19歲男性，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，輕度運動功能減退和寫字過小癥1.5月。腦MRI可見延髓和中腦FLAIR（圖1）和T2（圖2）高信號。
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19歲男性，表現(xiàn)為構(gòu)音障礙，輕度運動功能減退和寫字過小癥1.5月。腦MRI可見延髓和中腦FLAIR（圖1）和T2（圖2）高信號。 （圖1：FLAIR可見延髓和中腦高信號） （圖2：T2WI可見延髓對稱高信號） 診治經(jīng)過 銅化驗提示24小時尿銅排泄升高，血清銅降低，血漿銅藍蛋白降低和銅交換增加。Kayser-Fleischer環(huán)存在。ATP7B遺傳學檢測證實Wilson病（WD）的診斷，且存在2種突變。 最終診斷 肝豆狀核變性（Wilson病）  討論 神經(jīng)型WD患者腦MRI常表現(xiàn)為雙側(cè)基底節(jié)，主要是殼核，T2或FLAIR高信號。延髓受累罕見但不能排除WD的診斷。 [參考文獻] Poujois A, Guillonnet A, Woimant F.Exceptional involvement of medulla oblongata in Wilson disease.Neurology. 2019 Apr 16;92(16):770-771. |
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