長沙晚報(bào)掌上長沙2月21日訊（全媒體記者 楊蔚然）日前，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》（以下簡稱《通知》）。《通知》指出，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。其中，包括中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院1家國家級牽頭醫(yī)院、32家省級牽頭醫(yī)院和291家協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院。記者今日從省衛(wèi)生健康委獲悉，我省有10家醫(yī)院入選。

組建國家罕見病協(xié)作網(wǎng)有助患者治療

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病，包括漸凍癥、“玻璃人（血友病）”、“木偶人（多發(fā)性硬化癥）”、不自覺跳舞（亨廷頓舞蹈癥）、松軟兒（脊髓性肌萎縮癥）、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）等。罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗(yàn)少，導(dǎo)致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。

來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛（化名）患“無痛無汗癥”，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己4顆牙齒，卻都沒有疼痛感。這種罕見病在全球約100例。

飛飛患的“無痛無汗癥”是目前確認(rèn)的罕見病之一。其實(shí)罕見病并不罕見，所有罕見病種共有7000多種，我國罕見病患者加在一起人數(shù)有2000多萬。

八成以上的罕見病是遺傳導(dǎo)致的。北京兒童研究所主任醫(yī)師李龍認(rèn)為，建立產(chǎn)前篩查、兒童體檢等機(jī)制，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外，在全國范圍內(nèi)完善對罕見病的規(guī)范診療，尤其加強(qiáng)預(yù)防性治療，可提前預(yù)防、減少罕見病致殘致死率。

臨床專家認(rèn)為，組建國家罕見病協(xié)作網(wǎng)，就是為了讓罕見病診治相對集中和雙向轉(zhuǎn)診，減少誤診、誤治，給予已發(fā)病的罕見病患者更合適的診治方案。

湖南10家醫(yī)院為罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位

據(jù)省衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，在第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單中，湖南有10家醫(yī)院入選。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院為省級牽頭醫(yī)院，成員醫(yī)院包括中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、湖南省婦幼保健院、長沙市中心醫(yī)院、懷化市第一人民醫(yī)院、岳陽市一人民醫(yī)院、株洲市中心醫(yī)院。

罕見病診療協(xié)作網(wǎng)將組織制定罕見病診療技術(shù)性指導(dǎo)文件，并及時(shí)修訂更新。大力開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，廣泛培訓(xùn)罕見病基本知識和臨床診療技能，重點(diǎn)提高臨床醫(yī)生識別、診斷、治療罕見病的能力，讓更多罕見病患者能早診斷早治療。

此外，將通過加強(qiáng)協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院罕見病藥品供應(yīng)目錄銜接、藥品院際調(diào)劑、配送物流延伸等方式，方便罕見病患者就近取藥。