|
作者 | 馬硝惟 來(lái)源 | 上海仁濟(jì)檢驗(yàn) 1866年，一位叫英國(guó)醫(yī)生約翰·朗頓·唐發(fā)現(xiàn)一群智能障礙的患者具有相似的面部特征，他們面部寬、眼睛小而上挑，類似蒙古人種的面容。于是將之稱為“蒙古癥”并首次在醫(yī)學(xué)會(huì)上公開(kāi)發(fā)表其發(fā)現(xiàn)。只是蒙古癥這樣的描述既沒(méi)有反映出疾病的實(shí)質(zhì)亦帶有種族歧視的色彩，因此針對(duì)此病命名的問(wèn)題學(xué)術(shù)界一直都無(wú)定論。直至1965年，該病癥才被確定命名為唐氏綜合癥。并發(fā)現(xiàn)此綜合癥的患者比正常人多了1條21號(hào)染色體（正常人為2條），因而又得名 21三體綜合癥。  1、40%-50%的唐氏兒合并其他畸形，尤其是先天性心臟病； 2、白血病風(fēng)險(xiǎn)較正常兒提高30倍； 3、喂養(yǎng)困難，動(dòng)作不協(xié)調(diào)等等； 此疾病，無(wú)疑給家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。 這些孩子有辦法治愈嗎？ 沒(méi)有！ 唐氏綜合癥到底離我的寶寶有多遠(yuǎn)？ 根據(jù)“美國(guó)唐氏綜合征社區(qū)”網(wǎng)站介紹，美國(guó)每691個(gè)新生兒中就會(huì)有一個(gè)唐氏綜合征胎兒出現(xiàn)；唐氏綜合征的發(fā)病率同年齡有著密切關(guān)系，30歲孕婦生下唐氏患兒的概率僅為1/1000；到了35歲，其概率就高達(dá)1/400。  如何降低唐氏綜合征的發(fā)生率？  目前能降低唐氏綜合癥發(fā)生率的唯一有效手段就是避免患兒的出生。因此臨床上都要求對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢，在懷孕早中期進(jìn)行唐氏血清學(xué)篩查（如上圖可獲知21三體及18三體風(fēng)險(xiǎn)）；但由于血清學(xué)篩查有一定的假陽(yáng)性率，所以醫(yī)生會(huì)對(duì)高?；颊呓ㄗh進(jìn)行羊水穿刺確診。  很多孕婦聽(tīng)到“穿刺”二字就非常緊張臉色就變了，再加上肚子里面還有寶寶，萬(wàn)一這個(gè)檢查會(huì)對(duì)胎兒造成傷害，怎么辦？！ 其實(shí)羊水穿刺遠(yuǎn)沒(méi)有那么神秘與恐怖，其步驟也非常簡(jiǎn)單。大多數(shù)情況下，羊水穿刺都在孕中期進(jìn)行。孕婦平臥在檢查床上，經(jīng)過(guò)局部消毒、麻醉，醫(yī)生在B超引導(dǎo)下將一根細(xì)小的探針經(jīng)皮膚刺入孕婦宮內(nèi)，吸取少量羊水用以檢驗(yàn)。而孕婦在整個(gè)過(guò)程中僅需要少量配合即可。隨著科技和臨床技術(shù)水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高。以孕婦們最為關(guān)心的流產(chǎn)為例，上世紀(jì)報(bào)道其流產(chǎn)率約為0.5%，近年來(lái)有報(bào)道它導(dǎo)致的流產(chǎn)率僅為1/1600。 YES！ 早在1997年，科學(xué)家就已經(jīng)在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒的游離DNA片段。“血濃于水，母子血肉相連”的俗語(yǔ)從現(xiàn)代科學(xué)角度來(lái)看也不是假話，果然是你中有我我中有你密不可分。既然媽媽血液中流淌著孩子的遺傳信息，那通過(guò)采集媽媽血液了解胎兒遺傳信息就變得可行了，此項(xiàng)技術(shù)便是無(wú)創(chuàng)傷性產(chǎn)前篩查（NIPT）。 傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查容易出現(xiàn)假陽(yáng)性或者假陰性（漏檢），而作為確診方法的羊水穿刺染色體核型分析會(huì)對(duì)母體帶來(lái)一定的創(chuàng)傷?！盁o(wú)創(chuàng)產(chǎn)前”檢測(cè)則正好是一把平衡這2項(xiàng)檢測(cè)的新“利器”，在保證不會(huì)給媽媽帶來(lái)創(chuàng)傷的同時(shí)提高了檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性。甚至在不久的將來(lái)，隨著NIPT Plus技術(shù)的進(jìn)展，無(wú)創(chuàng)評(píng)估胎兒常見(jiàn)遺傳病也將成為可能。 總而言之，我們的'準(zhǔn)媽媽'朋友們對(duì)“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前”只需要知道一句話：只要抽管血，就可以篩查評(píng)估胎兒唐氏綜合癥等常見(jiàn)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。 |
|
|
