現(xiàn)病史

50歲女性，發(fā)作性胸痛、胸悶27天?；颊?7天前無明顯誘因發(fā)作心前區(qū)悶痛、胸悶，伴后背疼痛，癥狀持續(xù)2天，自覺能忍受，未就診。24天前再發(fā)胸痛、胸悶，程度劇烈，伴大汗、惡心、嘔吐、心悸，持續(xù)不緩解，急呼120送至當?shù)蒯t(yī)院，診斷為急性廣泛前壁心肌梗死，靜脈溶栓成功，口服冠心病二級預防藥物治療，現(xiàn)為進一步治療收入我院。

既往史

否認高血壓病、糖尿病、高脂血癥病史，否認肝、腎疾病及其他慢性病病史。

個人史及家族史

否認煙酒嗜好；47歲絕經(jīng)。無猝死及早發(fā)心腦血管疾病家族史。

P 72次/分，BP 130/80 mmHg。神志清楚，腹型肥胖，顏面無水腫，頸靜脈無充盈，兩肺呼吸音清，未聞及明顯濕啰音。心前區(qū)無隆起，心界無擴大，心率72次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音，未聞及額外心音及心包摩擦音。腹膨隆，全腹無壓痛、反跳痛及肌緊張，肝脾肋下未觸及，雙下肢無水腫。

患者入院后，完善相關檢查：① 超聲心動圖：LA 35 mm，LV 52 mm，EF 48%，左室壁運動異常，左室收縮功能減低。② 血常規(guī)：PLT偏高，最高917×10⁹/L。

請血液科會診后，完善骨髓穿刺活檢，檢測JAK2V617F基因突變陽性，考慮原發(fā)性血小板增多癥。給予羥基脲0.5 g qd口服，監(jiān)測PLT降至462×10⁹/L；擇期冠脈造影示LAD近段50%狹窄。繼續(xù)口服阿司匹林100 mg qd、氯吡格雷75 mg qd、酒石酸美托洛爾25 mg bid、單硝酸異山梨酯緩釋膠囊50 mg qd、阿托伐他汀鈣20 mg qn、替米沙坦40 mg qd、羥基脲0.5 g qd治療。

住院經(jīng)過

給予口服雙聯(lián)抗血小板聚集、擴冠、控制血壓、心率、強化降脂藥物及羥基脲降血小板治療，患者未再發(fā)作胸痛。

問題1：什么是原發(fā)性血小板增多癥？

專家解答

原發(fā)性血小板增多癥為一種克隆性骨髓增殖性疾病，發(fā)病率1～2/100000，可發(fā)生于任何年齡，女性多見，主要累及巨核系，表現(xiàn)為骨髓巨核細胞增生，外周血血小板持續(xù)性增多，臨床主要表現(xiàn)為血栓形成和出血傾向。

問題2：原發(fā)性血小板增多癥血栓形成的高危因素？

專家解答

國際骨髓增殖性腫瘤研究與治療工作組（IWGMRT）利用4個獨立危險因素制訂了原發(fā)性血小板增多癥患者發(fā)生血栓形成的預后評分，即年齡≥60歲1分，既往有血栓形成史2分，有心血管危險因素1分，存在JAK2V617F基因突變2分。血栓形成的風險分別為：低危（0或1分）為1.03%/年，中危（2分）為2.35%/年，高危（≥3分）為3.56%/年。

問題3：原發(fā)性血小板增多癥合并心肌梗死的特點？

專家解答

原發(fā)性血小板增多癥患者發(fā)生急性心肌梗死的原因有冠狀動脈內(nèi)皮細胞損傷、痙攣、夾層，血小板激活增加，血小板表面糖蛋白變異，膠原血管病，栓塞，口服避孕藥，JAK2V617F基因突變等。血栓形成或出血既與血小板的數(shù)量有關也與血小板本身的缺陷有關。臨床上常發(fā)生ST段抬高型心肌梗死，冠狀動脈前降支受累多見。

問題4：原發(fā)性血小板增多癥合并心肌梗死時的抗血栓藥物治療？

專家解答

對于有動脈血栓史的原發(fā)性血小板增多癥患者，不分年齡均應接受羥基脲聯(lián)合阿司匹林（1次/日）治療。若年齡≥60歲，有心血管危險因素，或存在JAK2V617F基因突變則應考慮羥基脲聯(lián)合阿司匹林（2次/日）。對于急性心肌梗死或行冠狀動脈介入治療的原發(fā)性血小板增多癥患者可以考慮聯(lián)合羥基脲+阿司匹林+氯吡格雷治療；陳舊性心肌梗死的原發(fā)性血小板增多癥患者并未行介入治療，應聯(lián)合羥基脲+阿司匹林，若存在血栓高危因素阿司匹林應加至每日2次。

阿司匹林聯(lián)合降血小板藥物治療血栓形成的原發(fā)性血小板增多癥患者時，當血小板計數(shù)大于1000×10⁹/L 時應慎用阿司匹林以免引起嚴重出血，因極端血小板增多時患者可能出現(xiàn)獲得性馮威爾布蘭德綜合征(AvWS)進而導致明顯的出血傾向。

病例提供：中國醫(yī)學科學院阜外醫(yī)院 吳永健