因經(jīng)歷印記)可能缺乏活性拷貝。這種基因功能的喪失可導(dǎo)致發(fā)育延遲，智力殘疾或其他健康問(wèn)題。

     一些遺傳疾病的發(fā)生是由UPD或正常基因組的印記印記導(dǎo)致的。最著名的病癥包括Prader-Willi綜合征，其特征在于進(jìn)食和肥胖不受控制; Angelman綜合征，該疾病導(dǎo)致智力殘疾和語(yǔ)言障礙。這些疾病都可以由UPD或染色體15的長(zhǎng)臂上的基因的印記中的其他錯(cuò)誤引起。其它病癥, 例如Beckwith-Wiedemann綜合征（以加速生長(zhǎng)和癌性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加為特征的病癥）與染色體11短臂上印跡基因的異常相關(guān)。

李蔚蔚，碩士研究生，動(dòng)物學(xué)遺傳毒理方向。目前就職于拓普基因，主要從事的工作為腫瘤易感基因及腫瘤的靶向用藥

ps：本系列科普文章翻譯自Help Me Understand Genetics，感謝以下朋友的熱心翻譯!