做為一個(gè)孕爸，陪老婆經(jīng)歷很多產(chǎn)檢時(shí)光。幾次波折，才深深明白孕育生命的艱辛。這段難忘的經(jīng)歷，研究的內(nèi)容寫(xiě)出來(lái)，一做個(gè)紀(jì)念，另一也是給大家一個(gè)借鑒，讓碰到同樣問(wèn)題的準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽放心。

老婆唐篩前，看到網(wǎng)絡(luò)上很多人都勸告說(shuō)不要去做唐氏篩查，因?yàn)橛泻芨叩膸茁首龀鰜?lái)是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了結(jié)果不好，反而擔(dān)心。

我在醫(yī)院的親戚卻建議，還是去做唐氏篩查(雖然我們后來(lái)出現(xiàn)了假陽(yáng)，高危1:5)，因?yàn)獒t(yī)院沒(méi)有任何一種手段、一次產(chǎn)檢能查出所有的異常，唯一的方法就是做全面的檢測(cè)。

拿到唐篩高危報(bào)告后，打擊很大。一星期內(nèi)不斷找各種信息，甚至翻墻去國(guó)外的網(wǎng)站閱讀大量的英文文獻(xiàn)。醫(yī)生共識(shí)是，唐篩（加NT），準(zhǔn)確率只有60~70%，只要做唐篩，1000人中必須檢查出有問(wèn)題的人約100個(gè)，這是唐氏篩查的規(guī)則決定的。但事實(shí)上，100人中最多只有1-2個(gè)真正的唐氏兒。

60~70%的準(zhǔn)確率不僅僅是指唐篩高危的真實(shí)性，還關(guān)系著唐篩低危的準(zhǔn)確性。那些唐篩查不出來(lái)的唐氏兒會(huì)因此出生。個(gè)人認(rèn)為高危結(jié)果反而比低危結(jié)果要好，好歹會(huì)讓家庭重視這個(gè)問(wèn)題進(jìn)行進(jìn)一步檢查。低危的家庭反而就忽視這個(gè)問(wèn)題，所以唐氏兒多在唐篩低危的結(jié)果中生出來(lái)，萬(wàn)一發(fā)生不幸，真是什么法子也沒(méi)有用了…………

另外關(guān)于唐篩高危結(jié)果的研究，我研究了文獻(xiàn)中的那些唐氏兒的案例，發(fā)現(xiàn)唐篩結(jié)果的概率數(shù)值其實(shí)意義不大，唐篩1/5的概率和1/269的概率其實(shí)都表明胎兒有唐氏兒的可能，只要過(guò)了高危線，我建議準(zhǔn)媽媽都去通過(guò)其他方法排除，不要因?yàn)楦怕手皇墙咏呶＞€就報(bào)僥幸心理。臨近高危值也很危險(xiǎn)，如果能檢查，也是最好。

至于怎么排除高危，羊水穿刺和無(wú)創(chuàng)DNA都可以。

羊水穿刺檢查的項(xiàng)目更多，除了查染色體數(shù)目異常，還能查一些染色體結(jié)構(gòu)上的異常，缺點(diǎn)是在做的時(shí)候有一定的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)感染和流產(chǎn)，做完之后有可能等1個(gè)月后還失?。O少數(shù)）。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，也就是我們選擇的方案，是可以通常過(guò)檢查母親的血液，確定胎兒是否有21-3體（唐氏綜合征），18-3體和13-3體。這種方案很安全，2個(gè)星期出結(jié)果。缺點(diǎn)就是只能查染色體數(shù)目異常，沒(méi)有羊穿全面。

我咨詢遺傳科的醫(yī)生，他認(rèn)為羊水穿刺查出來(lái)的大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)異常對(duì)胎兒并沒(méi)有太大問(wèn)題，外表和正常人一般，不會(huì)影響正常生活。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，在當(dāng)時(shí)，算是一個(gè)新技術(shù)，醫(yī)生說(shuō)得也不是很透徹。我專(zhuān)門(mén)研究過(guò)中英文關(guān)于母血DNA的文章，感覺(jué)這個(gè)方法非?？孔V，是從DNA層面上檢測(cè)。大多數(shù)做實(shí)驗(yàn)的文章都說(shuō)能準(zhǔn)確查出唐氏綜合征，并且以后很可能大規(guī)模推廣，畢竟中國(guó)醫(yī)療資源資源有限，不適合大規(guī)模做羊水穿刺。

羊水穿刺就必須在大型醫(yī)院里的產(chǎn)前診斷中心來(lái)做，價(jià)格1-2000左右。

母血無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)能做的地方很少，12年時(shí)只有北京、深圳幾家生物公司在做，我們?cè)诰W(wǎng)上搜到北京公司的信息，電話詢問(wèn)后，這家公司給我的感覺(jué)還好，最后陪老婆去醫(yī)院抽血后，不到2個(gè)星期拿到結(jié)果，是正常的。

總結(jié)：小寶寶是很堅(jiān)強(qiáng)的，除非有非常明顯的診斷有問(wèn)題，我們都應(yīng)該相信寶寶，保持良好的心態(tài)。不管怎么樣的過(guò)程，都要做最壞的打算，最好的準(zhǔn)備，最積極的心態(tài)。一般來(lái)說(shuō)，唐氏篩查只是一個(gè)概率問(wèn)題，準(zhǔn)確率并不高，如果顯示唐氏高危，切不可擔(dān)心，因?yàn)檎嬲鎏剖蠈殞毜膸茁适潜容^小的，所以一定要放寬心，不然焦慮和煩躁的情緒會(huì)影響寶寶，準(zhǔn)爸爸一定要穩(wěn)住，還要多查資料，多開(kāi)導(dǎo)自己的老婆。