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由國內(nèi)多名專家和機構(gòu)聯(lián)合撰寫的“臨床基因檢測報告規(guī)范與基因檢測行業(yè)共識探討” (以下簡稱“共識”) 在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2018年第1期首篇刊出，這是國內(nèi)首個關(guān)于臨床基因檢測報告標準的專家共識。本次共識的公開發(fā)表有利于促進臨床基因檢測報告的規(guī)范化，進而更有效地解決臨床實際問題、提高疾病的診斷效率、減少醫(yī)患矛盾、促進行業(yè)的良性發(fā)展。  關(guān)于臨床基因檢測報告>> 臨床基因檢測報告是基因檢測結(jié)果的主要展示形式，是基因檢測在臨床應(yīng)用的重要依據(jù)，對疾病診斷、精準治療、生育指導(dǎo)等起著至關(guān)重要的作用。 諸侯會盟 達成基因行業(yè)“共識” 2017年10月28日，在WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心黃尚志主任的倡議下，“首屆臨床基因檢測標準和規(guī)范研討會”在中國深圳成功舉行 (了解詳情)。 會后，作為發(fā)起單位的華大基因聯(lián)合多位遺傳學(xué)專家、臨床專家、第三方檢測機構(gòu)代表 (共計50人)，將會上討論的問題繼續(xù)深入探討、挖掘并整理成文，最終定稿并發(fā)表在《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》。 “共識” 達成 基因檢測報告標準正式刊出 本次刊出的 “共識”中針對臨床基因檢測報告的內(nèi)容、變異位點的報告標準及報告結(jié)果的解讀達成了業(yè)內(nèi)的專家共識，而各單位及檢測機構(gòu)或可根據(jù)實際情況對報告模板進行相應(yīng)的調(diào)整。 報告內(nèi)容標準化 臨床基因檢測報告的內(nèi)容應(yīng)包括以下兩類信息： 第一類是報告正文必不可少的內(nèi)容，包括： 1. 檢測機構(gòu)的信息和聯(lián)系方式； 2. 受檢者的基本信息； 3. 送檢機構(gòu)及醫(yī)師的信息； 4. 檢測樣本的信息； 5. 樣本接收及檢測報告的日期； 6. 檢測項目及檢測方法； 7. 檢測結(jié)果：被檢出的基因變異； 8. 結(jié)果解讀； 9. 建議； 10. 檢測方法的適用范圍和局限性； 11. 參考文獻； 12. 檢驗報告撰寫者、報告結(jié)果核對者和報告終審及簽發(fā)者 (親筆簽名或電子簽名)。 第二類是可以附錄形式呈現(xiàn)的相關(guān)信息，如檢測中靶基因名稱或范圍、更為詳細的相關(guān)疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術(shù)參數(shù)、數(shù)據(jù)質(zhì)量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預(yù)及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。 變異位點分級報告 按照變異的致病性和變異的臨床相關(guān)性分類，可分為: 1. 與臨床表型相關(guān)的致病變異； 2. 與臨床表型相關(guān)的疑似致病變異； 3. 與臨床表型相關(guān)而臨床意義未明的變異； 4. 與部分臨床表型相關(guān)的臨床意義未明的變異； 5. 與臨床表型無關(guān)但為受檢者所要求且能有舉措的意外發(fā)現(xiàn)。 建議與臨床表型相關(guān)的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告“正文”或報告“首頁”中體現(xiàn)，而僅與部分臨床表型相關(guān)的意義未明變異、經(jīng)檢測前咨詢和知情同意約定 此外，本次“共識”還對基因檢測行業(yè)中常見的幾個關(guān)鍵問題進行了深入討論和總結(jié)：  |
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來自： AndLib > 《基因相關(guān)》
