許多夫婦患有不孕不育癥，這可能會(huì)導(dǎo)致心理壓力，并且在一些國(guó)家也會(huì)產(chǎn)生經(jīng)濟(jì)后果，影響以后的生活。其實(shí)男性不育癥比目前認(rèn)為的要更普遍，比如做試管嬰兒的，大多是因?yàn)槟行陨芰Φ脑颉?/p>

不育癥對(duì)男性造成了嚴(yán)重影響，2017年的一項(xiàng)研究顯示，難以成為父親會(huì)影響男性的心理健康、自尊、人際關(guān)系、性生活、男性氣質(zhì)、職業(yè)和財(cái)務(wù)狀況等等。

2019年1月24日，英國(guó)紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)的研究人員在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊 eLife 雜志發(fā)表題為：An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning 的研究論文。

研究人員通過(guò)這項(xiàng)為期十年的研究，終于揭示了為什么有些男性不育，因?yàn)?strong>RBMXL2基因已被證明是制造精子必不可少的。這一發(fā)現(xiàn)確定了RBMXL2基因的重要性，可調(diào)節(jié)功能完善的精子的產(chǎn)生。不育男性的希望來(lái)了。

男性產(chǎn)生精子，女性產(chǎn)生卵子，然后精子和卵子結(jié)合，最終成為下一代。這一過(guò)程取決于一種稱為減數(shù)分裂的特殊細(xì)胞分裂。

人類有23對(duì)染色體，也就是46條染色體，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。男性產(chǎn)生的精子是通過(guò)精母細(xì)胞減數(shù)分裂，生成只有23條染色體的精子。女性產(chǎn)生的卵子是通過(guò)卵母細(xì)胞減數(shù)分裂，生成只有23條染色體的卵子。

精子和卵子結(jié)合，恢復(fù)23對(duì)染色體，然后開始細(xì)胞分裂和胚胎發(fā)育，最終產(chǎn)生下一代。

男性的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂的過(guò)程中形成精子，這一過(guò)程非常重要，一旦出現(xiàn)問(wèn)題，就可能會(huì)造成不育不孕的嚴(yán)重后果。

早在20多年前，科學(xué)家就發(fā)現(xiàn)了這個(gè)名叫RBMXL2的基因，但一直以來(lái)并不清楚它有什么作用。

在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)從11號(hào)染色體上刪除RBMXL2基因會(huì)阻礙精子的產(chǎn)生。

也就是一旦沒(méi)有了RBMXL2基因，男性就不能產(chǎn)生正常的基因，也就造成了男性的不育。

沒(méi)有重要的RBMXL2基因，其他基因也不能正常表達(dá) - 它們?nèi)詴?huì)產(chǎn)生RNA，但這個(gè)過(guò)程不能準(zhǔn)確復(fù)制，導(dǎo)致最終阻礙精子生成的錯(cuò)誤。

研究人員是使用基因編輯技術(shù)刪除小鼠的RBMXL2基因，發(fā)現(xiàn)刪除的小鼠的睪丸發(fā)育不良，無(wú)法產(chǎn)生正常的精子。

圖1：上方為正常小鼠的睪丸，下方為RBMXL2基因敲除后的小鼠的睪丸

RBMXL2基因存在于所有的哺乳動(dòng)物中，從小鼠中移除該基因可防止精子產(chǎn)生，那么小鼠中的這一問(wèn)題應(yīng)該也在不育男性身上發(fā)生。

這項(xiàng)研究的數(shù)據(jù)進(jìn)一步表明，RBMXL2基因表達(dá)的蛋白對(duì)于保護(hù)減數(shù)分裂轉(zhuǎn)錄組免受一系列剪接缺陷的影響很重要。

研究人員為了調(diào)查男性因素不孕的原因，通過(guò)長(zhǎng)達(dá)十年的研究，終于揭示了為什么有些男性不育，發(fā)現(xiàn)了RBMXL2基因是制造精子必不可少的。這一發(fā)現(xiàn)確定了RBMXL2基因的重要性。盡管這一研究目前還處在早期階段，但它為未來(lái)更好地了解男性生育能力，以及針對(duì)性地解決男性不育癥提供了新的希望。