2019年1月23日，動脈網(wǎng)（公眾號：vcbeat）從澎湃社獲悉，DNA測試公司23andMe 表示目前他們已經(jīng)獲得FDA批準(zhǔn)，為消費者提供遺傳學(xué)結(jié)直腸癌檢測。

23andMe對此表示，這項檢測包含有兩個相關(guān)的突變，分別與多發(fā)性息肉和一種能夠增加結(jié)直腸癌風(fēng)險的罕見病。目前FDA尚未對此立即做出回復(fù)。

值得注意的是，這是23andMe獲得的第二張癌癥風(fēng)險相關(guān)測試的通行證。2018年3月，這家位于加利福尼亞的生物技術(shù)公司獲得FDA授權(quán)，能夠為客戶提供BRCA1 / BRCA2個人基因組服務(wù)基因健康風(fēng)險（GHR）報告（選定變體）。這是首次將三種特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突變的直接對消費者（DTC）進行檢測。

盡管已知的BRCA突變已經(jīng)超過1000個，但23andMe的測試都集中在這3個變異上，它們在猶太后裔中最常見。

23andMe透露，遺傳學(xué)結(jié)直腸癌的發(fā)病率只占結(jié)直腸癌發(fā)病總數(shù)的少數(shù)，大約5%左右。不過，這項剛拿到認(rèn)證的測試并沒有包含林奇綜合征的相關(guān)突變，后者被認(rèn)為是最常見形式的遺傳性大腸癌。

最初，23andme報告中包含的疾病風(fēng)險評估超過250種，直至2013年FDA禁止其對用戶的遺傳風(fēng)險進行評估。隨后，23andMe的與健康指導(dǎo)相關(guān)的基因檢測服務(wù)不得不被叫停。于是，面向消費者的基因檢測服務(wù)只剩下祖源分析，23andMe的檢測費用更是降到了冰點——99美元。

盡管曾經(jīng)一度受限，但隨著大量實驗數(shù)據(jù)的輸出，23andMe逐漸獲得了FDA的認(rèn)可，在近幾年陸續(xù)有遺傳風(fēng)險相關(guān)的檢測項目通過審批。

我們回到2017年4月，這是FDA首次批準(zhǔn)23andMe 可向用戶提供疾病遺傳風(fēng)險報告，23andMe創(chuàng)始人Anne Wojcicki晚間在Twitter上公布了喜訊。

除了本身的試驗，23andMe也利用了來自同行審評的科學(xué)文獻的數(shù)據(jù)支持，這些數(shù)據(jù)證明一些特定的遺傳突變與以上10種疾病相關(guān)。FDA同時也審閱了23andMe的GHR測試可以正確且一致地從唾液樣本中識別出與以下10種疾病相關(guān)的變異的研究：

帕金森病

遲發(fā)性阿茲海默病

乳糜泄（celiac disease）

α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（α-1 antitrypsin deficiency）

早發(fā)性原發(fā)性肌張力障礙（early-onset primary dystonia）

因子XI缺乏癥（factor XI deficiency）

戈謝病1型（Gaucher disease type 1）

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）

遺傳性血色素沉著癥（hereditary hemochromatosis）

遺傳性血栓形成（hereditary thrombophilia）

首次開放通行，23andMe和它的支持者們認(rèn)為這是“群眾的呼聲”，消費基因市場迎來了春天。但也有批評者認(rèn)為，F(xiàn)DA此舉似乎有點操之過急。盡管如此，批評者的聲音并沒有放緩FDA的腳步。

2018年3月，F(xiàn)DA授權(quán)23andMe檢測BRCA1 / BRCA2個人基因組服務(wù)基因健康風(fēng)險（GHR）報告（選定變體）。7個月后，F(xiàn)DA又宣布批準(zhǔn)23andMe的個人基因組服務(wù)藥物遺傳學(xué)報告測試進入市場。該測試旨在檢驗消費者的基因組中是否存在33種基因變體之一，這些變異基因可能影響他們的身體代謝某些藥物的能力。

盡管相比之前提供的254項檢測內(nèi)容，目前FDA批準(zhǔn)的項目好比九牛一毛。但不得不說23andMe正在一步一步的走出困境，在FDA 也似乎有意為23andMe開綠燈，讓其獲得更多的檢測項目批準(zhǔn)。

不僅僅是消費級的檢測，近年FDA在NGS腫瘤伴隨診斷、罕見病、創(chuàng)新療法的審批上也可謂大刀闊斧。

FDA在2017年11月批準(zhǔn)了2種基于測序的新型設(shè)備，即MSK-IMPACT?和FoundationOne CDx（F1CDx）。這兩款產(chǎn)品分別包含了468個基因和324個基因，能夠一次對病人腫瘤多個基因的基因突變及遺傳變異進行快速、靈敏的檢測，可通過單一測試檢測多種癌癥標(biāo)志物。

同年12月，這家監(jiān)管機構(gòu)提出了針對個體化診療的兩項新的指南草案，概述了基于分子亞型的靶向藥物研發(fā)及臨床試驗中體外診斷器械的監(jiān)管要求，還提到了如何確定納入臨床試驗的患者、結(jié)果的歸納、效益和風(fēng)險的測定和標(biāo)記并細化獲益目標(biāo)人群，進一步將分子診斷臨床應(yīng)用明確和規(guī)范。

此外，基因治療、小核酸藥物等產(chǎn)品都在這兩年先后實現(xiàn)了審批零突破。在新藥審批上，2018年FDA所批準(zhǔn)新藥數(shù)量高達59個，打破了20多年來的記錄。這些創(chuàng)新療法和產(chǎn)品的背后，除了技術(shù)的不斷突破，也離不開監(jiān)管部門的法規(guī)制定和改革突破。正式技術(shù)與政策的良性循環(huán)，才構(gòu)建如今生物技術(shù)整個產(chǎn)業(yè)發(fā)展的優(yōu)渥環(huán)境。