所謂的基因體檢，就是通過(guò)生物的血液、唾液等體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)，通過(guò)檢測(cè)到相關(guān)疾病基因，提前預(yù)知發(fā)生某種疾病的可能性，屬于預(yù)測(cè)性檢測(cè)。基因檢測(cè)的方法主要有兩個(gè)，一個(gè)是通過(guò)抽取兩毫升的靜脈全血，通過(guò)儀器分析出結(jié)果，還有一種是通過(guò)人的上頜口腔黏膜，這是一種無(wú)創(chuàng)取樣，取樣以后，然后通過(guò)一種特殊的儀器來(lái)檢測(cè)DNA中是否存在易感基因。
基因體檢最早是用來(lái)做腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，“因?yàn)楫?dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)外都認(rèn)為腫瘤發(fā)病的內(nèi)因是遺傳，遺傳是受基因控制的，通過(guò)對(duì)基因的檢測(cè)，看是否有易感基因，從而來(lái)判斷這個(gè)人是不是可能患有腫瘤這方面的疾病。
基因體檢并非完全沒(méi)有科學(xué)依據(jù)，研究人員可以利用全基因組多態(tài)相關(guān)比較研究技術(shù)發(fā)現(xiàn)有些遺傳多態(tài)性與病人的某些疾病有關(guān)。但是由于人與人的差異性，導(dǎo)致基因體檢并不是百分之百的準(zhǔn)確。是否準(zhǔn)確牽扯到儀器設(shè)備的精準(zhǔn)和人類(lèi)的個(gè)體差異性，做基因檢測(cè)有很多復(fù)雜性，也有很多不確定性，不是說(shuō)查出你是陽(yáng)性，你就肯定會(huì)患病，也許你是陰性，結(jié)果過(guò)兩年你就得了這種病，這樣的事層出不窮。
目前，基因檢測(cè)開(kāi)展的情況并不好，因?yàn)樵谑澜绶秶鷥?nèi)都存在很多爭(zhēng)論，基因體檢到底有多大作用，是否準(zhǔn)確都還在探討當(dāng)中。醫(yī)學(xué)檢測(cè)這方面，有生物學(xué)檢測(cè)方法，有免疫學(xué)檢測(cè)方法，還有分子生物學(xué)檢測(cè)方法，這些方法都很完善，只有基因組學(xué)在全世界都看法不一。
基因檢測(cè)淪為商家詐騙手段
真正的基因檢測(cè)，不是騙局，是科學(xué)。但在它的發(fā)展過(guò)程中，很多商家卻已經(jīng)比科學(xué)家先行一步，賦予了很多它本不具有的功能。在很多國(guó)內(nèi)商家的虛假宣傳下，孩子、老人、潛在病人很容易被忽悠。
騙局一：瞄準(zhǔn)孩子，夸大檢測(cè)功能
一口唾液，就能測(cè)出孩子的天賦。很多基因檢測(cè)公司，聯(lián)合早教機(jī)構(gòu)、培訓(xùn)機(jī)構(gòu)，準(zhǔn)確地把握了家長(zhǎng)們的心思，“閱讀能力”、“音樂(lè)天賦”、“運(yùn)動(dòng)基因”甚至“人際交往能力”，都能通過(guò)基因檢測(cè)測(cè)出來(lái)。
這些看似“無(wú)所不能”的基因測(cè)序項(xiàng)目，實(shí)際上不少是商業(yè)利益驅(qū)動(dòng)下的“高科技陷阱”。所謂基因測(cè)天賦，主要依靠消費(fèi)者提供的基因樣本與公司的樣本數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比對(duì)。如果孩子某個(gè)基因表現(xiàn)優(yōu)良的話，就認(rèn)定其在一些方面有特長(zhǎng)、有天賦。這種所謂的“天賦基因”檢測(cè)，有兩個(gè)最大的漏洞，其一，故意混淆了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的“關(guān)聯(lián)關(guān)系”與“因果關(guān)系”；其二，避而不談后天環(huán)境對(duì)人的重大影響。
中信湘雅生殖與遺傳專(zhuān)科醫(yī)院科研部主任胡亮說(shuō)，孩子的成就很大程度上是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，而環(huán)境的作用更大。一些天賦基因檢測(cè)項(xiàng)目，不過(guò)是對(duì)某些基因功能相關(guān)性初步研究成果的曲解和放大。只檢測(cè)特定的基因就斷定孩子是否有天賦完全不靠譜，絕不能因此就給孩子貼標(biāo)簽。
騙局二：盯住老人，通過(guò)基因測(cè)序賣(mài)保健品
2016年8月，一名江蘇江陰老人，花了30多萬(wàn)買(mǎi)了六大本看不懂的“基因檢測(cè)報(bào)告”后，跳河自殺。老人給全家購(gòu)買(mǎi)了整套基因檢測(cè)服務(wù)后，老人收到的報(bào)告顯示：在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茲海默癥等癥狀上遺傳危險(xiǎn)系數(shù)過(guò)高。報(bào)告提供的方案，則是購(gòu)買(mǎi)某品牌的保健品。
在購(gòu)買(mǎi)數(shù)萬(wàn)元“這輩子都吃不完”的保健品后，老人意識(shí)到自己可能上當(dāng)了。絕望之中，選擇了跳河自盡。忽悠老人的一套打法，其實(shí)和賣(mài)保健品是一個(gè)路數(shù)，親情攻勢(shì)+嚴(yán)重性威脅+效果夸大。
老人的悲劇證明了基因檢測(cè)狂歡的另一面：不夠嚴(yán)謹(jǐn)科學(xué)的基因檢測(cè)，正在淪為不恰當(dāng)?shù)墓ぞ吆筒缓弦?guī)的營(yíng)銷(xiāo)手段。在基因檢測(cè)行業(yè)里，有些公司都轉(zhuǎn)型采取和線下保健品、體檢中心、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、美容會(huì)所等等機(jī)構(gòu)合作，走一條B2B2C的模式。為保健品公司的客戶提供有特殊目的的基因檢測(cè)服務(wù)，已經(jīng)逐漸成了很多創(chuàng)業(yè)公司的核心模式。
騙局三：疾病的基因檢測(cè)
市場(chǎng)上很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)根本就缺乏必要的資質(zhì)，然而他們吸引老年人的手段，是夸大諸如高血壓、老年癡呆（阿爾茨海默?。┑燃膊〉幕驒z測(cè)。相關(guān)機(jī)構(gòu)會(huì)告訴你：攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因型的人，在同樣生活環(huán)境及習(xí)慣下，發(fā)病率高出常人數(shù)倍。
但真實(shí)情況是，以高血壓為例，《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics ）上發(fā)表的研究?jī)H僅顯示，某些獨(dú)特的基因位點(diǎn)，可能會(huì)影響高血壓的發(fā)病率。但是，它可能是幾百種基因互相糾結(jié)、環(huán)境因素累加、時(shí)間因素累加后的共同結(jié)果。
必須要知道的是，任何疾病都可能是由多種因素共同作用導(dǎo)致的，即使檢測(cè)到一個(gè)基因的位點(diǎn)異常，也不代表一定會(huì)導(dǎo)致疾病產(chǎn)生。希望知道某一個(gè)或幾個(gè)基因，來(lái)準(zhǔn)確預(yù)測(cè)得不得某種病，或者準(zhǔn)確指導(dǎo)健康，現(xiàn)在還做不到。極少數(shù)的有確實(shí)根據(jù)的基因變異查出來(lái)能指導(dǎo)疾病的預(yù)防和治療之外，大多數(shù)情況下，指望通過(guò)籠而統(tǒng)之的基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防疾病都是不太現(xiàn)實(shí)也很難確保效果的。
騙局四：針對(duì)潛在癌癥病人，夸大基因檢測(cè)
癌癥是目前基國(guó)內(nèi)因檢測(cè)的第一大市場(chǎng)，尤其是一個(gè)例子廣泛地被中國(guó)人知道：美國(guó)影星安吉麗娜·朱莉的母親，曾與癌癥搏斗10年，56歲時(shí)離世。2013年，朱莉在基因檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)，自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，未來(lái)患上乳腺癌的幾率高達(dá)87%，為了降低風(fēng)險(xiǎn)，她毅然決然切除雙側(cè)乳腺。
這個(gè)例子從普適性上看，有多大價(jià)值？首先必須肯定，這確實(shí)是基因檢測(cè)的積極應(yīng)用。但是也必須承認(rèn)，1，即使以乳腺癌為例，大概也只有10%的乳腺癌，可以確切證明由遺傳導(dǎo)致；2，在已知的癌癥中，也只有5%至10%的癌癥，是由遺傳基因因素引起的；3，這5%至10%的癌癥，預(yù)防性基因檢測(cè)能告訴我們的也不多，有了某種基因變異，也不代表一定會(huì)患癌。
中國(guó)癌癥領(lǐng)域的基因檢測(cè)雖然火爆，但很多并不是病人的需求，而是出于商業(yè)目的。對(duì)判斷疾病沒(méi)有幫助，也沒(méi)有臨床意義，更無(wú)法得到準(zhǔn)確結(jié)果。
精準(zhǔn)醫(yī)療手段”是基因檢測(cè)未來(lái)的發(fā)展方向
精準(zhǔn)醫(yī)療是基于個(gè)體基因信息、健康檔案以及臨床病例的大數(shù)據(jù)分析而進(jìn)行的個(gè)性化預(yù)防和個(gè)體化治療。比如：有家族遺傳病史或長(zhǎng)期處于不良生活環(huán)境的人，可以通過(guò)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)自己罹患某項(xiàng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，從而通過(guò)前期的干預(yù)與指導(dǎo)，延緩疾病的發(fā)生。而對(duì)于腫瘤病人，基因測(cè)序可以幫助其找到突變的基因，從而準(zhǔn)確地進(jìn)行靶向治療。但目前距離“精準(zhǔn)醫(yī)療手段”還有很長(zhǎng)一段路要走。
盡管基因測(cè)序的出現(xiàn)，對(duì)于醫(yī)療領(lǐng)域有著革命性的意義，它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率，它可以運(yùn)用到新生兒檢測(cè)、遺傳病攜帶者的檢測(cè)、孕期基因檢測(cè)、法醫(yī)基因檢測(cè)，減少出生缺陷，還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的預(yù)測(cè)、預(yù)防、預(yù)警以及個(gè)體化診療。
但是，以上提到的這些，都屬于預(yù)測(cè)性檢測(cè)。對(duì)于預(yù)測(cè)性檢測(cè)，應(yīng)該要承認(rèn)，它多半仍停留在學(xué)術(shù)研究階段，距離所謂“精確醫(yī)療手段”的期望還相距甚遠(yuǎn)。精確醫(yī)療是指針對(duì)每個(gè)病人的基因圖譜和個(gè)體特征，進(jìn)行有針對(duì)性的治療。目前遇到的明顯障礙有兩處：
其一，只有很少一部分人會(huì)去做基因檢測(cè)，即便是腫瘤患者。因此缺乏巨大的共享數(shù)據(jù)庫(kù)，無(wú)法幫助科學(xué)家識(shí)別基因圖譜和某些疾病的內(nèi)在聯(lián)系。
其二，針對(duì)癌癥易感基因治療的靶向藥物，在臨床效果上經(jīng)常達(dá)不到預(yù)期療效。這是因?yàn)椋珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)確實(shí)能實(shí)現(xiàn)基因靶向的治療，做到同病異治。但最大的困難在于，怎么精確地區(qū)分不同亞型的腫瘤，怎樣知道具體在某種亞型下，哪種基因和哪種藥物存在交互作用？
這些問(wèn)題，尚處在研究階段。作為“精準(zhǔn)醫(yī)療手段”的基因檢測(cè)，需要更多耐心等它發(fā)展、完善。
基因技術(shù)突飛猛進(jìn)的同時(shí)，行業(yè)亂象橫生
然而在這個(gè)過(guò)程中，國(guó)內(nèi)商家已經(jīng)弄出無(wú)數(shù)花樣欺騙消費(fèi)者，給出天書(shū)一般的檢測(cè)結(jié)果。目前，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)行業(yè)內(nèi)的企業(yè)一般可分為兩類(lèi)：技術(shù)驅(qū)動(dòng)型與營(yíng)銷(xiāo)驅(qū)動(dòng)型。這些“跑偏”的基因檢測(cè)項(xiàng)目大多是營(yíng)銷(xiāo)驅(qū)動(dòng)型企業(yè)的“杰作”。
技術(shù)驅(qū)動(dòng)型的企業(yè)
生物醫(yī)藥行業(yè)，向來(lái)以高技術(shù)含量著稱(chēng)，而基因技術(shù)又是生物醫(yī)藥的“金字塔”。衡量一家公司是不是高科技公司，最明顯的標(biāo)準(zhǔn)就是研發(fā)費(fèi)用。技術(shù)驅(qū)動(dòng)型的企業(yè)是從技術(shù)的角度出發(fā)的，他們希望可以為大眾提供對(duì)自身基因的科學(xué)認(rèn)知，對(duì)于這類(lèi)企業(yè)值得保持關(guān)注和足夠的敬意。
營(yíng)銷(xiāo)驅(qū)動(dòng)型企業(yè)
營(yíng)銷(xiāo)驅(qū)動(dòng)型企業(yè)則以市場(chǎng)營(yíng)銷(xiāo)的方式進(jìn)行基因檢測(cè)的推廣。這些企業(yè)擅長(zhǎng)的是針對(duì)消費(fèi)者的心理訴求，在營(yíng)銷(xiāo)驅(qū)動(dòng)型企業(yè)的銷(xiāo)售過(guò)程中，將基因檢測(cè)是當(dāng)做產(chǎn)品載體，在整個(gè)交易過(guò)程中，基因檢測(cè)本身價(jià)值發(fā)揮有限。他們?cè)诘匿N(xiāo)售過(guò)程中往往夸大作用和價(jià)值，還有價(jià)格虛高的情況。
最具代表性的是國(guó)內(nèi)某知名基因公司，一直以來(lái)，技術(shù)爭(zhēng)議不斷，社會(huì)丑聞不斷。業(yè)內(nèi)人士都批評(píng)它是體檢產(chǎn)業(yè)鏈公司，沒(méi)有核心技術(shù)，他們的研究人員對(duì)很多項(xiàng)目都是淺嘗輒止，并不深入鉆研，雖然在核心期刊上發(fā)表過(guò)很多文章，但是很多成果都是照搬國(guó)外的想法直接拿到國(guó)內(nèi)實(shí)施；在技術(shù)方面，也有很多是參照、借鑒甚至直接收購(gòu)國(guó)外已有的技術(shù)。這家公司的的餅畫(huà)得很大，但毛病也是清晰可見(jiàn)，競(jìng)爭(zhēng)力不強(qiáng)，財(cái)大氣粗，團(tuán)隊(duì)的創(chuàng)新能力基本沒(méi)有，更多是在做重復(fù)驗(yàn)證工作。從技術(shù)性角度來(lái)看，跟國(guó)外做基本測(cè)序的公司沒(méi)有可比性，但卻在中國(guó)大肆叫囂。
它的業(yè)務(wù)簡(jiǎn)單講就是向上游買(mǎi)個(gè)先進(jìn)的基因測(cè)序儀，培訓(xùn)一批測(cè)序操作人員，為科研單位，學(xué)校、制藥公司等基礎(chǔ)科研機(jī)構(gòu)提供基因檢測(cè)服務(wù)。本質(zhì)上就是靠購(gòu)買(mǎi)別人機(jī)器做服務(wù)。
這家公司所謂的研發(fā)國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀，實(shí)際是把國(guó)外小公司給收購(gòu)了，直接把他們的商標(biāo)換成自己的，說(shuō)是國(guó)產(chǎn)測(cè)序儀。然后堆砌一堆無(wú)用的數(shù)據(jù)，游說(shuō)地方政府要購(gòu)買(mǎi)服務(wù)，可以減少殘疾嬰兒，最終造成很多家庭悲劇。這種偽高科技公司，只是買(mǎi)一架買(mǎi)儀器的公司，沒(méi)有任何技術(shù)含量，僅僅是使用者然而大肆宣傳就想騙取政府補(bǔ)貼，忽悠民眾，成為各種基因檢測(cè)亂局的始作俑者。
他們號(hào)稱(chēng)醫(yī)療領(lǐng)域的獨(dú)角獸，銷(xiāo)售人員遠(yuǎn)多于研發(fā)技術(shù)人員，商業(yè)上利用“直銷(xiāo)+代理”銷(xiāo)售模式，借助代理機(jī)構(gòu)和第三方檢測(cè)公司的現(xiàn)有渠道和資源快速開(kāi)展業(yè)務(wù)，盈利上主要依賴(lài)于生育健康類(lèi)產(chǎn)品。
悲劇：上市公司H基因公司產(chǎn)前基因檢測(cè)騙局
2017年9月3日，一個(gè)男嬰降生在湖南省長(zhǎng)沙市望城區(qū)婦幼保健院。不幸的是，他的出生伴隨著“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”、“腦發(fā)育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病。這意味著，小男孩很可能會(huì)智力障礙、生長(zhǎng)遲緩、外表異常，幾乎無(wú)法正常長(zhǎng)大。而產(chǎn)婦正是做的直接做這家公司提供的所謂“無(wú)創(chuàng)DNA檢查”，并被告知此檢查全面、先進(jìn)，“準(zhǔn)確率高達(dá)99.99%”。產(chǎn)婦放棄了再去做“高風(fēng)險(xiǎn)致死率和感染率的檢查”（穿刺檢查），這種基因公司的結(jié)論，直接和間接地將這家人送進(jìn)了深淵最終導(dǎo)致悲劇降臨。
而這個(gè)湖南家庭，只是眾多悲劇家庭的縮影。所謂檢測(cè)成功率99.99%，這個(gè)家庭可能以為只是個(gè)案，實(shí)際現(xiàn)實(shí)的，即使產(chǎn)前經(jīng)過(guò)檢測(cè)的，好多缺陷嬰兒仍然沒(méi)有檢測(cè)出來(lái)，好多孕婦嬰兒出生前，在醫(yī)院的常規(guī)檢測(cè)都查出問(wèn)題，但是同時(shí)用了這家公司基因的服務(wù)，卻查不出，也就是傳統(tǒng)檢測(cè)比所謂的99.99%的檢測(cè)成功率有時(shí)都要好，這就是騙局。
光現(xiàn)在全國(guó)曝光的就有上百案列檢測(cè)失敗，最后出生的是缺陷嬰兒，還有好多沒(méi)曝光的，不知要有多少，實(shí)際所謂的99.99%，很可能是概率游戲騙術(shù)，就是一個(gè)巨大騙局。這種悲劇在部分媒體上，網(wǎng)絡(luò)上，百度貼吧“孕檢吧”，寶寶樹(shù)網(wǎng)站，天涯論壇這種家庭悲劇到處可見(jiàn)，只是很多都石沉大海，沒(méi)有被關(guān)注。
對(duì)于混亂的基因檢測(cè)是商業(yè)無(wú)序行為導(dǎo)致，但是基因檢測(cè)的未來(lái)意義毋庸置疑。如何規(guī)范規(guī)范基因市場(chǎng)，將基因檢測(cè)回歸到服務(wù)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)上來(lái)，任道而重遠(yuǎn)。未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域需要持續(xù)發(fā)展，創(chuàng)業(yè)公司需要在基因測(cè)序能力和數(shù)據(jù)分析能力的基礎(chǔ)上，與臨床醫(yī)生加強(qiáng)緊密合作，以“臨床價(jià)值為導(dǎo)向的模式”更有價(jià)值。歸根到底還是要把技術(shù)、臨床結(jié)合起來(lái)。
