我母親得了阿爾茨海默病，會遺傳給我嗎？

阿方lf 2018-09-11

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我是一位家庭照顧者

我的母親得了認知癥

我在照顧她的同時

總是會有一個擔心

認知癥會遺傳嗎？

有什么辦法可以知道

我會不會得認知癥？

現(xiàn)在大火的基因檢測

是不是能幫到我？

今天，就讓我們來聊聊認知癥與基因檢測的那些事兒。

造成認知癥的原因有很多，其中最主要的一個原因就是阿爾茨海默病(Alzheimer's Disease, AD)。

很多基因研究都是圍繞AD展開的，所以我們的文章也以AD的基因檢測為例。

現(xiàn)在，具體是什么原因導致了阿爾茨海默病還并不清楚。但是越來越多的研究發(fā)現(xiàn)，基因和遺傳，是阿爾茨海默病中很重要的致病因素。

所有的生物都是由基本的單元——細胞——組合而成。細胞非常微小，要透過顯微鏡才能觀察得到。

人體是由億萬個細胞組成。大部分細胞都有一個細胞核。

細胞核是細胞的控制中心。人類細胞核里含有46條染色體。染色體是細胞核里面的一種線狀的結構，每一條染色體上都排列了成百上千個基因。

如果我們把每條染色體想象成一條項鏈，那么基因就像組成項鏈的一顆顆珍珠。很多基因穿成一串，組成了一條染色體。

我們每個人都有46條（23對）染色體，其中23條來自自己的父親，另外23條來自母親。現(xiàn)在科學家們普遍認為人類大概有30,000個基因。

基因控制了生物體的各種功能。比如我們眼睛的顏色、頭發(fā)的顏色就是基因決定的。

基因還決定了很多可以從父母那里遺傳過來的特征，比如是雙眼皮還是單眼皮、身材的高矮等等。

父與子

甚至，基因還決定了我們的一部分性格。

所以，基因決定了人體的各種結構和功能。當控制某方面的基因產(chǎn)生變化（稱為基因突變）時，相對應的該部分功能就會變化，從而導致了疾病的產(chǎn)生。

基因突變有可能發(fā)生在我們自己這一代。但因為基因遺傳自父母，所以基因突變也有可能是從父母甚至更早的祖先那里一代代遺傳繼承下來的。

同樣，我們自己細胞上產(chǎn)生的基因突變也很有可能遺傳給自己的子孫。

我們經(jīng)常可以看到一個家族中擁有的共同特征，也可以經(jīng)常發(fā)現(xiàn)某些的家族幾代人患有相同的疾病。這些都是基因以及基因突變一代代遺傳的結果。

現(xiàn)在我們已經(jīng)知道，基因突變有可能造成疾病。有些病是一個基因發(fā)生突變造成的，比如囊性纖維化、肌營養(yǎng)不良癥、亨廷頓舞蹈癥。這些疾病只牽涉一個基因，如果一個人不幸遺傳到了這個帶病的基因，他通常會發(fā)展成這種病。

而阿爾海默茨病并不是一個基因產(chǎn)生突變造成的。

阿爾茨海默病的產(chǎn)生需要多個不同的基因產(chǎn)生突變才能致病。

這些位于不同染色體上的若干基因產(chǎn)生了變化，合同起來造成了阿爾茨海默病。

從基因遺傳學角度來看，阿爾茨海默病可以分為兩種：偶發(fā)型和家族型。

大部分的AD患者不是直接因為基因遺傳因素而患病，這部分稱為偶發(fā)型阿爾茨海默病。家族型阿爾茨海默病指的是家族中有明顯多的發(fā)病病例，屬于比較少見的情況，占總病例不到10%的比例。

早發(fā)型阿爾茨海默病

家族型阿爾茨海默病往往是早發(fā)型，也就意味著患者在65歲以前會發(fā)病。一般在30-60歲之間就會出現(xiàn)癥狀。

家族型阿爾茨海默病與基因突變密切相關，患者大多可以歸因于以下三個基因其中之一發(fā)生突變：

前類淀粉蛋白質基因（APP）
Presenilin 1（PSEN1）
Presenilin 2（PSEN2）

這些基因的突變會導致人體內β類淀粉蛋白質這種有毒蛋白片段的過量生成。這種有毒蛋白片段會在腦部聚集而形成淀粉樣斑塊，而淀粉樣斑塊正是阿爾茨海默病的特征。

有毒的β類淀粉樣蛋白及斑塊在腦部聚集，最終會導致神經(jīng)元的死亡，從而導致阿爾茨海默病的各種癥狀顯現(xiàn)。

家族型的阿爾茨海默病遺傳性很高，即使只從父母一方繼承到一個病變的突變基因，都會導致早發(fā)型的發(fā)病。這種遺傳的模式被稱為常染色體上的顯性遺傳。

因為我們是從父母親那里各自得到一半的染色體，所以每個基因都有兩個拷貝，一個來自父方，一個來自母方。顯性遺傳的含義就在于只要有一個拷貝是有病的突變，即使另外一個拷貝是正常的也還是會發(fā)病。

在顯性遺傳的遺傳方式下，父母有一方有發(fā)病，下一代的子女攜帶致病基因并發(fā)病的幾率是50%。

電影《依然愛麗絲》

認知語言學家愛麗絲在50歲的時候

被診斷出患有早發(fā)型阿爾茨海默病

而且她不幸攜帶了一個突變的基因

這意味著她的三個孩子

每個都有50%的遺傳幾率

有一些的早發(fā)型患者并沒有發(fā)生上面這三個基因的突變，這說明還有其它的導致早發(fā)型阿爾茨海默病的基因和因子沒有被發(fā)現(xiàn)，這些都有待于科學家們的進一步探索。

偶發(fā)型阿爾茨海默病

大部分的阿爾茨海默病屬于偶發(fā)型?；颊咄ǔＴ?5歲以后開始出現(xiàn)癥狀，因此也被稱為晚發(fā)型。

晚發(fā)型阿爾茨海默病沒有明顯的遺傳模式，但是我們依然可以看到在一些家族里有病患比較集中的情況。因此，科學家們認為遺傳還是在阿爾茨海默病中有重要的作用，有些基因的異?？赡苁腔忌习柎暮Ｄ〉奈ｋU因子。

最著名的相關基因是載脂蛋白E (APOE)。

APOE可能有以下三種形式出現(xiàn)：

APOE e2——最不常見，出現(xiàn)時可以降低阿爾茨海默病的風險

APOE e4 —— 略微常見些，出現(xiàn)時會增加阿爾茨海默病的風險

APOE e3 —— 最常見，跟阿爾茨海默病的風險不相關

我們每個人都有兩個APOE基因，一個來自于父親，一個來自于母親。

擁有一個APOE e4基因會增加患有阿爾茨海默病的風險。如果兩個APOE基因都是APOE e4，那么患病的風險就會更高。

但也不是所有有兩個APOE e4的人都會得上阿爾茨海默病。另外，還很多沒有一個APOE e4基因的人患上阿爾茨海默病。

這說明，APOE e4基因只是一個危險因素，而不是直接致病原因。

其它的因素，比如其它基因、環(huán)境等因素，在阿爾茨海默病的發(fā)展中起到了重要作用。

其它晚發(fā)型AD的相關基因

隨著科學技術的發(fā)展，研究人員不斷的發(fā)現(xiàn)晚發(fā)型阿爾茨海默病相關的基因。下面是一些例子：

ABCA7 ABCA7基因的確切功能還不是很清楚，但是這個基因似乎和阿爾茨海默病的風險正相關。這個基因被發(fā)現(xiàn)參與了人體對膽固醇的利用，研究人員懷疑該基因的這個作用導致了它在阿爾茨海默病中的作用。

CLU 這個基因可以幫助β類淀粉蛋白質從大腦中的被清理過程。一些研究成果傾向認可與β類淀粉蛋白質的產(chǎn)生和清理不平衡導致了阿爾茨海默病的理論。

CR1 如果這個基因產(chǎn)生的蛋白質量減少，腦組織可能會產(chǎn)生慢性炎癥，而炎癥也是阿爾茨海默病的致病因素之一。

PICALM 該基因在大腦的神經(jīng)元細胞之間的互相聯(lián)系過程中起作用。神經(jīng)元細胞之間的穩(wěn)定聯(lián)系維持了神經(jīng)元細胞的正常功能，進而可以維持人腦正常的記憶功能。

PLD3 科學家們對于該基因在大腦中的作用還不清楚。但是最近的研究成果顯示這個基因跟阿爾茨海默病的高風險有很大關系。

TREM2 該基因主要參與調節(jié)大腦對炎癥的反應。這個基因的少量變化就會提升阿爾茨海默病的風險。

SORL1 該基因位于第11號染色體上，基因上的有些變異和阿爾茨海默病有相關性。

和APOE基因一樣，以上的這些基因也都是危險因子而不是直接致病原因。

換句話來說，這些基因中的某一個發(fā)生突變可能會增加阿爾茨海默病的患病幾率，但是帶有突變基因的人不一定會最終發(fā)病。

隨著醫(yī)療技術的飛速發(fā)展，很多疾病的診斷用到了基因檢測手段。

現(xiàn)在市場上也有很多關于阿爾茨海默病的基因檢測項目。那么究竟要不要進行相關的基因檢測呢？下面我們主要介紹一些國外的處理辦法。

國外的大多數(shù)專家并不建議對遲發(fā)型阿爾茨海默病進行基因檢測。但是專家也同意在某些情況下，對早發(fā)型阿爾茨海默病進行基因檢測是合適的。

早發(fā)型阿爾茨海默病和基因檢測

針對早發(fā)型阿爾茨海默病，對于APP、PSEN1 和 PSEN2這些基因的突變檢測是有一定意義的。特別是在已經(jīng)出現(xiàn)了早期癥狀、或者有早發(fā)型家族史的情況下。

這些基因突變的檢測結果可以提供診斷依據(jù)，還可以對現(xiàn)在以及以后的藥物選擇提供指導。

有了這些檢測結果，可以判斷病人是否真的患有阿爾茨海默病，以及病因是具體哪個基因的突變造成的，從而可以有針對性的做出治療方案。

愛麗絲一家人的選擇

愛麗絲被確診為一個攜帶致病基因的早發(fā)型阿爾茨海默病患者。

她和丈夫認為，他們的孩子有權利知曉這一消息，并自由選擇是否進行基因檢測。家庭會議由此召開。

大女兒決定立即進行基因檢測，因為她已經(jīng)懷孕。她必須知道自己是否同樣攜帶致病基因、是否會遺傳給自己尚未出世的寶寶。不幸的是，大女兒被檢測出攜帶基因；幸運的是，她的寶寶并沒有攜帶。后來她誕下一個健康的寶寶。

愛麗絲當上了外婆