Von Hippel-Lindau綜合征

術(shù) 語

家族性常染色體顯性遺傳綜合征，包括血管母細胞瘤（HGBL）、腎透明細胞癌、囊腺瘤、嗜鉻細胞瘤。

影 像

1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)中出現(xiàn)2個及以上血管母細胞瘤、或者1個血管母細胞瘤伴內(nèi)臟病灶、視網(wǎng)膜出血。

2、血管母細胞瘤的大小各異、可以從微小到巨大，可以伴發(fā)巨大的囊腫。

主要鑒別診斷

1、血源性轉(zhuǎn)移

2、單發(fā)的血管母細胞瘤

3、毛細胞型星形細胞瘤

4、發(fā)生于青少年及年輕成人的半球髓母細胞瘤

5、神經(jīng)血管皮膚綜合征中的多發(fā)動靜脈畸形

病理學(xué)

基于伴發(fā)嗜鉻細胞瘤的分型

1型：伴發(fā)嗜鉻細胞瘤的風(fēng)險小。

2型：伴發(fā)嗜鉻細胞瘤的風(fēng)險大。

2A型：伴腎細胞癌的風(fēng)險小。

2B型：伴腎細胞癌的風(fēng)險大。

2C型：家族性嗜鉻細胞瘤不伴血管母細胞瘤或Rathke裂囊腫。

臨床問題

1、視覺問題往往是Von Hippel-Lindau（VHL）綜合征最早的癥狀；視網(wǎng)膜血管母細胞瘤，好發(fā)于青少年。

2、血管母細胞瘤—腫瘤多期生長（通常伴有囊腫體積增大）。

診斷要點

檢查視網(wǎng)膜，小腦。

結(jié)節(jié)性硬化綜合征

術(shù) 語

結(jié)節(jié)性硬化綜合征（tuberous sclerosis complex,TSC）

多系統(tǒng)基因紊亂伴發(fā)癲癇，多器官腫瘤和錯構(gòu)瘤：

1、神經(jīng)系統(tǒng)錯構(gòu)瘤的疾病譜分析；均包含發(fā)育不良的神經(jīng)元和巨細胞（氣球細胞）。

2、由TSC1或者TSC2基因的突變導(dǎo)致。

3、現(xiàn)在認(rèn)為是一種初期（發(fā)展中）的Tau蛋白病變：

A:TSC中多種異常神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)細胞中Tau蛋白表達異常。

B:與局灶性皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD）2型相似。

影 像

1、FLAIR和T1WI是診斷最敏感的序列。

2、鈣化的室管膜下結(jié)節(jié)；＜1.3cm,通常強化（MR顯示更敏感）。

3、室管膜下巨細胞星形細胞瘤（TSC伴發(fā)率15%）；多發(fā)生在室間孔附近，＞1.3cm，明顯強化，隨時間推移增大。

4、皮質(zhì)/皮質(zhì)下結(jié)節(jié)（95%）；早期T1信號升高，但在髓鞘成熟之后表現(xiàn)各異。

5、其他表現(xiàn)：白質(zhì)放射狀遷移線；囊性白質(zhì)病變（腦囊性退變）。

主要鑒別診斷

1、Taylor型皮質(zhì)發(fā)育不良（FCD2型）。

2、X連鎖室管膜下異位。

病理學(xué)

TSC腫瘤抑制基因的突變—異常生發(fā)基質(zhì)增生、分化。

臨床問題

典型臨床3聯(lián)征=顏面纖維血管瘤（90%）、精神發(fā)育遲滯（50-80%）、癲癇（80-90%）三種并存約30%。

診斷要點

室管膜下結(jié)節(jié)（＜1.3cm）vs, 室管膜下巨細胞星形細胞瘤(＞1.3cm增大)。