原發(fā)性血小板增多癥（Primary Thrombocytosis，PT）亦稱特發(fā)性血小板增多癥或出血性血小板增多癥。于1920年由Di Guglielmo首先報(bào)道。本病發(fā)病率低，過去認(rèn)為本病為所有骨髓增殖性疾病中最少見的一種。但研究發(fā)現(xiàn)本病并非少見，甚至高于真性紅細(xì)胞增多癥。

• 中文名：原發(fā)性血小析增多癥
• 英文名：primarythrobocythemia
• 就診科室：內(nèi)科

原發(fā)性血小板增多癥(primary thrombocytosis，PT)是指外周血液中血小板數(shù)量超過正常血小板計(jì)數(shù)的上限400×109/L。主要的病理生理原因：

①克隆性，包括原發(fā)性血小板增多癥和其他骨髓增殖性疾??；

②反應(yīng)性或繼發(fā)性，發(fā)生在感染、炎癥、腫瘤、手術(shù)后、藥物、某些生理因素或其他原因；

③家族性或遺傳性。

原發(fā)性血小板增多癥（Primary Thrombocytosis，PT）亦稱特發(fā)性血小板增多癥（Essential Thrombocytosis，ET）或出血性血小板增多癥（Hemorrhagic Thrombocytosis）。系克隆性多能干細(xì)胞疾病，是骨髓增殖性疾病的一種。其特征是骨髓巨核細(xì)胞過度增生，外周血中血小板數(shù)量明顯增多且伴有質(zhì)量異常。臨床上主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血傾向和/或血栓形成；約半數(shù)病人可有脾腫大。

正在加載巨核細(xì)胞

病因不明，經(jīng)G6PD同工酶檢查證實(shí)本病也為多能干細(xì)胞的克隆性疾病，導(dǎo)致骨髓巨核細(xì)胞持續(xù)明顯增殖，血小板生成增多，加上脾和肝儲存血小板的釋放，但血小板壽命大多正常。

本病的出血機(jī)理由于血小板功能缺陷，粘附及聚集功能減退，血小板第三因子降低，5-羥色胺減少以及釋放功能異常。部分病人尚有凝血機(jī)制不正常，毛細(xì)血管脆性增加。因血小板過多，活化的血小板產(chǎn)生血栓素，易引起血小板的聚集和釋放反應(yīng)，可微血管內(nèi)形成血栓。晚期可有脾臟和其他臟器的髓外造血。

通常情況下，體內(nèi)1/3的血小板滯留于脾臟，主要是一些做外科切除脾臟或功能性脾缺失的患者，雖然全身血小板總數(shù)趨于正常，但是血小板計(jì)數(shù)可增多，因而對于這類脾缺失的患者來說出現(xiàn)血小板計(jì)數(shù)增多屬正常，無需進(jìn)行治療，與此類似，若注入腎上腺素可以在保持血小板總量不變的情況下，使人們體內(nèi)血小板從脾臟進(jìn)入血而產(chǎn)生短暫的血小板升高，血小板計(jì)數(shù)自發(fā)性假性升高還可因球型細(xì)胞、Pappenheim小體、紅細(xì)胞及白細(xì)胞碎片或者是細(xì)菌的存在而引起。