原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（primary hyper-parathyroidism，PHPT）是由于甲狀旁腺組織本身異常引起甲狀旁腺素 （parathyroid hormone，PTH）不適當(dāng)分泌，血清 PTH 水平增高，引起的鈣、磷和骨代謝紊亂的一種全身性疾病。

表現(xiàn)為骨吸收增加的骨骼病變、腎結(jié)石、高鈣血癥和低磷血癥等。病理有腺瘤，增生和腺癌三種。70 年代以來隨著血清鈣水平篩查的廣泛進(jìn)行，PHPT 的發(fā)現(xiàn)率明顯提高。

1. 經(jīng)典型的 PHPT(classical PHPT，cPHPT) 臨床表現(xiàn)包括：

• 骨骼系統(tǒng)：主要表現(xiàn)為廣泛的骨關(guān)節(jié)疼痛，伴明顯壓痛；可表現(xiàn)為纖維囊性骨炎、指骨骨膜下吸收、頭顱顆粒樣改變、病理性骨折等；

• 泌尿系統(tǒng)：結(jié)石、腎臟鈣化，容易并發(fā)泌尿系感染，晚期則發(fā)生腎功能不全；

• 神經(jīng)肌肉系統(tǒng)：近端肌肉無力、萎縮；

• 胃腸道：惡心、嘔吐、便秘、急性胰腺炎等。

2. 無癥狀 PHPT 指患者雖然血清甲狀旁腺激素升高，但血鈣僅輕微升高，常不超過正常上限的 0.25 mmol/L（1 mg/dl），患者往往沒有與高血鈣和甲狀旁腺激素過多相關(guān)的經(jīng)典癥狀和體征。

無癥狀 PHPT 已經(jīng)成為歐美國(guó)家 PHPT 的主要形式，約占 80%。目前我國(guó)無癥狀 PHPT 的比例逐漸增加，部分地區(qū)甚至達(dá)到一半左右。

具有以下臨床表現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮 PHPT 診斷：

• 復(fù)發(fā)性或活動(dòng)性泌尿系結(jié)石或腎鈣鹽沉積癥；

• 原因未明的骨質(zhì)疏松癥，尤其伴有骨膜下骨皮質(zhì)吸收和（或）牙槽骨板吸收及骨囊腫形成者；

• 長(zhǎng)骨骨干、肋骨、頜骨或鎖骨「巨細(xì)胞瘤」， 特別是多發(fā)性者；

• 原因未明的惡心、嘔吐，久治不愈的消化性潰瘍、頑固性便秘或復(fù)發(fā)性胰腺炎者；

• 無法解釋的精神神經(jīng)癥狀，尤其是伴有口渴、多尿和骨痛者；

• 陽性家族史者以及新生兒手足搐搦癥患兒的母親；

• 長(zhǎng)期應(yīng)用鋰制劑而發(fā)生高鈣血癥者；

• 高鈣尿癥伴或不伴高鈣血癥者；補(bǔ)充鈣劑、維生素 D 制劑或應(yīng)用噻嗪類利尿劑時(shí)出現(xiàn)高鈣血癥者。

原發(fā)性甲旁亢的診斷分為二個(gè)步驟。第一定性診斷；第二定位診斷。

（1）根據(jù)病史、骨骼病變、泌尿系統(tǒng)結(jié)石和高血鈣的臨床表現(xiàn)，以及高鈣血癥和高 PTH 血癥并存可做出定性診斷（血鈣正常的原發(fā)性甲旁亢例外）。

此外，血堿性磷酸酶水平升高，低磷血癥，尿鈣和尿磷排出增多，X 線影像的特異性改變等均支持原發(fā)性甲旁亢的診斷。

（2）定性診斷明確后, 可通過超聲、放射性核素、頸部和縱隔 CT 等有關(guān)定位檢查了解甲狀旁腺病變的部位完成定位診斷。

PHPT 的治療包括手術(shù)治療和藥物治療。

1. 手術(shù)治療：為 PHPT 首選的治療方法。

（1）手術(shù)指證包括

• 有癥狀的 PHPT 的患者；

• 無癥狀的 PHPT 的患者合并以下任一情況：①高鈣血癥，血鈣高于正常上限 0.25 mmol/L；②腎臟損害，肌酐清除率低于 60 ml/min；③任何部位骨密度 T 值＜－2.5，和/或出現(xiàn)脆性骨折；④年齡小于 50 歲；⑤患者不能接受常規(guī)隨訪。

（2）術(shù)后并發(fā)癥：低鈣血癥，導(dǎo)致手足搐搦。

及時(shí)口服補(bǔ)充元素鈣 2～4 g/d，如口服困難或癥狀較重者應(yīng)積極給予靜脈補(bǔ)鈣：初始可 10% 葡萄糖酸鈣 10 ～20 ml 緩慢靜脈注射緩解癥狀，之后可予 10% 葡萄糖酸鈣 100 ml 稀釋于 500 ～1000 ml 液體內(nèi)，以每小時(shí) 0.5～2 mg/kg 的速度靜脈滴注，并定期監(jiān)測(cè)血清鈣水平；

口服骨化三醇 0.5～4.0 ug/d，血鈣維持正常后，骨化三醇逐漸減量，避免發(fā)生高鈣血癥。

（3）手術(shù)切除病變的甲狀旁腺組織后高鈣血癥和高 PTH 血癥被糾正，1～2 周骨痛開始減輕，6～12 個(gè)月明顯改善。骨結(jié)構(gòu)修復(fù)需 2～4 年或更久。

術(shù)后不再形成新的泌尿系結(jié)石，但已形成的泌尿系結(jié)石不會(huì)消失，已造成的腎功能損害和高血壓也不易恢復(fù)。

2. 藥物治療

對(duì)于不能手術(shù)或拒絕手術(shù)的患者可考慮藥物治療及長(zhǎng)期隨訪。當(dāng)血鈣>3.5 mmol/L 時(shí)，無論有無臨床癥狀，均需立即采取有效措施降低血鈣水平。治療原則包括擴(kuò)容、促進(jìn)尿鈣排泄、抑制骨吸收等。

主要措施如下：

（1）擴(kuò)容、促尿鈣排泄

首先使用生理鹽水補(bǔ)充細(xì)胞外液容量，開始 24～48 小時(shí)每日持續(xù)靜滴 3000～4000 ml，可使血鈣降低 1～3 mg/dl。

細(xì)胞外液容量補(bǔ)足后可使用速尿 20～40 mg 靜脈注射；當(dāng)給予大劑量速尿加強(qiáng)治療（80～120 mg/每 2～3 小時(shí)）時(shí)，需注意水和電解質(zhì)補(bǔ)充。

（2）抑制骨吸收藥物的應(yīng)用

雙膦酸鹽：靜脈使用雙膦酸鹽是迄今為止最有效的治療高鈣血癥的方法。高鈣血癥一經(jīng)明確，應(yīng)盡早使用。

帕米膦酸鈉：推薦劑量為 30～60 mg 溶于 500 ml 液體中，一次性靜脈滴注 4 小時(shí)以上。

唑來膦酸推薦劑量為 4 mg 溶于 100 ml 液體中，一次性靜脈滴注 15 分鐘以上。伊班膦酸鈉推薦劑量為 2～4 mg 溶于 500 ml 液體中，一次性靜脈滴注 2 小時(shí)以上。

降鈣素：使用降鈣素 2～6 小時(shí)內(nèi)血鈣可平均下降 0.5 mmol/L。常用劑量為：鮭魚降鈣素 2～8IU/kg，鰻魚降鈣素 0.4～1.6U/kg，均為皮下或肌肉注射，每 6～12 小時(shí)重復(fù)注射，停藥后 24 小時(shí)內(nèi)血鈣水平回升。

（3）其它

透析：使用低鈣或無鈣透析液進(jìn)行腹透或血透，治療頑固性或腎功能不全的高鈣危象，可迅速降低血鈣水平。

活動(dòng)：臥床的患者應(yīng)盡早活動(dòng)，以避免和緩解長(zhǎng)期臥床造成的高鈣血癥。