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10月7日，國(guó)家發(fā)改委公眾號(hào)發(fā)文稱，黨的十八大以來(lái)，我國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)高速發(fā)展，具有里程碑式的意義；10月10日，國(guó)家發(fā)改委辦公廳發(fā)布關(guān)于第二批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函，國(guó)家層面釋放的這一系列信號(hào)無(wú)疑再次將基因檢測(cè)行業(yè)推到了一個(gè)新的發(fā)展高度。 由于基因檢測(cè)可用于遺傳疾病的檢測(cè)，因此對(duì)預(yù)防出生缺陷有重要意義。出生缺陷三級(jí)預(yù)防工作，需要突出重點(diǎn)，推進(jìn)出生缺陷綜合防治，推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在出生缺陷綜合防治中的科學(xué)應(yīng)用。 我國(guó)出生缺陷現(xiàn)狀介紹  什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。 出生缺陷的現(xiàn)狀 根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。根據(jù)2012年原衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告 (2012)》估計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約80-120萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約有25萬(wàn)例。全面二孩政策實(shí)施對(duì)人口增量的影響逐漸顯現(xiàn)，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委日前發(fā)布《2016年我國(guó)衛(wèi)生和計(jì)劃生育事業(yè)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)》顯示，2016年全國(guó)新出生嬰兒數(shù)為1,846萬(wàn)人，比2013年增加200萬(wàn)人以上，這無(wú)疑給出生缺陷防控工作帶來(lái)更大挑戰(zhàn)。 據(jù)全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)統(tǒng)計(jì)，2016年圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率位于前10位的高發(fā)畸形分別是：先天性心臟病、多指 (趾)、總唇裂、并指 (趾)、馬蹄內(nèi)翻、尿道下裂、先天性腦積水、小耳、肢體短縮和直腸肛門閉鎖或狹窄，這10類畸形占所有出生缺陷病例的71%。  2006年和2016年圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率順位[1] 有關(guān)其他出生缺陷發(fā)生情況，以唐氏綜合征為例，由于其出生缺陷危害性大，干預(yù)措施明確，受到政府和全社會(huì)廣泛關(guān)注。因此，全國(guó)圍產(chǎn)期唐氏綜合征發(fā)生率由2006年的2.65/萬(wàn)降至2016年的1.71/萬(wàn) (全國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù))，下降了35.5%。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)即NIPT技術(shù)的發(fā)展與推廣，大幅減少了此類出生缺陷，使我國(guó)產(chǎn)前篩查水平得到了顯著提升。去年世界唐氏綜合征日當(dāng)天，“中國(guó)出生缺陷防控精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”宣告成立，眾多與會(huì)專家表示，“NIPT技術(shù)的廣泛應(yīng)用對(duì)于預(yù)防T-21、T-18、T-13等染色體非整倍體異常的意義重大。華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)已突破百萬(wàn)例樣本 (截至2016年3月)，這是中國(guó)預(yù)防出生缺陷邁出的重要一步，具有里程碑的意義?！?/p>  華大醫(yī)學(xué)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品NIFTY?的優(yōu)質(zhì)表現(xiàn) 出生缺陷的危害 出生缺陷已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告 (2012)》測(cè)算，我國(guó)每年將新增先天性心臟病超過(guò)13萬(wàn)例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬(wàn)例，唇裂和腭裂約2.3萬(wàn)例，先天性聽(tīng)力障礙約3.5萬(wàn)例，唐氏綜合征2.3萬(wàn)-2.5萬(wàn)例，先天性甲狀腺功能低下癥7,600多例，苯丙酮尿癥1200多例。 1. 出生缺陷已成為我國(guó)嬰兒死亡的首要死因。據(jù)全國(guó)5歲以下兒童死亡監(jiān)測(cè)系統(tǒng)的統(tǒng)計(jì)，大約每5個(gè)嬰兒死亡中就有1個(gè)死于出生缺陷，每小時(shí)有3個(gè)嬰兒死于出生缺陷[1]。 2. 出生缺陷是兒童殘疾的重要原因。根據(jù)抽樣調(diào)查，我國(guó)殘疾人口中，因先天性因素致殘的人口數(shù)達(dá)814萬(wàn)，占?xì)埣踩丝倲?shù)的比例為9.57%。在1,008萬(wàn)智力殘疾人口中，因遺傳因素致殘的占比達(dá)13.3%。 3. 出生缺陷疾病造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。2014年我國(guó)出生缺陷疾病經(jīng)濟(jì)總負(fù)擔(dān)近420億元，其中直接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為185.6億元，間接經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)為233.2億元[1]。據(jù)研究分析，2003年我國(guó)新發(fā)唐氏綜合征經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)情況如下：從患者家庭角度看，每一例新發(fā)唐氏病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是39萬(wàn)元，所有新發(fā)病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)達(dá)70億元；從社會(huì)角度看，每一例新發(fā)唐氏病例的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)是45萬(wàn)元，所有新發(fā)病例的經(jīng)濟(jì)損失達(dá)81.4億元[2]。  我國(guó)部分出生缺陷的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) (2003年)[3] 三級(jí)預(yù)防措施及相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范 針對(duì)出生缺陷的嚴(yán)峻形勢(shì)，目前國(guó)內(nèi)推行三級(jí)預(yù)防措施，可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕其癥狀。 一級(jí)預(yù)防是指防止出生缺陷的發(fā)生，具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢等。 二級(jí)預(yù)防是指減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過(guò)'早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施'，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷就是預(yù)防出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施。 三級(jí)預(yù)防是對(duì)新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。常見(jiàn)的新生兒疾病包括新生兒先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝性疾病和聽(tīng)力障礙篩查等。 為實(shí)現(xiàn)《中國(guó)婦女發(fā)展綱要》和《中國(guó)兒童發(fā)展綱要》的目標(biāo)，衛(wèi)生部 (衛(wèi)計(jì)委) 先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，從2002年至今，法律法規(guī)不斷完善 (見(jiàn)下圖)。  出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范 防治工作成效 ——來(lái)自各方的努力 政府高度重視出生缺陷防治工作，大力推廣三級(jí)預(yù)防措施，出生缺陷防治工作取得了明顯成效。 1. 出生缺陷防治是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要政府、社會(huì)、家庭的共同努力，目前已初步形成了政府主導(dǎo)、部門合作、社會(huì)參與的出生缺陷防治工作格局 2. 出生缺陷專業(yè)防治機(jī)構(gòu)建設(shè)不斷加強(qiáng) 3. 出生缺陷防治技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范不斷完善 4. 三級(jí)防治措施得到有效落實(shí) 5. 出生缺陷患兒醫(yī)療保障和救助水平不斷提高[1] 近些年基因檢測(cè)技術(shù)飛速發(fā)展，由于其可用于遺傳疾病的檢測(cè)，因此對(duì)預(yù)防出生缺陷有重要意義，而這其中以華大基因?yàn)榇淼囊慌鐣?huì)企業(yè)發(fā)揮了積極的推動(dòng)作用。近日，國(guó)家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第二批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函中指出，“加強(qiáng)與國(guó)內(nèi)優(yōu)勢(shì)企業(yè)的合作，降低技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)。在此基礎(chǔ)上，抓緊推進(jìn)?！?/p> 華大基因董事長(zhǎng)汪建指出，希望利用前沿的基因科技，讓中華民族千秋萬(wàn)代遠(yuǎn)離各種各樣的出生缺陷疾病，讓中國(guó)的出缺陷率達(dá)到世界最低，讓每一個(gè)家庭都生育健康寶寶，成為一個(gè)幸福的家庭。為此，華大基因憑借雄厚的技術(shù)力量, 利用最新的科研成果，不斷將擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)、全球領(lǐng)先、定價(jià)普惠的檢測(cè)項(xiàng)目積極回饋社會(huì)。目前華大醫(yī)學(xué)圍繞著孕前、產(chǎn)前以及新生兒三個(gè)階段已經(jīng)推出了一系列優(yōu)質(zhì)檢測(cè)產(chǎn)品，為寶寶提供貫穿生命周期的健康呵護(hù) (詳見(jiàn)下圖)。  華大醫(yī)學(xué)針對(duì)孕前、產(chǎn)前和新生兒階段的生育健康產(chǎn)品線 參考資料 [1] 國(guó)家衛(wèi)計(jì)委婦幼司領(lǐng)導(dǎo)報(bào)告《中國(guó)出生缺陷防治進(jìn)展》，第六屆出生缺陷防控會(huì)議，2017年9月 [2] 王斌，陳英耀等，我國(guó)唐氏綜合征的疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)研究，《中國(guó)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)》，2006年3月第3期第25卷 [3] 陳英耀，出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān) (培訓(xùn)課件) |
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