報(bào)料有獎(jiǎng)

南都深圳報(bào)料電話：0755-82121212

南都·深圳大件事訊記者劉晨近期，賀歲電影正是人們熱聊的話題。在科幻電影《瘋狂的外星人》中，外星人與地球人通過(guò)交換“基因球”的方式建立外交關(guān)系，而地球人口含基因球，在口腔里打轉(zhuǎn)，保持15分鐘，就可以獲取人類的基因……如此神奇的“基因球”，真的存在嗎？我國(guó)目前的基因測(cè)序技術(shù)發(fā)展情況又是如何呢？

華大智造測(cè)序儀產(chǎn)品經(jīng)理汪婧婧表示，電影中的這顆“基因球”兼具了樣本的采集和存儲(chǔ)能力，雖然，和電影里“基因球”一模一樣的產(chǎn)品目前還不存在，但它作為一種虛擬的采樣方式，其實(shí)與我們現(xiàn)在常用的“口腔拭子”有很多相似之處，而研究人員在采集人類的樣品后，再通過(guò)測(cè)序便可以獲取人類的基因。

圖源自華大官方公號(hào)

其介紹“口腔拭子采集器”目前在基因樣本采集中已有一定規(guī)模的應(yīng)用，“人的唾液中含有口腔上皮細(xì)胞和白細(xì)胞，這些細(xì)胞內(nèi)含有細(xì)胞核，細(xì)胞核內(nèi)含有遺傳物質(zhì)（基因組DNA）。因此，通過(guò)采集唾液樣本，是可以獲取人類基因的。而且，只要唾液中細(xì)胞的DNA量能滿足一次建庫(kù)測(cè)序的需要，口腔中的唾液是可以做一個(gè)人的全部基因測(cè)序的?！蓖翩烘焊嬖V南都·深圳大件事記者。

這些原始樣本會(huì)經(jīng)過(guò)一系列人工或者自動(dòng)化實(shí)驗(yàn)操作完成核酸提取和測(cè)序文庫(kù)制備，最終進(jìn)入測(cè)序儀進(jìn)行測(cè)序。汪婧婧認(rèn)為，目前大部分的樣本采集-核酸提取-測(cè)序文庫(kù)制備到測(cè)序都是獨(dú)立的流程和設(shè)備，全流程一體化從樣本到報(bào)告是發(fā)展趨勢(shì)。

南都·深圳大件事記者注意到，作為20世紀(jì)三大科學(xué)工程之一的人類基因組計(jì)劃，于1990年正式啟動(dòng)，它基于半自動(dòng)化的Sanger測(cè)序技術(shù)，用了13年的時(shí)間，花費(fèi)了30億美元才完成第一個(gè)人的全基因組框架圖繪制。高昂的測(cè)序成本和漫長(zhǎng)的測(cè)序時(shí)間曾是制約基因測(cè)序技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用的主要因素。

汪婧婧表示，短短20年間，基因組研究已經(jīng)進(jìn)入了高通量測(cè)序時(shí)代，通過(guò)不同的技術(shù)路線制備DNA測(cè)序模版，然后進(jìn)行先進(jìn)的大規(guī)模并行測(cè)序，實(shí)現(xiàn)了測(cè)序時(shí)間和成本的大大降低。她介紹，目前主流代表的測(cè)序技術(shù)有華大智造的DNBSeq測(cè)序、Illumina橋式擴(kuò)增+可逆終止化學(xué)測(cè)序、ThermoFisher的乳液PCR+半導(dǎo)體測(cè)序以及Pacbio SMART單分子實(shí)時(shí)測(cè)序和Oxford Nanopore納米孔單分子測(cè)序等。華大智造的DNBSeq采用了微陣列DNA納米測(cè)序技術(shù)，通過(guò)超高密度微陣列芯片和PCR-free DNA納米球技術(shù)（DNB, DNA Nanoballs）的整合可以實(shí)現(xiàn)高精度基因測(cè)序。

基于DNBSeq測(cè)序技術(shù)，華大智造已經(jīng)先后推出了BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-2000、MGISEQ-200 等多款測(cè)序儀，并于2018年推出全球最高日通量的測(cè)序儀MGISEQ-T7。MGISEQ-T7在一次運(yùn)行中能同時(shí)獨(dú)立操作四張芯片，從而提高了測(cè)序的速度、通量和靈活性。完成一個(gè)人全基因組的測(cè)序時(shí)間從幾天到24小時(shí)內(nèi)不等，測(cè)序成本也降到600美金以下。

“可以說(shuō)，從1999年到2019年，過(guò)去短短20年，全球基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展已經(jīng)超越了科幻電影的想象力，而中國(guó)基因測(cè)序技術(shù)也在這20年間，從一個(gè)追隨者開(kāi)始變成領(lǐng)跑者?！蓖翩烘赫J(rèn)為，隨著測(cè)序技術(shù)的發(fā)展日新月異，科幻電影中“基因球”這么小體積的兼具提取+測(cè)序+儲(chǔ)存能力的設(shè)備，在未來(lái)是非常有可能實(shí)現(xiàn)的，這也將是全球人類進(jìn)入“人人基因組時(shí)代”的加速器。