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      深夜產(chǎn)房:產(chǎn)前檢測(cè),胎兒有畸形,會(huì)有三種結(jié)局,該如何選擇?

       空谷天籟 2018-09-07

      在我們醫(yī)院的婦產(chǎn)科,夜班從晚上5點(diǎn)鐘開始,到第二天早上8點(diǎn)結(jié)束。

      每一天的深夜,在產(chǎn)房,都發(fā)生著不同的故事……

       

      “醫(yī)生,我想咨詢一下,我6歲的時(shí)候,胳膊觸電,截肢了,會(huì)不會(huì)遺傳給胎兒呢?”

      這天晚上,我在值班室,接到了這樣一個(gè)咨詢電話。

        “您這是后天造成的,不影響的?!蔽一卮鹫f。

        “還有,我妻子是個(gè)駝背,不知道遺傳不遺傳?”

         “單純的駝背沒有關(guān)系的,但是,就怕是別的疾病導(dǎo)致的脊柱畸形,還是需要檢查的。”

        “那我明天和我妻子一起來看看?”

      第二天,打電話的男子帶著駝背的妻子出現(xiàn)在了馬主任的診室里。

      男子個(gè)子不高,看年齡,30出頭,用僅有的一只胳膊,攙扶著他的妻子。他的妻子小何的脊柱嚴(yán)重側(cè)彎,呈現(xiàn)S形旋轉(zhuǎn)畸形,屬于嚴(yán)重的駝背,已經(jīng)懷孕3個(gè)月了。

      我們對(duì)小何進(jìn)行了常規(guī)檢查,包括血常規(guī)、尿液分析,生殖系統(tǒng)檢查,主要是通過白帶篩查滴蟲、霉菌、支原體及衣原體感染,或進(jìn)行梅毒血清抗體檢測(cè)、艾滋病毒抗體檢測(cè)等性傳播疾病的篩查,宮頸防癌刮片,肝功能及乙肝六項(xiàng)檢測(cè),優(yōu)生四項(xiàng)檢查,風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形體和單純皰疹病毒以及遺傳性疾病檢查等。

         在遺傳疾病檢查時(shí),發(fā)現(xiàn)小何屬于CCD患者。

        “CCD?什么是CCD?”小何聽到這么一個(gè)陌生的名詞,不解的問馬主任。

       

       “很罕見的一種遺傳疾病,學(xué)名叫做中央軸空病,”馬主任說:“這是一種常染色體顯性遺傳的非進(jìn)展性肌病,主要在嬰兒期發(fā)病,伴有運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、肢體無力,可伴有骨骼或關(guān)節(jié)發(fā)育異常及輕度肌容積減少。你的脊柱畸形就是由于中央軸空病造成的?!?/span>

      “是,我3歲時(shí)候開始發(fā)病了?!毙『蔚吐曊f。

         再詢問,小何的哥哥姐姐也都攜帶CCD致病基因。

      馬主任皺起了眉頭,說:“這種疾病有遺傳性,你最好做一個(gè)產(chǎn)檢基因檢測(cè),看看肚子里的胎兒是否攜帶致病基因?!?/span>

      產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果出了,小何肚子里的小寶寶,攜帶了CCD基因。

      拿著檢驗(yàn)結(jié)果,小何和丈夫愣在了那里,什么話也說不出。

      “你們也別太難過,想想怎么辦吧?是要這個(gè)胎兒,還是放棄?CCD的臨床表現(xiàn)差異很大,基本上會(huì)有三種結(jié)局:一種是胎兒到終生,沒有任何的臨床癥狀。第二種是會(huì)有行走障礙,在嬰兒時(shí)期發(fā)病。第三種,就是會(huì)夭亡?!?/span>

      “讓我們想想吧?!?/span>

      的確,這是一個(gè)重要的決定,誰也不能貿(mào)然抉擇。

      一周之后,小何夫妻又來了。

      “我們不想流產(chǎn),要這個(gè)孩子。”小何說。

      “你們真的想好了嗎?如果是第二種結(jié)果,可能要一直照顧孩子。你們的身體又都不好?!瘪R主任委婉的說。

      “我希望他將來不發(fā)病了?!?/span>

      “可是,即使他自己不發(fā)病,也是致病基因的攜帶者,將來再結(jié)婚生子,下一代還是會(huì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)。”

      小何說:“我相信到那時(shí)候,醫(yī)學(xué)應(yīng)該研究出了治療的辦法?!?/span>

        看得出,小何的態(tài)度很堅(jiān)決,馬主任不再勸了。

         剩下的事情就簡(jiǎn)單了,小何在我們婦產(chǎn)科建檔,定期產(chǎn)檢,一切還算順利,到了孕38周,胎兒足月了。

      因?yàn)樾『蔚纳眢w條件比較特殊,在臨分娩前,我們科針對(duì)她的情況,進(jìn)行了產(chǎn)前的會(huì)診。

      “大家覺得小何能順產(chǎn)嗎?”馬主任詢問著大家的意見。

      “不行”,我發(fā)表了意見:“小何肌肉無力,沒法使勁兒,順產(chǎn)可能性很低?!?/span>

      姜醫(yī)生點(diǎn)點(diǎn)頭:“剖宮產(chǎn)手術(shù)倒是容易,就是麻醉比較難?!?/span>

         會(huì)診室里,所有的目光都聚焦到了麻醉科的馬醫(yī)師身上,馬醫(yī)師說:“這個(gè)問題,我們也考慮了,小何目前的情況,最好的辦法是全麻??墒?,全麻后,小何很容易出現(xiàn)惡性高熱?!?/span>

         惡性高熱就是在全麻狀態(tài)下,患者因?yàn)槿砉趋兰?qiáng)烈收縮,導(dǎo)致難以控制的體溫增高。惡性高熱可導(dǎo)致患者死亡。

        “不能全麻,”馬主任否定了:“惡性高熱死亡率高達(dá)71.4%。太高了,小何全麻后萬一發(fā)生意外,責(zé)任太大了?!?/span>

      “不能常規(guī)的椎管內(nèi)麻醉嗎?”姜醫(yī)生問。

      馬醫(yī)師說:“如果采用常規(guī)的剖宮產(chǎn)術(shù)選用的椎管內(nèi)麻醉,也就是半身麻醉,因?yàn)樾『蔚募怪鶉?yán)重側(cè)彎,還呈現(xiàn)出螺旋狀畸形,麻醉時(shí)理想穿刺位點(diǎn)的椎間隙幾乎融合了,我們進(jìn)針比較困難,而且,進(jìn)針后麻醉效果如何也很難評(píng)估。”

      姜醫(yī)生出了個(gè)主意:“老馬,你看,能不能采用超聲定位,來確定麻醉位置呢?”

      “這個(gè)辦法倒是可以試一試?!?/span>

      馬主任拍了板:“好,就用這個(gè)辦法吧,麻醉的時(shí)候,用超聲定位實(shí)施硬膜外穿刺,小劑量給藥,確保安全?!?/span>

      術(shù)前,麻醉科的馬醫(yī)師,利用超聲觀察確定了小何的腰椎的位置,精準(zhǔn)標(biāo)記好了定位,憑借著多年的臨床經(jīng)驗(yàn),一次成功順利置管,接著緩慢給予試驗(yàn)劑量,并觀察著小何的反應(yīng)。。

      “有什么不舒服的感覺嗎?” 馬醫(yī)師詢問著臺(tái)上的小何:

      “沒有?!?/span>

      馬醫(yī)師放了心,緩慢多次地將剩余藥液推進(jìn),半小時(shí)左右,麻醉藥起效了,小何進(jìn)入了深睡眠中,馬主任主刀的剖宮產(chǎn)手術(shù)開始了,劃開肚皮,開腹,剖開子宮取胎,半小時(shí)后,剖出了一健康的男嬰,五斤八兩,1分鐘阿氏評(píng)分10分,母子平安。

      一個(gè)星期之后,小何帶著小寶寶就順利的出院了。

      “不知道孩子長(zhǎng)大后會(huì)什么樣?”望著一家三口離去的背影,小橘子說。

       是呀,新生寶寶不知道,他的人生會(huì)有三種可能。莫測(cè)的悲喜,在未來某個(gè)階段,會(huì)不以人意志為轉(zhuǎn)移的出現(xiàn),只希望小何殘缺的脊背,和她丈夫同樣不健全的手臂,能夠抵擋得住風(fēng)雨。  

       深夜的產(chǎn)房,什么事都可能發(fā)生,門鈴每一次響起,都是生命在叩門。靜靜的,聽助產(chǎn)士小紅姐為你講述那些生死相依、悲歡離合的產(chǎn)房故事。下一夜又會(huì)發(fā)生什么呢?關(guān)注小紅姐的《深夜產(chǎn)房系列故事》。

       

       


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