北京安貞醫(yī)院何怡華團(tuán)隊在《Ultrasound in Obstetrics & Gynecology》(IF 2018: 5.654)上發(fā)表論文《Fetal cardiac tumors: fetal echocardiography, clinical outcome and genetic analysis in 53 cases 》。何怡華教授博士生陳健為第一作者，何怡華教授為責(zé)任作者。研究了2015年9月至2018年2月， 53例在北京安貞醫(yī)院胎兒超聲心動圖初診為心臟橫紋肌瘤的孕婦及其家系，進(jìn)行了胎兒心臟超聲檢查和胎兒及家系遺傳學(xué)檢測。提出了:

? 胎兒心臟超聲可以作為橫紋肌瘤的產(chǎn)前篩查首選。

? 心臟橫紋肌瘤與TSC密切相關(guān)

? 多發(fā)橫紋肌瘤是TSC 的強預(yù)測因子

? 單發(fā)橫紋肌瘤也不能除外TSC 的可能

? 胎兒橫紋肌瘤以TSC2基因多見

? 產(chǎn)前明確診斷推薦胎兒心臟超聲聯(lián)合目標(biāo)基因檢測

TSC是一種預(yù)后不良的家族顯性遺傳病，既往多在出生以后于不同學(xué)科就診，早期診斷困難，影響患者的生存質(zhì)量，給家庭帶來極大的負(fù)擔(dān)。

TSC疾病的多個臨床表現(xiàn)中以心臟橫紋肌瘤出現(xiàn)最早，而其他的臨床表現(xiàn)基本在出生后才開始表現(xiàn)，但心臟橫紋肌瘤并不是100%合并TSC，TSC也不是100%在胎兒期出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤。所以，如何能在早期甚至胎兒期診斷TSC。為患者家屬提供預(yù)后咨詢及下一胎的生育指導(dǎo)是近年的關(guān)注問題。

本中心針對胎兒心臟腫瘤的病例，發(fā)表了第一部分臨床研究結(jié)果，探討了胎兒期心臟橫紋肌瘤與TSC的關(guān)系、TSC的遺傳學(xué)特點及產(chǎn)前TSC診斷的可行性。

    本篇文章分析了胎兒心臟腫瘤的影像學(xué)及臨床特點，探討胎兒結(jié)節(jié)性硬化基因改變與心臟腫瘤的關(guān)系。對53例因胎兒心臟腫瘤于本中心就診的孕婦及其家系進(jìn)行超聲心動圖及遺傳學(xué)檢測，并采集臨床表型。所有53例胎兒及其家屬均成功接受了TSC目標(biāo)基因檢測。53例胎兒中，多發(fā)腫瘤37例，單發(fā)腫瘤16例。53例胎兒中37例被檢測出TSC1或TSC2突變，均為致病或疑似致病的突變。在上述37例突變中，新發(fā)突變25例（TSC1突變6例，TSC2突變19例），家系遺傳突變12例（均為TSC2突變）；16例胎兒基因檢測陰性，其中單發(fā)心臟中11例，多發(fā)心臟腫瘤5例。有45例孕婦及家屬最終決定終止妊娠，其中38例接受了胎兒病理解剖檢查，結(jié)果顯示有36例心臟腫瘤病理證實為橫紋肌瘤，其中的32例（89%）被發(fā)現(xiàn)TSC1或TSC2致病突變；剩余1例為血管瘤，另1例為纖維瘤。胎兒單發(fā)與多發(fā)心臟腫瘤對心臟本身的影響并無差別，但多發(fā)心臟腫瘤與TSC的關(guān)系密切，較單發(fā)心臟腫瘤有顯著差別。心臟橫紋肌瘤是胎兒最常見的心臟腫瘤，無論單發(fā)還是多發(fā)，病理證實的橫紋肌瘤與TSC的相關(guān)性均較高。

致謝：在此特別感謝我們所有收集和貢獻(xiàn)數(shù)據(jù)的團(tuán)隊和個人，感謝王建斌教授對生物標(biāo)本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，感謝孫海瑞博士對遺傳學(xué)檢測結(jié)果進(jìn)行分析，感謝TSC患者群。

文章出處的鏈接：Available from https://obgyn.onlinelibrary./doi/pdf/10.1002/uog.19108

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