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在臨床決策時(shí)刻提供了臨床決策參考依據(jù) 案 例 107 EGFR和CTNNB1突變的肺腺癌 患者信息 71歲 女性 肺腺癌 肺腺癌，胸腔積液 臨床困境 肺腺癌，胸腔積液初治。 Gene＋OncoD ctDNA檢測 檢測結(jié)果 ctDNA檢測發(fā)現(xiàn)7個(gè)體細(xì)胞突變，其中包括EGFR第21號(hào)外顯子L858R突變以及CTNNB1激活突變。 結(jié)果解讀 EGFR第21外顯子的L858R突變是明確的EGFR-TKI敏感突變。該患者ctDNA中L858R突變是其中突變頻率最高的變異。細(xì)胞水平的研究表明，CTNNB1的激活突變可導(dǎo)致WNT信號(hào)通路異常激活，而COX-2抑制劑（塞來昔布）可降低細(xì)胞核內(nèi)CTNNB1蛋白水平而降低靶基因表達(dá)，起到抑制腫瘤的作用。本案例中攜帶CTNNB1突變頻率低，對應(yīng)細(xì)胞可能屬于小克隆。 臨床決策思考 上期案例106的投票，選項(xiàng)D. 曲妥珠單抗聯(lián)合拉帕替尼及貝伐單抗得到了最高的選票（69%），其次是選項(xiàng)B. 曲妥珠單抗聯(lián)合化療（15%）。之所以選項(xiàng)D得到了最高的選票，可能和既往有膽囊癌患者從這個(gè)方案中受益相關(guān)。 |
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