本病是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發(fā)性醛固酮增多癥，但尿醛固酮非常低，雙側(cè)腎上腺切除后病情未改善。1963年因Liddle對其詳盡描述而命名為利德爾（Liddle）綜合征。

以高血壓、低血鉀、低腎素、低醛固酮、堿中毒為臨床特點(diǎn)。因?yàn)榕R床表現(xiàn)類似原發(fā)性醛固酮增多癥，但鹽皮質(zhì)激素受體拮抗藥螺內(nèi)酯對其無效，故稱為假性醛固酮增多癥。

病因和發(fā)病機(jī)制

Liddle綜合征系上皮鈉離子通道基因突變引起，即先天性腎遠(yuǎn)曲小管、集合管K、Na交換異常所致之Na吸收增加，K排出過多。其紅細(xì)胞也有類似腎小管細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)鈉異常的缺陷，故本病可能是全身性遺傳性鈉轉(zhuǎn)運(yùn)異常的一種表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)與原發(fā)性醛固酮癥有相似之處，有腎失K所致的低鉀血癥 ，伴以Na吸收增加而水潴留，由此導(dǎo)致細(xì)胞外液容量增加，腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)受抑制，血漿腎素、血管緊張素及醛固酮減少，即使在低鈉鹽飲食、立位及注射 呋塞米 ( 速尿 )等情況下亦不能明顯興奮腎素分泌。患者腎上腺功能均正常，也不存在醛固酮以外的鹽皮質(zhì)激素分泌異常，腎功能亦正常。本癥之高血壓與水、鈉潴留從小動脈壁細(xì)胞內(nèi)Na升高有關(guān)，但臨床并無水腫 ，血鈉不一定升高。患者常件以代謝性堿中毒，其程度與低血鉀成正相關(guān)。

其臨床表現(xiàn)型受到基因外顯率和環(huán)境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常，有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低。血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒，而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血鉀越低，血漿HCO3-的水平越高。

1、高血壓

往往從兒童期就開始，但因癥狀隱匿，多與青少年或成人期才被發(fā)現(xiàn)。多成良性發(fā)展，一般降壓治療無效，安體舒通也不起作用，但對氨苯蝶啶、阿米洛利有特效。

2、電解質(zhì)紊亂的表現(xiàn)

也是常見的癥狀，但約50%的患者血壓高而血鉀正常。血鉀一般為2.4～2.8mmol/L；有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見。代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。

3、低腎素、低醛固酮血癥

4、反常性酸性尿

輔助檢查

1、電解質(zhì)紊亂

低鉀血癥、低鎂血癥、血鈉升高

2、堿中毒

3、反常性酸性尿

4、尿鉀、尿鎂升高

5、低腎素、低醛固酮

診斷與鑒別診斷

對于高血壓、低血鉀、低醛固酮血癥可以擬診本病，若排除藥物、腎臟疾病所致，且性征發(fā)育正常，對腎上腺皮質(zhì)激素和安體舒通無效，而對氨苯蝶啶和阿米洛利有效，可以確診。

本病需要與原發(fā)性醛固酮增多癥、類固醇藥物引起的類似病變以及腎臟病鑒別。

治療

本病對限鹽和鈉通道阻滯劑（保鉀利尿藥）敏感，保鉀利尿藥氨苯蝶啶、阿米洛利療效好，可直接抑制遠(yuǎn)曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na＋重吸收，使尿鈉增加，尿鉀減少。嚴(yán)格的限鹽或中度限鹽加保鉀利尿劑可使血壓恢復(fù)正常，且恢復(fù)血漿腎素和醛固酮的水平。利尿藥用量：氨苯蝶啶100～300mg/d或阿米洛利5～20mg/d。

1、低鈉飲食

2、保鉀利尿劑：氨苯蝶啶、阿米洛利

噻嗪類利尿劑也可有效地治療利德爾綜合征，其機(jī)制為通過加重低鉀血癥而糾正高鈉，但需要大量補(bǔ)充氯化鉀；或者限制攝入鈉鹽，并服用噻嗪類利尿劑或氨苯蝶啶或阿米洛利。

部分患者可能需要合用鈣離子拮抗劑，或直接擴(kuò)血管藥。

治療過程中要經(jīng)常監(jiān)測血壓和血鉀，根據(jù)血壓和血鉀情況調(diào)整治療方案，如果血壓升高，就要利尿劑加量或進(jìn)一步限制鈉鹽攝入。如果血鉀水平低，就要補(bǔ)充氯化鉀，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化鉀而不能用碳酸氫鉀，因?yàn)樵摬”旧砭痛嬖趬A中毒，故不可用堿性鉀鹽。

（來源：超人在線博客）