EComa 血管周上皮樣細胞瘤
這個病分三種，有一個是我們最熟悉的，但我敢肯定60%以上醫(yī)生不知道那個病歸在這里
PEComa，即血管周上皮樣細胞腫瘤，是一組在組織學和免疫組化上有獨特表型的間葉源性腫瘤，包括血管平滑肌脂肪瘤（AML）、肺及肺外組織透明細胞瘤、淋巴管平滑肌瘤病以及鐮狀韌帶、圓韌帶的透明細胞肌黑色素細胞腫瘤等，可在身體任何部位發(fā)病，并以肝臟和腎臟最為多見。
PEComa特異性表達黑色素細胞標記物（如：HMB45、Melan A和MITF）和肌細胞標記物（如：平滑肌細胞肌動蛋白、肌凝蛋白和鈣結(jié)合蛋白）。在黑色素細胞標記物中，對診斷最有意義、最敏感的是HMB45和melan A，而MITF的敏感性和特異性則相對較低。PEComa若主要由上皮樣細胞構(gòu)成，以表達黑色素標記物為主；反之，若主要由梭形細胞構(gòu)成，則以表達肌細胞標記物為主。在部分梭形細胞中，研究發(fā)現(xiàn)孕激素受體陽性，這提示孕激素可能在PEC的形態(tài)發(fā)育中起一定作用。Argani 等認為，幾乎100%的PEcoma有異常TFE3的蛋白表達，極少數(shù)的病例有TFE3基因融合。一般不表達S-100和CK。
Grawitz于1900年描述了血管周上皮樣細胞，直到1994年，Bonnetti等首次猜測淋巴血管平滑肌瘤和間葉病變之間在細胞學方面存在聯(lián)系，并以此提出了血管周上皮樣細胞(Perivascular epithelioid cell，PEC)。Zamboni等于1996年第一次將所有具有血管周上皮樣細胞這一細胞類型的病變家族命名為PEComa。2002年版WHO軟組織和骨腫瘤病理學和遺傳學分類將PEComa定義為一種在組織學和免疫表型上具有血管周上皮樣細胞特征的間葉性腫瘤
在2015年WHO分類中，這些病變統(tǒng)一命名為PEComa，并分為三組：1）LAM；2）良性PEC瘤（透明細胞瘤）3）惡性PEC瘤。新版將這些病變統(tǒng)一命名并分為LAM、良性PEComa（透明細胞瘤）及惡性PEComa，均可不同程度表達HMB45、Melan A及小眼轉(zhuǎn)錄因子（MITF）。
【病理】
PEC在形態(tài)學、免疫組化、超微結(jié)構(gòu)和遺傳學上都具有獨特的特征。PEComa的腫塊通常境界較清，無包膜，切面呈灰白色或灰紅色，質(zhì)中或質(zhì)韌。PEComa的組織學形態(tài)上由血管、梭形或上皮樣腫瘤細胞、脂肪三種成分構(gòu)成。特征性的病理表現(xiàn)為腫瘤細胞圍繞擴張的血管呈放射狀或袖套狀排列。上皮樣細胞呈圓形或多邊形，胞質(zhì)透明或粉染，胞核圓形或卵圓形，核仁可見，染色質(zhì)稀疏。梭形細胞的胞體及胞核均呈梭形，胞質(zhì)豐富透亮、弱嗜酸性。腫瘤間質(zhì)內(nèi)有豐富的血管，血管多為薄壁，偶見厚壁血管。血管壁或腫瘤間質(zhì)可發(fā)生玻璃樣變性。部分區(qū)域見散在或呈島樣分布的成熟脂肪成分。部分腫瘤可出現(xiàn)間質(zhì)的膠原化或玻璃樣變，瘤細胞嵌埋其中，稱硬化性PEComa。
【鑒別診斷】
以上皮樣PEC為主的PEComa可被誤診為上皮樣腫瘤，如腎上皮樣AML和肝上皮樣AML可分別被誤診為腎透明細胞癌和肝細胞癌；發(fā)生于其他臟器的上皮樣PEComa常可被誤診為轉(zhuǎn)移性透明細胞癌；以梭形細胞為主的PEComa可被誤診為平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。發(fā)生于胃腸道和腹腔的PEComa可被誤診為胃腸道透明細胞肉瘤和胃腸道間質(zhì)瘤等；發(fā)生于皮膚或四肢的PEComa可被誤診為軟組織透明細胞肉瘤或腺泡狀軟組織肉瘤。因瘤細胞HMB45表達或可見褐色顆粒極易被誤診為惡性黑色素瘤，但惡性黑色素瘤細胞表達S-100蛋白，而PEComa瘤細胞S-100蛋白則不表達。腎外器官或組織的PEComa可被誤診為轉(zhuǎn)移性腎透明細胞癌，但后者瘤細胞表達EMA和AE1／AE3，而不表達HMB45和Melan A；由于PEComa瘤細胞質(zhì)透明，其排列可呈器官樣，可被誤診為副神經(jīng)節(jié)瘤，但后者瘤細胞表達CgA、Syn和NSE，而不表達HMB45和Melan A。
【治療】
目前PEcoma主要依靠手術(shù)治療，對一些瘤體巨大不能手術(shù)以及腫瘤發(fā)生播散或多處轉(zhuǎn)移的病例尚缺乏有效治療手段。常規(guī)放、化療無明顯療效。有報道在術(shù)后使用異環(huán)磷酰胺及阿霉素聯(lián)合化療可防止復(fù)發(fā)及惡變。口服mTOR抑制劑西羅莫司有可能作為PEComa的靶向治療。多數(shù)PEcoma預(yù)后較好，亦有少數(shù)術(shù)后復(fù)發(fā)病例。