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單純下載某個基因的甲基化數(shù)據(jù)

以肝癌中的CFTR基因為例：

下載得到文件 cBioPortal_data.txt，在excel中打開，顯示如下：

知識點：

1、該文件存儲450K芯片檢測的CFTR基因在442個肝癌組織樣本中的甲基化beta值，取值在0-1之間。

2、有部分樣本并未進行甲基化芯片檢測，則標識為NaN（即，排除空值，實際只有379個LIHC樣本檢測到了CFTR基因甲基化）！

3、cBioPortal中可直接得到基因甲基化值，而不像Xena中得到基因上所有探針的甲基化值（而無法得到基因水平甲基化值）！

那么

cBioPortal是如何得到基因水平甲基化的呢？

基因表達與甲基化相關(guān)性分析

與直接下載數(shù)據(jù)不同，進行分析需要通過Query模式：

輸入目標基因后點擊Submit Query，進行如下操作：

需要注意的是：

1、可視化結(jié)果不支持在線修整，但支持下載數(shù)據(jù)（故可以用R等工具重新繪制圖形）。通過上圖標識5，可以下載分析和可視化所用的數(shù)據(jù)(Data)，得到plot.txt文件，在excel中打開顯示如下：

可見，同時得到該基因的甲基化和mRNA表達值，這里只有373個樣本的數(shù)據(jù)，因為要保證該樣本同時具有甲基化和mRNA表達的檢測。

2、下載的數(shù)據(jù)中，mRNA表達定量方法是RSEM值，包含較多0值，而在可視化時點選 Apply Log Scale會將數(shù)據(jù)log2轉(zhuǎn)化，推測原值+0.01，即log2(RSEM + 0.01)，故導(dǎo)致部分樣本mRNA表達量在-6左右，顯示一橫排點的的情況。其實，更多的是類似Xena，做log2(RSEM+1)轉(zhuǎn)換將表達量控制在0以上。

3、本例，相關(guān)性統(tǒng)計分析結(jié)果中顯示的相關(guān)系數(shù)為正值，表示CFTR基因在肝癌中的甲基化和基因表達呈正相關(guān)關(guān)系！這似乎有悖于我們常規(guī)的認知...我們知道對于甲基化芯片來說，一個基因上是設(shè)計了不同位置的多個探針的，而cBioPortal只選擇了一個探針來代表基因，即甲基化beta值與mRNA表達負相關(guān)性最強的探針：

For genes with multiple probes (usually from the Infinium arrays), we only include methylation data from the probe with the strongest negative correlationbetween the methylation signal and the gene's expression in the study (TCGA only).

https://www./faq

https://groups.google.com/forum/#!topic/cbioportal/2OVGjC8xPT8

https://www./p/182962/

綜上

cBioPortal中下載/用于分析展示的所謂基因水平甲基化，其實只是某個探針的甲基化beta值~

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