23歲男性，因“口干、多飲、多尿、消瘦2年，惡心、嘔吐3天”入院。經過相關檢查，入院診斷為糖尿病、糖尿病酮癥酸中毒，但經過治療后患者仍訴不適，復查一指標才驚覺漏診了……

一、病例簡介

(一)基本資料

患者，男，23歲。

(二)主訴、現病史及既往史

主因“口干、多飲、多尿、消瘦2年，惡心、嘔吐3天”入院。

現病史：患者2年前無明顯誘因出現口干、多飲，每日飲水2000～3000ml，尿量增多，每日約2500ml，多食，易饑，消瘦明顯，體重下降5kg，多次檢測空腹血糖波動于12～16mmol/L，于外院診斷為“糖尿病”，間斷使用“門冬胰島素30注射液早18U、晚12U餐前皮下注射”，血糖控制不達標，空腹血糖波動于8～12mmol/L，餐后2小時血糖波動于10～20mmol/L。1周前，患者受涼后出現鼻塞、流涕、咽痛，無畏寒發(fā)熱，自行口服“復方氨酚烷胺膠囊”治療后癥狀好轉。3天前，患者感惡心，嘔吐數次，嘔吐物為胃內容物，無嘔血黑便，肢體明顯乏力，口干、多飲癥狀加重，于當地門診“輸液”治療，癥狀未見好轉，漸出現肌肉酸痛，精神萎靡，遂轉院。檢查發(fā)現：尿酮體3+，尿葡萄糖3+，尿潛血2+，尿蛋白+，血鉀4.2mmol/L，血鈉131.3mmol/L，血氯82.5mmol/L，血鈣1.9mmol/L，血清磷1.5mmol/L，二氧化碳結合力小于5.0mmol/L，血糖大于38.86mmol/L，急診收入院進一步診治。

既往史：否認酗酒、特殊藥物服用史、結締組織病史及遺傳病病史。否認食物、藥物過敏史。

(三)入院查體

體溫36.8℃，脈搏90次/分，呼吸24次/分，血壓110/70mmHg，體重指數(BMI)20.3kg/m2，神志清楚，急性面容，煩躁不安，深大呼吸，雙肺未聞及干濕性啰音，心率90次/分，律齊，未聞及病理性雜音，腹軟，肝脾肋下未及，全腹無壓痛及反跳痛，雙下肢無水腫，四肢肌力Ⅴ級，肌張力正常，雙下肢多處肌肉壓痛陽性，生理反射存在，病理反射未引出。

(四)輔助檢查

血白細胞計數10.81×1012/L，中性粒細胞76.8%，pH 6.95，二氧化碳分壓19mmHg，碳酸氫根4.2mmol/L，堿剩余－27.9mmHg，氧分壓140mmHg(吸氧后)，血氧飽和度96%，乳酸4.5mmol/L，血酮體5.6mmol/L，谷丙轉氨酶39.1mmol/L，谷草轉氨酶50.0mmol/L，肌酐161.37μmol/L，尿素氮14.7mmol/L，肌酸激酶2441.8U/L，乳酸脫氫酶596.0U/L，肌酸激酶同工酶133.2U/L，肌鈣蛋白I定性(－)，抗核抗體、ENA抗體譜均(－)，胸片、心電圖及腹部彩超均未見明顯異常。

(五)入院診斷

糖尿?。惶悄虿⊥Y酸中毒。

(六)診療經過

入院后給予患者小劑量胰島素靜脈滴注維持降糖、補液、糾正內環(huán)境及電解質紊亂、抑酸保胃等治療。2天后患者復查尿酮體轉陰，血肌酐恢復正常，代謝性酸中毒糾正，血乳酸恢復正常，血糖維持在10.0～14.0mmol/L。但患者仍訴雙下肢乏力、酸痛，雙下肢多肌群壓痛(+)，復查肌酸激酶2203.1U/L，考慮糖尿病酮癥酸中毒合并橫紋肌溶解，給予胰島素維持血糖、大量補液、堿化尿液、支持治療。一周后患者復查肌酸激酶316.5U/L，肌電圖檢查未見明顯異常，患者訴乏力癥狀好轉，無肌肉酸痛，觸痛。

二、病例剖析

橫紋肌溶解(rhabdomyolysis，RM)是指各種原因引起的橫紋肌細胞受損、溶解，從而使細胞膜的完整性發(fā)生改變，肌細胞內容物包括鉀、磷酸鹽、肌紅蛋白、肌酸激酶和尿酸釋放進入細胞外液及血液循環(huán)，引起體內電解質紊亂，誘發(fā)和加重代謝性酸中毒、凝血功能障礙、急性腎衰竭等一系列臨床綜合征。橫紋肌溶解的病因較為復雜，可分為非創(chuàng)傷性和創(chuàng)傷性兩大類。臨床實踐中80%以上的橫紋肌溶解由非創(chuàng)傷性因素引起，常見的原因包括藥物和毒性物質、酗酒、肌肉過度活動、體溫過高、感染、結締組織病、代謝性和內分泌疾病和遺傳性疾病，而由糖尿病酮癥酸中毒引起者較為少見，且病情多危重，主要表現為肌肉疼痛、乏力、腫脹、肌肉觸痛、棕色尿，血清肌酸激酶明顯升高、肌肉活檢可見非特異性炎癥或肌纖維壞死。但是，臨床工作中大部分病例并非如此典型。糖尿病酮癥酸中毒從能量和代謝兩個角度破壞了骨骼肌細胞結構及功能的完整性，可誘發(fā)橫紋肌溶解癥的發(fā)生。一方面，糖尿病酮癥酸中毒時高血糖、高滲等多種原因導致機體嚴重失水、血容量減少，骨骼肌局部組織缺氧，ATP生產不足；并且糖尿病酮癥酸中毒期間機體處于高分解狀態(tài)，增加了氧耗，加重了能量供應障礙，而鈉-鉀泵功能的正常運轉依賴充足的ATP供給，多種因素造成的骨骼肌細胞膜鈉-鉀泵的衰竭最終導致細胞溶解。另一方面，糖尿病酮癥酸中毒的高糖毒性可激活骨骼肌細胞內的醛糖還原酶，使山梨醇和果糖產生增多，骨骼肌細胞內滲透壓增高，引起滲透性細胞腫脹；而且糖尿病酮癥酸中毒引起電解質代謝紊亂可直接影響骨骼肌細胞的膜電位，鈉和水滲入細胞內并蓄積，引起細胞水腫，導致細胞破壞和溶解。糖尿病酮癥酸中毒是糖尿病患者的一種急性并發(fā)癥，起病急驟，合并嚴重的代謝紊亂狀態(tài)，容易并發(fā)橫紋肌溶解；而橫紋肌溶解可進一步加重代謝紊亂，導致高鉀血癥、心律失常、高尿酸血癥、肌紅蛋白尿，損害腎小管，甚至引起急性腎衰竭，增加糖尿病酮癥酸中毒患者的死亡率。因此，提高對橫紋肌溶解的認識，將血清肌酸激酶作為糖尿病酮癥酸中毒患者急癥搶救時的常規(guī)檢測指標，做到早期診治，是橫紋肌溶解治療和避免急性腎衰竭等嚴重并發(fā)癥的關鍵。

橫紋肌溶解治療的關鍵在于早期去除誘因，減少進一步肌損傷，預防相關并發(fā)癥的發(fā)生和加重。此病一旦明確診斷，即應及早補液、堿化尿液治療，促進肌紅蛋白和代謝性廢物從尿液中清除。補液應以靜脈補液為主，首選等滲鹽水，起始可達10L/d，尿量維持在200～300ml/h；同時使用碳酸氫鈉糾正代謝性酸中毒、堿化尿液，使尿液pH維持在6.5～7.0。橫紋肌溶解常見的并發(fā)癥為急性腎衰竭，一旦發(fā)現合并急性腎衰竭的患者，應盡早進行血液透析治療，清除肌紅蛋白、炎癥因子等有毒物質，促進內環(huán)境穩(wěn)定，避免腎功能進一步惡化。本例患者因糖尿病酮癥酸中毒誘發(fā)橫紋肌溶解，經積極糾正代謝性酸中毒、電解質紊亂，及時大量補液、堿化尿液后，癥狀好轉，肌酸激酶明顯下降。

本例患者有糖尿病基礎疾病，無外傷病史，訴雙下肢乏力、酸痛，雙下肢多肌群壓痛(+)；入院后查血清肌酸激酶持續(xù)升高，大于正常值10倍以上；雖未檢測尿肌紅蛋白，但患者入院時尿潛血++、尿蛋白+，并在肌酸激酶下降后消失，提示存在肌紅蛋白尿，符合非創(chuàng)傷性橫紋肌溶解的診斷標準?；颊逜LT、AST在正常范圍內，可排除肝臟病變引起的肌酶升高；心電圖未見異常，肌鈣蛋白I(－)，可排除無痛性心肌梗死；無結締組織病病史，抗核抗體、ENA抗體譜均(－)，可排除結締組織病引起肌損傷；無他汀和貝特等特殊藥物服用史，可排除藥源性肌酶升高；患者入院前有惡心、嘔吐病史3天，血氣分析提示代謝性酸中毒，尿酮體+++，提示為糖尿病酮癥酸中毒合并橫紋肌溶解癥?；颊呓涍^胰島素維持血糖、糾正內環(huán)境紊亂、補液、堿化尿液等治療后，癥狀體征好轉，肌酸激酶明顯下降。

糖尿病酮癥酸中毒(DKA)是糖尿病急性并發(fā)癥之一，病情危重，目前，即使在大型綜合性醫(yī)院，DKA的病死率仍達5%，在老年、存在昏迷和低血壓狀態(tài)時預后更差?，F在臨床上DKA有成熟的治療手段，早期干預效果好。因此及早正確的診斷，是治愈DKA的關鍵。但是其臨床表現多樣化，且常被誘發(fā)因素所掩蓋，加之部分患者無糖尿病既往史，易出現誤診和漏診，不能及時治療而致病情惡化，導致嚴重后果。

出現誤診漏診的原因主要有：

1、患者急診時無典型的糖尿病酮癥酸中毒的癥狀、體征，如無明顯的多飲、多尿、消瘦、乏力等癥狀，無明顯脫水征和深大呼吸、呼氣時伴有爛蘋果味等，導致接診醫(yī)師不易想到DKA的可能。

2、主診醫(yī)生非內分泌專科醫(yī)生，缺乏跨科知識，診斷思維局限。對糖尿病酮癥酸中毒缺乏足夠認識和警惕，尤其對青少年初發(fā)1型糖尿病及老年2型糖尿病合并酮癥酸中毒警惕性不高。

3、病史采集及體格檢查不詳細，未注意到糖尿病酮癥酸中毒相關的蛛絲馬跡，特別是既往無糖尿病病史者，更容易忽略相關檢查，導致漏診或誤診。

4、主診醫(yī)生臨床上對患者的癥狀體征缺乏發(fā)散性思維，沒有綜合分析判斷，易主觀臆斷，先入為主，造成頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳。缺乏對臨床資料全面綜合分析是造成誤診誤治的關鍵因素。

5、對臨床上診斷不明確的患者，沒有及時充分利用血糖、尿生化等檢查化驗給予確診的相應支持。

臨床工作中，為減少DKA的誤診漏診，提高該病的診斷準確率，必須注意以下幾點：

1．重視病史采集

1958年Malney就強調：“診斷70%依靠病史，20%依靠物理檢查，僅10%依靠特殊檢查?！辈∈窙Q定查體和思維方向，對危重急診患者，詢問病史既要有重點又要有廣度與深度，同時勿以自己的意愿引導患者造成病史訴說的不客觀。詳細客觀采集并縝密分析是診斷的關鍵。

2、重視體格檢查

體檢是診斷疾病不可缺少的步驟，是病史的驗證與補充，這項基本功的掌握對提高醫(yī)療質量有十分重要的意義。既要從頭到腳系統(tǒng)地檢查，更要圍繞病史與體檢所見進行重點與追蹤檢查。為使檢查準確、細致與全面，為防止失誤，可以系統(tǒng)地、反復地檢查，以排除因體位、空腹、飽餐、排便、排尿前后等因素的影響，也可以參照器械或輔助檢查的結果，再行檢查，還可以在別人檢查所見后自己再去檢查以比較結果，更需要在病情變化時反復系統(tǒng)檢查，不僅可以大大減少誤診的可能，也是一個鍛煉和提高體檢基本功的好方法。

3、重視動態(tài)觀察

對臨床表現不典型而一時難以確診或臨床治療效果不明顯的病例，應嚴密觀察病情變化，反復查體，動態(tài)檢查，不斷更新思維，擴展思路，盡快明確診斷。

4、重視拓展、提高自身業(yè)務

急診患者有其特殊性，要求能盡快明確診斷取得療效，故對急診科醫(yī)師提出更高的要求。作為急診醫(yī)師，須加強學習，善于總結，不斷完善全科知識，開闊視野，才能盡量減少誤診漏診。

為迅速確定診斷、判斷嚴重程度、尋找誘因，應重點詢問病史和查體，特別注意患者的意識狀態(tài)、呼吸頻率及強度、呼出氣體氣味、脫水程度、心臟及腎臟的功能狀態(tài)、有無感染等應激狀態(tài)等，并同步進行相關實驗室檢查。對于該病例，全科醫(yī)生還須特別留意患者的精神和神志狀況，防止其病情進展出現意識障礙。

總之，DKA的診斷并不困難，關鍵在于醫(yī)生要想到該病的可能，特別是對于本病例這種癥狀不典型的患者，更要提高警惕性。應特別留意某些發(fā)病急驟的1型糖尿病患者，切勿將其誤診為急性感染或急腹癥。此外，還有部分2型糖尿病患者起病隱蔽，病后多年未被診斷，但也可能因各種誘因發(fā)作DKA。此時，不要因患者無糖尿病病史而完全排除DKA可能。對于無糖尿病病史者，一定要檢查血糖。