=出生缺陷

主要出生缺陷的臨床特征

1. 無腦畸形

無腦畸形（Anencephaly）是以顱骨穹隆及其覆蓋的皮膚和腦的全部或部分缺如為特征的先天性畸形。應(yīng)排除無頭畸形和積水性無腦。無腦畸形患兒主要表現(xiàn)為顱骨穹?。òㄕ砉?、頂骨、額骨）缺如，覆蓋顱骨的皮膚缺如或存在；大腦半球或額葉缺如，腦干和小腦裸露；頭頂平坦，顱面比例失調(diào)，由正常的2:1變?yōu)?:2或1:3；患兒眼珠突出，眼距寬，低位耳，呈“蛙樣”面容。無腦畸形的缺損可以前至眉弓，后至枕骨大孔，稱全無腦畸形；但也可以范圍較小，只在頭頂部出現(xiàn)一個(gè)較小的洞，稱部分無腦畸形；有時(shí)，前至頭顱，后至脊柱部分或全部均未閉合，稱為顱脊柱裂。一般為死胎/死產(chǎn)或出生后不久即死亡，不可能存活。產(chǎn)前自妊娠16周即可根據(jù)B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白測(cè)定做出診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

2. 脊柱裂

脊柱裂（Spinabifida）以脊膜和/或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。應(yīng)排除隱性脊柱裂及無神經(jīng)管閉合不全的骶尾部畸胎瘤。臨床上根據(jù)畸形發(fā)生部位分為頸段、胸段、腰段和骶段脊柱裂。根據(jù)膨出物的性質(zhì)可分為：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。前二者在畸形發(fā)生部位可見一囊狀物，囊狀物大小不等，質(zhì)軟或軟中有實(shí)物，覆蓋的皮膚趨向變薄、變軟，表面有液珠滲出。脊髓外翻表現(xiàn)為局部有兩平行的紅色肉芽面。產(chǎn)前根據(jù)B超和孕母血清或羊水甲胎蛋白測(cè)定即可診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

3. 腦膨出

腦膨出（Encephalocele）是以腦膜/腦通過顱骨裂膨出為特征的先天性畸形。腦膨出常發(fā)生在枕部，也可見于鼻根部、額部、頂部、顳部等。根據(jù)膨出內(nèi)容可分為：①腦膜膨出；②腦膜腦膨出。臨床可見腦部膨出的囊性腫物大小不等，可捫及矢狀縫增寬，患兒啼哭時(shí)腫物可增大甚至可捫及血管搏動(dòng)。腦膜膨出在暗室用手電筒局部透射時(shí)呈一片紅色，局部穿刺可抽出正常腦脊液。產(chǎn)前B超檢查有助診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

4. 先天性腦積水

先天性腦積水（Congenitalhydrocephalus）是以腦室系統(tǒng)擴(kuò)大伴以腦脊液梗阻為特征的先天性畸形，不伴有原發(fā)性腦萎縮，伴有或不伴有頭顱增大。患兒可表現(xiàn)為頭顱增大，尤以額部為甚，顱面比例大于2:1；頭皮變薄、發(fā)亮，靜脈怒張；前囟寬大、突出、搏動(dòng)消失，后囟及側(cè)囟擴(kuò)大，顱骨縫裂開，叩診前囟四周呈破罐聲；雙眼珠向下，白色鞏膜顯露（落日征）。產(chǎn)前B超檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨徑增大，側(cè)腦室擴(kuò)大。出生后通過肉眼觀察可做出初步診斷，腦部X線攝影、B超、CT檢查可進(jìn)一步確診。

5. 腭裂

腭裂（Cleftpalate）是以切牙孔后的硬腭和軟腭處存在裂隙為特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隱性腭裂。注意排除功能性短腭和高而窄的腭。臨床上根據(jù)其分裂程度可分為3度：Ⅰ度，腭垂裂或軟腭裂；Ⅱ度，軟腭全裂，硬腭部分裂開，但沒有達(dá)牙槽骨（牙槽突）；Ⅲ度，軟腭、硬腭全裂，直達(dá)牙槽骨。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

6. 唇裂

唇裂（Cleft lip）是以上唇線在正中線外側(cè)裂開為特征的先天性畸形。臨床上分為單側(cè)和雙側(cè)，以單側(cè)多見。根據(jù)唇裂程度可分為3度：Ⅰ度，紅唇裂；Ⅱ度，紅唇裂，皮膚部分裂，沒達(dá)鼻底；Ⅲ度，紅唇裂，皮膚全裂，直達(dá)鼻底。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

7. 唇裂合并腭裂

唇裂合并腭裂（Cleftlip with cleft palate）是以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂為特征的先天性畸形。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

8．先天性耳廓畸形

先天性耳廓畸形（Congenitalmalformation of auricle）是以耳廓的大小、形態(tài)及位置異常為特征的先天性畸形。臨床主要表現(xiàn)為不同程度的耳廓過度發(fā)育或發(fā)育不良，如巨耳、小耳、副耳、頰耳、并耳等。該畸形可單獨(dú)發(fā)生，但常伴外耳道、中耳、內(nèi)耳畸形。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

9．食管閉鎖或狹窄

食管閉鎖或狹窄（Congenitalesophageal atresia）是以食管閉鎖或狹窄合并或者不合并食管氣管瘺為特征的先天性畸形，包括單純食管氣管瘺。患兒出生后以反復(fù)發(fā)作進(jìn)食后嗆咳、發(fā)紺，并伴有唾液過多為特點(diǎn)。嚴(yán)重者可致肺炎、呼吸困難，甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，發(fā)紺緩解。但過一段時(shí)間后，分泌物可再次堵塞氣管導(dǎo)致發(fā)紺發(fā)生，如此反復(fù)。先天性食管閉鎖者，唾液過多，可從口鼻溢出，而且發(fā)紺的發(fā)生往往較單純食管氣管瘺者頻繁、嚴(yán)重。根據(jù)典型的臨床癥狀即可做出診斷。鼻飼管插入受阻，食管碘油造影胸腹部X線檢查可進(jìn)一步明確診斷。

10. 直腸肛門閉鎖或狹窄

直腸肛門閉鎖或狹窄（Congenitalatresia of rectum and anus）是以肛門缺如、直腸閉鎖（狹窄）或直腸肛門閉鎖（狹窄），與鄰近器官有瘺或無瘺為特征的先天性畸形。臨床表現(xiàn)為低位腸梗阻，主要分為以下5種類型：

（1）肛門直腸低位閉鎖：閉鎖的直腸盲端距會(huì)陰不超過2cm厘米，會(huì)陰中央肛門部位有完整的皮膚，會(huì)陰發(fā)育不良，中央有凹陷，嬰兒啼哭隆起，捫及沖擊感。

（2）肛門膜狀閉鎖：肛門區(qū)有薄膜覆蓋并向外膨出。

（3）肛門狹窄或肛管直腸交界處狹窄：大便呈細(xì)條狀或表現(xiàn)為不完全性腸梗阻。

（4）肛門直腸高位閉鎖：閉鎖的直腸盲端距會(huì)陰皮膚在2cm以上，會(huì)陰中央肛門區(qū)有完整的皮膚覆蓋。

（5）直腸閉鎖或狹窄：肛門外表正常，但直腸下端閉鎖或狹窄，無胎糞或少量，肛門指檢受阻。

以上各型可與泌尿生殖器官相通形成瘺管，男嬰有瘺管者可達(dá)75%，女嬰可達(dá)90%。男嬰瘺管常見：直腸膀胱瘺、直腸尿道瘺、直腸會(huì)陰瘺。女嬰瘺管常見：直腸陰道瘺、直腸前庭瘺、直腸會(huì)陰瘺。

11．尿道下裂

尿道下裂（Hypospadias）是以尿道異常開口于陰莖、陰囊腹側(cè)或會(huì)陰為特征的先天性畸形。應(yīng)排除尿道上裂、陰莖彎曲或包皮莖過長(zhǎng)伴有正常尿道開口以及假兩性畸形。臨床根據(jù)尿道開口的位置可分為：①陰莖頭型；②陰莖體型；③陰莖陰囊型；④會(huì)陰型。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

12．膀胱外翻

膀胱外翻（Extrophyof urinary bladder）是以下腹壁部分缺損、膀胱前壁裂開、后壁暴露于外為特征的先天性畸形?；純罕憩F(xiàn)為前腹壁及恥骨聯(lián)合沒有融合，形成一裂隙；膀胱黏膜外翻呈鮮紅色，其下方可見輸尿管開口，有尿液自此外溢。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

13．先天性馬蹄內(nèi)翻足

先天性馬蹄內(nèi)翻足（Congenitaltalipes equinovarus）是以全足內(nèi)翻、前足內(nèi)收、跗骨間關(guān)節(jié)跖屈為特征的先天性畸形。其典型表現(xiàn)為①足內(nèi)側(cè)緣向內(nèi)上方翻轉(zhuǎn)；②前足內(nèi)收；③距小腿關(guān)節(jié)（踝關(guān)節(jié)）和跗骨間關(guān)節(jié)跖屈。出生后根據(jù)臨床表現(xiàn)即可做出初步診斷，進(jìn)一步做足部X線攝影檢查可確診。

14. 多指（趾）

多指（趾）（Polydactyly）是以一手（足）或雙手（足）多發(fā)生一個(gè)或多個(gè)手（足）指（趾）樣物為特征的先天性畸形。應(yīng)排除指甲裂開、指端呈分叉狀病變。臨床上可表現(xiàn)為：①僅贅生一圓球形的軟組織，無骨骼、肌及關(guān)節(jié)，與手指（足趾）間的連接為一凹陷的環(huán)形束狀帶；②贅生的手指（趾）外形較完整，但常只有兩節(jié)指（趾）骨，可與掌骨間有關(guān)節(jié)，無活動(dòng)功能；③多余手指（趾）近乎正常，有三節(jié)指骨和一個(gè)發(fā)育差的掌骨，較少見。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

15．并指（趾）

并指（趾）（Syndactyly）是以指（趾）與指（趾）間的皮膚、皮下軟組織或骨組織相連為特征的先天性畸形。其臨床表現(xiàn)如下：①相鄰二指（趾）間皮膚、皮下軟組織甚至骨組織相連，多發(fā)生在中指和環(huán)指；②示指至小指連成一塊；③交叉性并指（趾），即非鄰近指（趾）與指（趾）間發(fā)生融合。根據(jù)皮膚與骨骼的連接情況，可分為兩類：①軟組織并指（趾）；②骨骼并指（趾）。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

16．肢體短縮

肢體短縮（Limbreduction defects）是以一個(gè)或幾個(gè)肢體骨骼完全缺如或部分缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良為特征的先天性畸形。根據(jù)其臨床表現(xiàn)可分為以下幾種類型：

（1）橫向短縮：又稱先天性截肢，肢體部分或全部缺如，常為單側(cè)性。

（2）縱向短縮：肢體的橈骨或尺骨缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良，或手、足中央縱裂。

（3）中段缺如：又稱“海豹畸形”，肢體遠(yuǎn)端基本正常，近端缺如或嚴(yán)重發(fā)育不良，常為雙側(cè)性。

（4）多發(fā)性肢體短縮畸形：同時(shí)有上述幾種短縮畸形。

產(chǎn)前B超可診斷嚴(yán)重的肢體短縮畸形，出生后通過肉眼觀察或X線攝影即可診斷。

缺指（趾）（Ectrodactyly）是以一個(gè)或多個(gè)手指（趾）部分或完全缺如為特征的先天性畸形，屬肢體短縮畸形一類。常見以下3種表現(xiàn)：①一個(gè)或多個(gè)手指（趾）部分或完全缺如；②橈側(cè)縱裂缺如；③中線縱裂缺如，形成裂手畸形。

裂手（足）（Split hand，Split foot）是以手（足）中央縱列部分發(fā)育不良及缺如為特征的先天性畸形，屬肢體短縮畸形一類。裂手（足）多見于雙側(cè)，常伴有不同程度的并指（趾）和缺指（趾）。典型的裂手以中指的缺如最為多見，可以是部分缺如，也可以是包括掌骨在內(nèi)的全部缺如。剩余的橈、尺側(cè)的手指分別相互融合而使手縱裂為橈、尺兩部分。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

17．先天性膈疝

先天性膈疝（Congenitaldiaphragmatic hernia）是以膈肌發(fā)育不良，腹腔器官?gòu)碾跫∪睋p或薄弱部位進(jìn)入胸腔，胸膜作為疝囊為特征的先天性畸形。根據(jù)膈疝的發(fā)生部位，主要分為兩種類型：①胸腹裂孔疝；②胸骨后疝。其主要臨床表現(xiàn)有：①呼吸困難，并可伴嘔吐；②舟狀腹，患側(cè)呈桶狀胸，縱隔移位，患側(cè)胸部呼吸音降低，可聽到腸鳴，叩濁。根據(jù)臨床表現(xiàn)可做出初步診斷。胸部X線檢查或用水溶性造影劑做胃腸造影，或B型超聲檢查，尸體解剖等均有助于明確診斷。

18. 臍膨出

臍膨出（Omphalocele）是以臍根部腹壁缺損，腹腔器官?gòu)娜睋p處疝出為特征的先天性畸形。應(yīng)排除腹裂、腹壁肌發(fā)育不全和臍疝等。根據(jù)缺損環(huán)的大小，可分為巨型（直徑大于5cm）和小型（直徑小于5cm）臍膨出?；純罕憩F(xiàn)為腹腔器官?gòu)哪毑恐車睋p處疝出，由腹膜和羊膜構(gòu)成的囊膜完整或不完整地覆蓋于上。通過此半透明的囊膜可以見到所疝出的器官（多為小腸，結(jié)腸及肝），故稱“玻璃腹”。有時(shí)囊膜可發(fā)生破裂而使器官?gòu)钠屏烟幟摮?。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

19．腹裂

腹裂（Gastroschisis）又稱臍旁裂，是以腹腔器官通過腹壁缺損處暴露于外為特征的先天性畸形。應(yīng)排除臍膨出?；純罕憩F(xiàn)為部分腹腔器官暴露于外，無疝囊覆蓋。暴露腸管常有水腫、增厚。色澤發(fā)紫，腸襻相互粘連，沒有腸蠕動(dòng)，少數(shù)病例腸管已壞死。裂口以位于臍部右側(cè)多見。臍部和臍帶正常。按發(fā)生部位可分：①上腹裂，主要內(nèi)容物為腸管、胃和肝；②下腹裂，常見膀胱外翻；③中腹裂和全腹裂。產(chǎn)前B超檢查和孕母血清或羊水甲胎蛋白（AFP）測(cè)定有助于診斷。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

20. 聯(lián)體雙胎

聯(lián)體雙胎（Conjoinedtwins）指單卵孿生胎兒間的某一部位不能分離而互相連接的一種先天性畸形。聯(lián)體雙胎的臨床表現(xiàn)多種多樣。根據(jù)其連接形態(tài)，可分對(duì)稱性和非對(duì)稱性連接；依其連接部位不同，可有腹側(cè)相連、背側(cè)相連、頭部相連和尾部相連等。常見以下幾種類型：①胸部聯(lián)體，最常見，為胸骨或胸骨附近相連接；②臍部聯(lián)體，較常見，兩畸形兒面對(duì)面，常發(fā)生臍，前腹壁，肝膽系統(tǒng)，上、下消化道以及泌尿系統(tǒng)等組織器官共有；③臀部聯(lián)體，兩畸形兒背靠背相連。④坐骨聯(lián)體，較少見，兩畸形兒脊柱軸相對(duì)在一條直線上，有時(shí)可見下肢僅3條腿，共用1個(gè)肛門。⑤頭部聯(lián)體，其連接部位在頭頂部、枕部或頂骨旁；⑥寄生胎，一個(gè)個(gè)體發(fā)育完整、大小正常，而另一個(gè)則僅為部分胎兒，常相連在正常兒的腹部，也可寄生在背部、骶部或體腔內(nèi)等。出生后通過肉眼觀察即可做出診斷。

21．唐氏綜合征

唐氏綜合征（Ｄown綜合征）又稱21-三體綜合征（Trisomy 21 syndrome）、先天愚型?；颊叩?1對(duì)染色體比正常人多出一條而導(dǎo)致的以智力發(fā)育障礙為主要特征的綜合征。其主要特征如下：①眼距寬（>2.5cm）；②塌鼻；③外眥上斜；④全身肌張力低；⑤雙側(cè)或單側(cè)通貫手和/或高位三叉點(diǎn)t；⑥小指短小，其中節(jié)短或缺如；⑦Ⅰ，Ⅱ趾距寬（草鞋足）；⑧拇趾球部脛側(cè)弓狀紋；⑨低位耳。染色體分析：以核型47，XX（或XY）+21最常見，占94%～95%；1%～2%為21-三體嵌合型；2%～3%為易位型，包括D/G易位和G/G易位。以上特征中有5項(xiàng)組合的病例再結(jié)合其他特點(diǎn)可初步篩查為唐氏綜合征，確診需作染色體檢查。

22. 先天性心臟病

先天性心臟病（Congenitalheart defects）是一大類疾病的總稱，包括室間隔缺損、房間隔缺損、大血管異位、法洛四聯(lián)癥等。

（1）動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（Patent ductus arterious）：是指嬰兒在出生后4個(gè)星期左右，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉合而形成主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈之間先天性異常的通道。導(dǎo)管細(xì)小者癥狀常不明顯，多在查體時(shí)發(fā)現(xiàn)。大導(dǎo)管者因大量血液“自左向右分流”，在嬰兒期即可因左心室衰竭而產(chǎn)生急性呼吸困難、呼吸道感染、體重不增。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉并發(fā)肺動(dòng)脈高壓和逆向分流的病例，則出現(xiàn)勞累后氣急、發(fā)紺等癥狀。本癥的臨床表現(xiàn)較為典型，約95％的病例根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)即可做出診斷，但有少數(shù)可疑病例，需要做心導(dǎo)管檢查和逆行主動(dòng)脈造影方能明確診斷。

（2）房間隔缺損（Atrial septal defect）：是原始心房分隔過程的異常，在左右心房間仍殘留未閉之房間孔。其中第二房間孔（繼發(fā)孔）型房間隔缺損是最常見的先天性心臟畸形之一。大部分患兒早期無癥狀，出現(xiàn)病狀時(shí)，常見的是活動(dòng)后心悸、氣短和乏力。在成人患者出現(xiàn)氣短主要是由于肺動(dòng)脈高壓和心力衰竭所至。房性心律失常通常在40歲左右出現(xiàn)，可能是由于右心房肥厚或心力衰竭所致。臨床上根據(jù)癥狀、體征及心電圖檢查結(jié)果可做出初步診斷。結(jié)合胸部X線攝影及超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果可明確診斷。

（3）室間隔缺損（Ventricular septal defect）：是由于胚胎發(fā)育不全造成心室間隔部位的異常交通，并在心室水平出現(xiàn)左向右分流的先天性心血管畸形。該畸形可以單獨(dú)存在，也可同時(shí)合并其他畸形。室間隔缺損有自然閉合的趨勢(shì)。室間隔缺損患兒生后1年內(nèi)缺損可完全自然閉合或有所縮小，這一現(xiàn)象可以解釋為何巨大室間隔缺損在成人并不常見。巨大室間隔缺損由于高壓性肺血管疾病易致肺血管阻力增高，隨患者年齡增加而逐漸加重。本病根據(jù)病史、體征，以及X線、心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查結(jié)果診斷不甚困難，再結(jié)合心導(dǎo)管和心血管造影檢查結(jié)果可確定診斷。

（4）房室間隔缺損（Atrio ventricular septal defect）：又稱心內(nèi)膜墊缺損房室管畸形和共同房室通道，現(xiàn)統(tǒng)稱為房室間隔缺損。其主要特點(diǎn)是房室瓣上下間隔發(fā)育不全或缺如，以及房室瓣發(fā)育畸形。單純型房室間隔缺損臨床癥狀與繼發(fā)性房間隔缺損相同，有運(yùn)動(dòng)性心悸、氣短，易發(fā)生呼吸道感染。而部分和完全性房室間隔缺損癥狀出現(xiàn)較早，病情進(jìn)展快，心臟明顯擴(kuò)大。通常根據(jù)臨床體征和下列檢查結(jié)果可以確定診斷：①心電圖；②超聲心動(dòng)圖;③右心導(dǎo)管；④選擇性左心室造影。

（5）法洛四聯(lián)癥（Tetralogy of Fallot）：是一種常見的先天性心臟病，屬發(fā)紺型畸形，包括肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室肥大4種畸形。發(fā)紺是常見癥狀，通常患兒在1歲左右開始出現(xiàn)發(fā)紺，少數(shù)患兒肺動(dòng)脈輕度狹窄，可不出現(xiàn)發(fā)紺；多數(shù)患兒在勞累后有一種特殊的體位——蹲踞位。部分患兒缺氧，出現(xiàn)發(fā)作性暈厥，表現(xiàn)為呼吸困難、活動(dòng)耐力差。本病可根據(jù)體征及心電圖、X線、超聲心動(dòng)圖等檢查結(jié)果做出診斷。

（6）主動(dòng)脈狹窄（Aortic stenosis）：通常指一組阻礙血液由左心室流入升主動(dòng)脈的先天性畸形。本病的臨床表現(xiàn)與狹窄程度有關(guān)。大多數(shù)輕度狹窄者在兒童期沒有癥狀，生長(zhǎng)和發(fā)育均正常；僅少數(shù)嬰兒或新生兒發(fā)生呼吸困難或心力衰竭。一般在10歲以后才逐漸出現(xiàn)明顯的呼吸困難、暈厥及胸痛等，并隨年齡的增長(zhǎng)而加重，甚至可出現(xiàn)左心衰竭或猝死。狹窄嚴(yán)重者，兒童時(shí)期可出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)出冠狀動(dòng)脈供血不足以及大腦缺血的癥狀。該病主要通過體征和X線檢查、心電圖檢查結(jié)果等確診。

（7）完全性大動(dòng)脈血管錯(cuò)位（Complete transposition of thegreat artery）：指兩條大動(dòng)脈（主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈）與相應(yīng)的兩個(gè)心室（左心室和右心室）連接異常的一類先天性心臟畸形?；純撼錾鷷r(shí)往往正常。約80％的病例出生后1～5天出現(xiàn)發(fā)紺，5～6周加重。有的甚至昏厥、呼吸困難、心力衰竭，大多數(shù)1周內(nèi)死亡。大多數(shù)患者全身嚴(yán)重發(fā)紺，不喜蹲踞。實(shí)驗(yàn)室檢查血氧飽和度在50％～60％之間。根據(jù)體征及心電圖、心導(dǎo)管、心血管造影、超聲心動(dòng)圖等檢查結(jié)果可做出診斷。

（8）肺動(dòng)脈狹窄（Pulmonary stenosis）：是一種常見的先天性心臟病，右心室與肺動(dòng)脈之間的通道狹窄，而室間隔完整。癥狀輕重與狹窄程度和右心代償功能有關(guān)。輕度狹窄者可無癥狀；中度狹窄者，勞累可后感氣急和疲勞；嚴(yán)重病例，隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)右心衰而表現(xiàn)頸靜脈怒張、肝大及腹水等征象；極嚴(yán)重狹窄者，約半數(shù)病例在新生兒期即出現(xiàn)煩躁不安、心動(dòng)過速等癥狀?？筛鶕?jù)體征、心電圖及X線檢查結(jié)果等做出診斷。

（9）肺動(dòng)靜脈瘺（Pulmonary arterio venous fistula）：是指肺內(nèi)動(dòng)脈和靜脈間的異常直接溝通、血管曲張或形成海綿狀血管瘤，肺動(dòng)脈內(nèi)的血液不經(jīng)過肺的氧合而直接流入肺靜脈。病情輕重取決于右向左分流量的多少。分流量小者，可無癥狀，當(dāng)右向左分流量超過體循環(huán)量的30％時(shí)，將出現(xiàn)心悸、呼吸困難等癥狀。少數(shù)患者出現(xiàn)咯血、貧血以及繼發(fā)性紅細(xì)胞增多?？筛鶕?jù)體征和X線檢查結(jié)果等做出診斷。

（10）永存動(dòng)脈干（Persistent truncus arteriosus）：又名共同動(dòng)脈干或共同主動(dòng)脈－肺動(dòng)脈干，是自心底部?jī)H發(fā)出一根單獨(dú)的大動(dòng)脈，此大動(dòng)脈干下僅有一組半月瓣。所有冠狀動(dòng)脈和周圍動(dòng)脈均由此唯一的大動(dòng)脈干發(fā)出，在共同半月瓣下方都有室間隔缺損。臨床表現(xiàn)主要取決于肺血流量的多少，幾乎所有患者均有不同程度的發(fā)紺、呼吸困難、氣急、乏力等和心力衰竭表現(xiàn)，常有反復(fù)呼吸道感染史。診斷主要依據(jù)超聲心動(dòng)圖和心血管造影檢查結(jié)果。

（11）心臟異位（Malposition of the heart）：是指心臟在胸腔內(nèi)的位置異常，是由于在胚胎發(fā)育期心臟及其他內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)異常而致的先天性畸形。一般根據(jù)連接心底至心尖的心臟軸線分3種類型：①右位心，為心臟軸線指向右；②中位心，為心臟軸線指向下；③左位心，為心臟軸線指向左。右位心又分鏡面右位心和右旋心;左位心包括正常左位心及左旋心。心臟異位可以單獨(dú)存在，因無血流動(dòng)力學(xué)障礙，臨床上多屬偶然發(fā)現(xiàn)。在心臟異位的個(gè)案，判斷心臟－心房位，可根據(jù)心電圖P肢、支氣管的形態(tài)、肝及下腔靜脈的位置來定位；超聲心動(dòng)圖、磁共振成像檢查對(duì)心室和大動(dòng)脈的關(guān)系能做出正確診斷。

（12）先天性二尖瓣閉鎖（Congenital mitral atresia）：是一種罕見的復(fù)雜心臟畸形。本病的主要病理改變是二尖瓣口部位呈肌性閉鎖或膜性閉鎖。幾乎所有的患兒均有不同程度的發(fā)紺。發(fā)紺發(fā)生在出生時(shí)或出生后短期內(nèi)，并呈進(jìn)行性加重。無肺動(dòng)脈狹窄個(gè)案，肺血多，發(fā)紺較輕。在左右心房間交通小或合并肺動(dòng)脈狹窄個(gè)案，肺血少，發(fā)紺明顯，常因肺靜脈回流受阻而產(chǎn)生肺水腫、肺淤血。根據(jù)二尖瓣鎖閉的臨床表現(xiàn)，結(jié)合超聲心電圖、心導(dǎo)管及造影檢查結(jié)果，不難做出診斷。

出生缺陷的描述要點(diǎn)