上期我們講了一些常見(jiàn)的染色體報(bào)告解讀，有細(xì)心的讀者在閱讀后還發(fā)現(xiàn)了一處筆誤，督促小編及時(shí)改正，非常感謝。

這次，我們來(lái)說(shuō)說(shuō)在遺傳咨詢過(guò)程中經(jīng)常聽(tīng)到而又讓患者一頭霧水的兩個(gè)概念：多態(tài)性和平衡易位，具體含義分別是什么呢？

什么是染色體多態(tài)性？

首先，我們先回顧一下上篇文章的例子：

染色體核型為 46，XY，9qh+

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 XY。q 表示長(zhǎng)臂、h 表示異染色質(zhì)，qh+ 表示 9 號(hào)染色體的長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增長(zhǎng)。

染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體。當(dāng)染色體的數(shù)目發(fā)生改變時(shí)（缺少/增多）或者染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變時(shí)，遺傳信息隨之改變。9qh+表示9號(hào)染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度較“標(biāo)準(zhǔn)核型”增加。但由于異染色質(zhì)區(qū)主要為非編碼的DNA，不含有結(jié)構(gòu)基因，沒(méi)有轉(zhuǎn)錄活性，所以一般不影響染色體基因的表達(dá)，屬于多態(tài)性的一種。

染色體多態(tài)性（chromosome polymorphism）也稱異態(tài)性，是指染色體結(jié)構(gòu)或帶型強(qiáng)度的微小變異，主要表現(xiàn)為同源染色體大小、形態(tài)、帶紋寬窄或著色強(qiáng)度等方面的變異，通常指D/G組染色體隨體區(qū)變異（主要包括隨體區(qū)增大，雙隨體），Y染色體的異染色質(zhì)區(qū)增加以及1、9、16號(hào)染色體次縊痕增加或缺失等，主要包括以下常見(jiàn)的四類：

• Y 染色體長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)長(zhǎng)度的增減；

• 13、14、15、21、22 號(hào)染色體隨體、隨體柄的增減；

• Inv(9)，即 9 號(hào)染色體臂間倒位；

• 1，9，16 號(hào)長(zhǎng)臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

 幾種常見(jiàn)的染色體多態(tài)性

傳統(tǒng)觀點(diǎn)認(rèn)為，染色體多態(tài)現(xiàn)象屬于正常變異，不引起表型異常，因而不具有臨床病理意義。但近幾年也有文獻(xiàn)報(bào)道，染色體多態(tài)性與流產(chǎn)、胎停育、不孕不育等臨床表現(xiàn)有一定關(guān)聯(lián)。

根據(jù)北大醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心數(shù)據(jù)顯示，多態(tài)性所致的染色體變異，大多遺傳自父母，目前尚無(wú)證據(jù)證明不良孕產(chǎn)史、胎兒畸形等臨床癥狀與此類核型變異相關(guān)，故認(rèn)為該異常屬于正常多態(tài)性。

小編認(rèn)為：染色體多態(tài)性可以通俗理解為，人的眼睛有大有小，鼻梁有高有低，但不論大小還是高低，都是正?，F(xiàn)象，這就是多態(tài)性，所以無(wú)需擔(dān)心。

多態(tài)性原來(lái)是個(gè)紙老虎，根本不可怕

那么，平衡易位又是什么呢？

某個(gè)體兩條或兩條以上染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段發(fā)生相互易位，但這種易位一般沒(méi)有遺傳物質(zhì)丟失或者丟失不多而未引起個(gè)體表型改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。

具有染色體平衡易位結(jié)構(gòu)異常的個(gè)體稱為染色體平衡易位攜帶者。絕大多數(shù)攜帶者本人并不會(huì)感覺(jué)到任何異常，但是他們?cè)谏蟠鷷r(shí)則可能會(huì)面臨一些困擾。在生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程中，結(jié)構(gòu)異常的染色體有可能遺傳給子代，從而引起胎兒早期流產(chǎn)、胎停育，新生兒死亡或生出畸形兒等問(wèn)題。

由于平衡易位有造成斷裂點(diǎn)附近微缺失微重復(fù)的可能，所以在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)胎兒染色體平衡易位后，還應(yīng)建議進(jìn)行基因芯片檢測(cè)。

平衡易位是人群中最多見(jiàn)的一類染色體結(jié)構(gòu)異常，發(fā)生率約為 1/500—1/200。

此外，還有一種特殊的染色體平衡易位，稱為羅伯遜易位，即羅氏易位

D 組 (13、14、15 號(hào)染色體) 和 G 組 (2l、22 號(hào)染色體) 近端著絲粒染色體間通過(guò)著絲粒融合而成的特殊類型的易位，稱之為羅伯遜易位。

這種易位保留了兩條染色體的整個(gè)長(zhǎng)臂，只缺少兩個(gè)短臂，由于 D 組(13、14、15 號(hào)染色體) 和 G 組 (21、22 號(hào)染色體) 染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正常，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產(chǎn)或出生缺陷。

與普通平衡易位相比，羅氏易位還有個(gè)特殊之處，他的后代有可能引起常見(jiàn)的染色體病——唐氏綜合征。

唐氏綜合征是由于細(xì)胞內(nèi)多出一條21號(hào)染色體所致的疾病，這額外的21號(hào)染色體可以以單獨(dú)的形式存在，也可以以羅氏易位的形式存在。

舉個(gè)例子，若羅氏易位者核型為45, XX, rob (13;21)。雖然少了一條染色體，但是實(shí)際上有一條易位染色體同時(shí)包含了13號(hào)和21號(hào)染色體的部分，因此從遺傳物質(zhì)角度上并沒(méi)有發(fā)生改變。這樣的羅伯遜易位者在生育后代時(shí)，有可能將羅伯遜易位的染色體遺傳給后代，從而造成后代的染色體發(fā)生不平衡，成為21三體綜合征或者13三體綜合征患者。后代患者的染色體核型可以為：46, XN, +21, rob (13; 21)。雖然染色體數(shù)目正常，但獲得了一條羅伯遜易位染色體，便多了一條額外的21號(hào)染色體，臨床癥狀同樣表現(xiàn)為唐氏綜合征。

小編總結(jié)：平衡易位對(duì)患者本身并沒(méi)有什么影響，但可能會(huì)對(duì)生育下一代產(chǎn)生一些小困擾，因此有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。

染色體報(bào)告是遺傳咨詢中最有力的參考指標(biāo)，其臨床意義的解讀應(yīng)在遺傳咨詢門診專家的指導(dǎo)下，根據(jù)臨床癥狀和相關(guān)檢查結(jié)果進(jìn)一步確定

北大醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心遺傳咨詢門診時(shí)間：