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精神分裂癥的遺傳方式,具體介紹如下： 盡管證明遺傳因素是精神分裂癥的主要病因,但至今對(duì)本病的遺傳方式卻無(wú)定論。目前,提出三種有關(guān)遺傳方式的假設(shè),分述如下 一)單基因遺傳 認(rèn)為精神分裂癥是由常染色體上某座位的“精神分裂癥基因”所致。首先,Kallmann(1953)提出“分裂癥基因”是單個(gè)隱性基因,具體純合隱性基因的個(gè)體將發(fā)病,而當(dāng)基因表現(xiàn)受體質(zhì)阻礙時(shí),則表現(xiàn)為輕型、分裂性人格或臨床無(wú)病態(tài)。后來(lái),Slater(1965)提出精神分裂癥是單基因顯性遺傳伴外顯率低的假說(shuō)。該假說(shuō)認(rèn)為精神分裂癥基因S屬顯性基因,可組3種基因型:SS,Ss,ss。如果基因型為SS時(shí),100%發(fā)病;為雜合子Ss時(shí),個(gè)體不一定發(fā)病,因?yàn)轱@性基因S有一定外顯率;基因型為Ss時(shí),為正常者。根據(jù)一般人群以先證者親屬發(fā)病數(shù)的統(tǒng)計(jì),他認(rèn)為精神分裂癥患者中只有3%患者基因型屬純合子,97%是雜合子,雜合子的外顯率低,為0.26,即只有1/4攜帶顯性基因的人表現(xiàn)有病。不同病MZ研究證實(shí)了這一點(diǎn),即精神分裂癥MZ不患病與患病成員的子女患同病的比率接近。說(shuō)明精神分裂癥MZ均已傳遞到疾病基因,不患病的孿生成員是由于雜合子外顯率低及其他一些因素作用,使疾病基本未能表達(dá),卻傳給子女。Heston(1970)則提出有些雜合子不表現(xiàn)本病,卻表現(xiàn)為內(nèi)向性人格,也即分裂性人格,并把精神分裂癥和分裂性人格歸屬于一個(gè)基因型。因此,病人家屬中的發(fā)病統(tǒng)計(jì)數(shù)則與顯性遺傳假說(shuō)相接近。 二)多基因遺傳 提出多基因遺傳的閾值模式(Thresholdmodel),認(rèn)可多基因遺傳疾病,是基因和環(huán)境相互作用的結(jié)果,其效應(yīng)基因不是單個(gè),而是許多,它們無(wú)顯隱性關(guān)系,是微效的累加作用,當(dāng)個(gè)體的患病易感性超過(guò)閾值時(shí)個(gè)體將發(fā)病。Goftesman和Shields(1967)根據(jù)Falconer的閾值理論應(yīng)用于精神分裂癥的研究,認(rèn)為本癥屬多基因遺傳,是遺傳的易感性和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。遺傳因素對(duì)一種多基因遺傳病的影響程度,用遺傳度來(lái)表示,表示遺傳基礎(chǔ)在決定此病的發(fā)生中起重要作用。張玉河等(1985)對(duì)山東省長(zhǎng)山列島和掖縣的精神分裂癥發(fā)病情況作了調(diào)查,獲得本癥的遺傳度為74.2%,群體患病率為0.238%。一級(jí)親屬患病率為4.64%,二級(jí)親屬患病率為1.27%。近年來(lái),有學(xué)者提出,本癥的遺傳方式可能是單個(gè)主基因和多基因的混合模式,該觀點(diǎn)以Matlhysse和Kidd(1976)為主,但還有待于進(jìn)一步證實(shí)。 三)異質(zhì)性遺傳 此假設(shè)認(rèn)為精神分裂癥不是獨(dú)立的一個(gè)疾病單元,可能是一種疾病組成的綜合征。其中各類疾病均有自己的特殊致病基因,可能是一個(gè)或多個(gè)基因,通過(guò)不同遺傳方式傳遞疾病基因,因而提出遺傳異質(zhì)性的觀點(diǎn)。浦田(1963)將病人按臨床表現(xiàn)的不同分為典型、中間型、非典型和妄想癡呆。在傳遞方式上分為顯性、隱性、中間型和合并型(指父母均有精神分裂癥遺傳史),研究結(jié)果表明,不同臨床類型的精神分裂癥傾向于某種遺傳方式。 總之,精神分裂癥的遺傳方式尚未搞清。Goftesman與Shields(1982)曾把精神分裂癥的遺傳相關(guān)因素總結(jié)成以下18點(diǎn):①罹患精神分裂癥的終生概率為1%。到55歲為止;②概率隨親屬血統(tǒng)關(guān)系的密切程度增加,與精神分裂癥病人(索引病例)的血緣關(guān)系越近,其危險(xiǎn)性越高;③先證者病情越重,親屬患病概率越高,與危險(xiǎn)度成正比;④性別與患病及遺傳無(wú)關(guān),因而可排除伴性遺傳;⑤MZ的同病率為DZ的3倍,為一般人口的35～60倍;⑥至少有一半MZ不同病,說(shuō)明與環(huán)境還有一定關(guān)系;⑦不同病的MZ照樣以同樣高的頻率遺傳疾病,其子女的患病率與精神分裂癥病人的子女相同,說(shuō)明有不完全外顯可能;⑧分別撫養(yǎng)的MZ與一起撫養(yǎng)者的同病率相同,說(shuō)明共同撫養(yǎng)者的同病率并非由于情感接觸緊密所致;⑨精神分裂癥病人的子女在出生后就寄養(yǎng)者與不寄養(yǎng)的患病率相同,說(shuō)明精神分裂癥患病的主要原因不是后天教養(yǎng)方式或其他疾病問(wèn)題;⑩在精神分裂癥病人的寄養(yǎng)家庭中,該病患病率并不高,尤其是養(yǎng)父母的患病率不高,說(shuō)明精神分裂癥不是由某種生物傳染源或心理因素的感染所致;11正常父母的子女寄養(yǎng)在別人家,后來(lái)寄養(yǎng)父母之一罹患精神分裂癥,共計(jì)21例(Wender,1974),這些子女的患病率并未增多,否定了精神分裂癥是由于從小受父母病態(tài)的教養(yǎng)方式所引;12在顱腦外傷或癲癇后發(fā)生的精神分裂樣精神病人的家屬中,精神分裂癥患病率并不增高;13與精神分裂癥病人并無(wú)血緣關(guān)系者,即使有充分的環(huán)境因素,也不會(huì)發(fā)病,也就是說(shuō)沒(méi)有精神分裂癥的家族史,即使環(huán)境再惡劣,也不會(huì)患精神分裂癥;14精神分裂癥的患病率在各社會(huì)經(jīng)濟(jì)階層有所不同,但主要是具有患病素質(zhì)者往往會(huì)遭到冷落之故,而不是因?yàn)樨毨Ф季穹至寻Y;15雙生子本身并不比一般人具有更高的精神分裂癥患病率,從而否定了雙生子易受精神刺激及圍產(chǎn)期創(chuàng)傷,而易患精神分裂癥的看法;16兒童期精神病(包括幼兒孤獨(dú)癥)與精神分裂癥不是一回事;17多基因遺傳方式的可能性大;18病前難以推測(cè)某人是否會(huì)罹患精神分裂癥。 |
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