今天小編帶來了分析超全面，操作超簡單，結(jié)果超給力的在線分析工具——Mutalisk！

體細(xì)胞基因組突變由于各種內(nèi)在或外在突變過程和DNA修復(fù)機(jī)制的組合而產(chǎn)生的。不同的分子過程經(jīng)常在它們自己喜歡的環(huán)境中產(chǎn)生不同的體細(xì)胞突變的特征。因此，區(qū)域體細(xì)胞突變率取決于基因組中局部DNA序列、DNA復(fù)制/RNA轉(zhuǎn)錄動(dòng)力學(xué)和表觀基因組染色質(zhì)組織等。分析體細(xì)胞突變與各種基因組、轉(zhuǎn)錄和表觀基因組變量之間的相關(guān)性，以及確定突變特征的準(zhǔn)確分解是必不可少的步驟，而Mutalisk(http://)是一個(gè)可以在基因組、轉(zhuǎn)錄組和表觀基因組等多個(gè)方面進(jìn)行體細(xì)胞突變分析的在線工具，該工具旨在幫助研究人員分析體細(xì)胞突變的富集，并查看體細(xì)胞突變列表的突變率變化的潛在原因。

Mutalisk的輸入是標(biāo)準(zhǔn)的vcf文件，從單個(gè)或多個(gè)樣本的全基因組/外顯子組測序中獲得。Mutalisk根據(jù)突變列表進(jìn)行以下分析:

1. 識別區(qū)域超突變的存在

2. 突變特征的系統(tǒng)分析

3. 體細(xì)胞突變密度與綜合基因組、表觀基因組和轉(zhuǎn)錄特征之間的關(guān)系

   
   

Mutalisk的操作方式也很簡單，可以說是一鍵式啦?。?！

1. 選擇參考基因組

2. 上傳文件（.cvf格式文件）

3. 選擇分析方法（Linear Regression或Multinomal Test）

4. 選擇突變特征標(biāo)簽

   a.COSMIC定義的30個(gè)已知的標(biāo)準(zhǔn)突變特征標(biāo)簽
   b.PCAWG中建立的65個(gè)突變特征標(biāo)簽的選項(xiàng)
   c.用戶自己定義突變特征標(biāo)簽
   

5. 基因組和表觀基因組注釋

   a.局部超甲基化

   b.轉(zhuǎn)錄鏈偏差

   c.GC含量
   

6. ENCODE參考細(xì)胞系選擇

7. 點(diǎn)擊RUN運(yùn)行即可

對于獲得結(jié)果我們可以選擇整合結(jié)果或所有分布結(jié)果，結(jié)果超全面，圖片超炫酷，超清晰~

結(jié)果1：局部超突變，觀察到所有染色體的突變率普遍較高

結(jié)果2：突變特征標(biāo)簽

 結(jié)果3：轉(zhuǎn)錄鏈偏差

結(jié)果4：體細(xì)胞突變相關(guān)系數(shù)

Mutalisk是不是超炫酷呀，大家快點(diǎn)用起來吧~

參考文章：Mutalisk: a web-based somatic MUTation AnaLyIS toolKit for genomic, transcriptional and epigenomic signatures