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2018年12月15日，由中國(guó)醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會(huì)主辦，歷時(shí)半年的“NGS BRCA校準(zhǔn)計(jì)劃”公布結(jié)果，此次評(píng)測(cè)共有超過60家檢測(cè)公司參評(píng)，泛生子高分通過變異解讀能力測(cè)試并以滿分通過胚系BRCA標(biāo)準(zhǔn)品測(cè)試。 該項(xiàng)目完成了中國(guó)首次BRCA基因檢測(cè)狀況的大型調(diào)研、變異解讀及標(biāo)準(zhǔn)品測(cè)試，對(duì)國(guó)內(nèi)BRCA基因檢測(cè)的實(shí)際情況進(jìn)行了全面的了解，并對(duì)BRCA檢測(cè)診斷的應(yīng)用推廣和標(biāo)準(zhǔn)化建立具有重大意義。 泛生子高分通過BRCA基因變異解讀能力測(cè)試  泛生子滿分通過胚系BRCA1/2基因突變測(cè)評(píng)   BRCA基因到底是什么 BRCA1基因或BRCA2基因致病胚系變異的攜帶者，患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)均增高；對(duì)攜帶BRCA基因變異的乳腺癌患者來說，其同側(cè)和對(duì)側(cè)乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增高。 * “患病風(fēng)險(xiǎn)增加”定義：有確切的研究數(shù)據(jù)表明患病風(fēng)險(xiǎn)較普通人群升高，但并不是所有的證據(jù)都符合“患病風(fēng)險(xiǎn)增加”的判斷標(biāo)準(zhǔn)。 為什么要檢測(cè)BRCA1/2 基因 1. 健康人：遺傳篩查提高受檢者對(duì)乳腺癌和卵巢癌罹患風(fēng)險(xiǎn)的管控； 2. 乳腺癌患者： ● 靶向用藥：攜帶BRCA1/2基因變異的乳腺癌和卵巢癌患者對(duì)鉑類和PARP抑制劑類更敏感，攜帶BRCA1基因變異的三陰性乳腺癌患者可從蒽環(huán)類新輔助化療中獲得更高的病理完全緩解率。截止2018年，陸續(xù)有4種PARP抑制劑通過FDA批準(zhǔn)，且從臨床數(shù)據(jù)來看，攜帶BRCA突變的患者比沒有突變的患者更受益于PRAP抑制劑。 ● 復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)：BRCA1/2基因變異是保乳治療的相對(duì)禁忌癥，突變攜帶者具有較高的同側(cè)、對(duì)側(cè)乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，可考慮預(yù)防性對(duì)側(cè)乳腺切除術(shù)以降低乳腺癌復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 為什么選擇泛生子BRCA基因檢測(cè) 由于基因上的每一個(gè)堿基（ATCG）都有可能發(fā)生突變，泛生子提供的BRCA基因檢測(cè)服務(wù)，應(yīng)用新一代高通量測(cè)序平臺(tái)，對(duì)BRCA1基因和BRCA2基因全部50個(gè)編碼外顯子序列及兩側(cè)區(qū)域的共計(jì)1.6萬(wàn)個(gè)堿基進(jìn)行測(cè)序，對(duì)每一個(gè)堿基發(fā)生的突變、插入、缺失信息進(jìn)行分析，100%覆蓋可發(fā)生遺傳變異的區(qū)域。 泛生子已與中國(guó)數(shù)百家醫(yī)院展開合作，為數(shù)萬(wàn)名癌癥患者提供測(cè)序和監(jiān)測(cè)服務(wù)?；诜荷俞t(yī)療級(jí)成熟的技術(shù)，泛生子開始為健康人群提供遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)服務(wù)。 泛生子可提供定制化的基因體檢方案和健康管理方案。進(jìn)行檢測(cè)的受檢者，可清楚地了解自身的健康管理方案，是需要定期進(jìn)行檢查，還是需要提前進(jìn)行檢查并增加頻率。同時(shí)，根據(jù)科學(xué)研究進(jìn)展，泛生子也會(huì)將個(gè)人遺傳性腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及健康管理持續(xù)進(jìn)行，讓受檢者一次檢測(cè)，持續(xù)受益。  泛生子聚焦癌癥精準(zhǔn)醫(yī)療，產(chǎn)品和服務(wù)覆蓋癌癥全周期（風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、早期篩查、分子病理診斷、用藥指導(dǎo)和預(yù)后監(jiān)測(cè)），為癌癥患者、高危人群和健康人群，以及癌癥相關(guān)領(lǐng)域研究者，提供科學(xué)專業(yè)的分子診療及科研服務(wù)解決方案。
泛生子擁有中美雙研發(fā)中心，4個(gè)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，以及國(guó)際上先進(jìn)、全面、多元的檢測(cè)平臺(tái)，具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)信息分析軟件的世界及行業(yè)領(lǐng)先的生物信息分析平臺(tái)，符合美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)（CAP）和美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室委員會(huì)（CLIA）雙認(rèn)證的樣本處理平臺(tái)。泛生子還擁有享譽(yù)業(yè)界、多學(xué)科交叉的專家團(tuán)隊(duì)，并與世界權(quán)威癌癥研究中心建立長(zhǎng)期合作關(guān)系，業(yè)務(wù)已覆蓋全國(guó)數(shù)百家科研機(jī)構(gòu)和臨床醫(yī)院，并已深入進(jìn)行產(chǎn)業(yè)鏈上下游完整布局。
泛生子現(xiàn)已與國(guó)內(nèi)外多個(gè)著名醫(yī)療機(jī)構(gòu)及科研院所合作，在《Nature Genetics》等世界著名權(quán)威學(xué)術(shù)期刊發(fā)表研究成果共10篇。此外，泛生子還申報(bào)和主持了多個(gè)國(guó)家或地方的重大科研項(xiàng)目，并與國(guó)內(nèi)各大醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研機(jī)構(gòu)開展合作近百項(xiàng)。在臨床科研領(lǐng)域，泛生子已在泛癌種深入布局，其產(chǎn)品和服務(wù)涉及腦腫瘤、肺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌等。 4000-996-336 www.genetronhealth.com |
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