主動(dòng)脈夾層發(fā)病急驟，病情兇險(xiǎn)，后果嚴(yán)重，堪稱血管上的“炸彈”。

近日，國(guó)家心血管病專家委員會(huì)血管外科專業(yè)委員會(huì)在我刊發(fā)布了《遺傳性胸主動(dòng)脈瘤/夾層基因檢測(cè)及臨床診療專家共識(shí)》。

共識(shí)參考美國(guó)、加拿大、荷蘭等國(guó)際相關(guān)指南，并結(jié)合國(guó)人遺傳性胸主動(dòng)脈病基因檢測(cè)數(shù)據(jù)和中國(guó)心血管外科專家的臨床診療經(jīng)驗(yàn)而最終形成。

共識(shí)建議，應(yīng)詳細(xì)采集患者個(gè)人臨床信息和家族史。并選擇合適的主動(dòng)脈檢查手段以及心血管以外的相關(guān)輔助檢查。

比如大家熟悉的馬凡綜合征的面部特征為：長(zhǎng)頭 、眼球內(nèi)陷、顴骨發(fā)育不全、頜后縮及向下斜瞼裂；高腭弓；牙齒擁擠；身材高大；不成比例的肢體長(zhǎng)度；蜘蛛指/趾；脊柱側(cè)彎；漏斗胸/雞胸；皮紋（原因不明類似妊娠紋樣改變）；關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大等。

Loeys-Dietz綜合征則表現(xiàn)為形狀異常頭骨（顱縫早閉），高眼癥 ，懸雍垂裂；蜘蛛指/趾（手指/腳趾長(zhǎng)）；脊柱側(cè)彎；漏斗胸/雞胸；關(guān)節(jié)活動(dòng)度過(guò)大；半透明/薄皮膚等。

Loeys-Dietz綜合征

共識(shí)建議，如果診斷為胸主動(dòng)脈瘤（≥45 mm）或夾層，若診斷年齡<50歲，或50~60歲不合并高血壓；有家族史或表現(xiàn)為綜合征，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。

如果強(qiáng)烈懷疑馬凡綜合征患者，建議進(jìn)行FBN1測(cè)序。

若患者沒(méi)有綜合征表現(xiàn)，建議采用新一代測(cè)序（NGS）技術(shù)進(jìn)行基因組合檢測(cè)，至少要包含的核心基因。

具體流程如下：

共識(shí)建議，考慮到我國(guó)遺傳咨詢體系剛剛建立，尚不完善，很多醫(yī)院尚未開(kāi)設(shè)遺傳咨詢門診，建議患者到有遺傳咨詢門診的醫(yī)院或相關(guān)科研單位咨詢、就診。

若為家族性的胸主動(dòng)脈瘤，25歲或早于家族中年齡最小患者 10歲時(shí)開(kāi)始；如果正常，則每 5 年篩查 1 次；65 歲后可以不再篩查，但如果首次篩查 >60歲則需再篩查一次；首次篩查行 CT 或 MRI。其他可采用經(jīng)胸超聲心動(dòng)圖。

對(duì)于散發(fā)性胸主動(dòng)脈瘤，通常一次就可以；如果首次篩查<40歲，則50歲后再查一次。

基因檢測(cè)可幫助實(shí)現(xiàn)胸主動(dòng)脈病的早期診斷，并進(jìn)行亞型分類，對(duì)隨訪和治療時(shí)機(jī)的選擇具有一定指導(dǎo)意義。

主動(dòng)脈病患者盡量保持血壓在≤120/80 mmHg，成人靜息狀態(tài)下心率<70次/min；此外，盡量控制其它危險(xiǎn)因素，如高脂血癥、肥胖、吸煙等。

對(duì)于馬凡綜合征患者，可使用β受體阻斷劑和/或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑；

Loeys-Dietz綜合征患者，特別是有主動(dòng)脈或其它動(dòng)脈惡性事件家族史的患者，通常會(huì)更早給予單藥治療或聯(lián)合用藥治療。

對(duì)于家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層（FTAAD）和二葉主動(dòng)脈瓣（BAV）相關(guān)患者，缺乏藥物治療證據(jù)，可根據(jù)臨床經(jīng)驗(yàn)選用藥物；β受體阻斷劑對(duì)于血管型Ehlers-Danlos綜合征患者可能有一定作用，但證據(jù)有限。

共識(shí)還建議，針對(duì)不同基因背景和個(gè)體因素的胸主動(dòng)脈病患者，選擇合適的預(yù)防性手術(shù)指征，以及合適的監(jiān)測(cè)、隨訪周期及檢查方式。

來(lái)源：國(guó)家心血管病專家委員會(huì)血管外科專業(yè)委員會(huì). 遺傳性胸主動(dòng)脈瘤/夾層基因檢測(cè)及臨床診療專家共識(shí). 中國(guó)循環(huán)雜志, 2019, 34: 319-325.

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