相信我們身邊有很多人一聽到基因檢測(cè)就會(huì)想起親子鑒定，其實(shí)基因檢測(cè)范圍有很多種，包括疾病診斷，預(yù)知疾病發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)生育、移植配型以及個(gè)體化用藥等。今天，鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院（省婦幼保健院、省婦女兒童醫(yī)院）科研中心的工作人員就和您來聊一聊個(gè)體化用藥的這些事。

早在1913年，Hanzlik曾做過水楊酸鈉不良反應(yīng)的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)300例用藥患者中產(chǎn)生藥物不良反應(yīng)的劑量有很大差距：大約2/3的患者在藥物總量達(dá)65-130g發(fā)生不良反應(yīng)，但少數(shù)敏感者在藥物總量?jī)H3.25g時(shí)就出現(xiàn)不良反應(yīng)，而個(gè)別耐受者在130g時(shí)才出現(xiàn)不良反應(yīng)。那么問題來了，服用同樣劑量的藥物，卻產(chǎn)生不一樣的效果，那我們?cè)鯓硬拍苤滥男┧庍m合自己，哪些藥吃了效果好呢？

隨著人類基因組計(jì)劃的提出和不斷實(shí)施，我們對(duì)藥物基因組學(xué)不再陌生。它以藥物效應(yīng)安全性為目標(biāo)，研究各種基因突變與藥效及安全性之間的關(guān)系，利用基因組學(xué)的知識(shí)，根據(jù)不同人群及不同個(gè)體的遺傳特征來設(shè)計(jì)和制造藥物，最終達(dá)到個(gè)體化治療的目標(biāo)。舉一個(gè)簡(jiǎn)單的例子，我院兒科常用卡馬西平來治療癲癇、神經(jīng)病理性疼痛等疾病。攜帶HLA-B*1502基因的患者使用卡馬西平之前，需進(jìn)行HLA-B*1502等位基因檢測(cè)，若檢測(cè)結(jié)果為陽性，則不宜使用卡馬西平，因?yàn)殛栃曰颊叻每R西平可能會(huì)導(dǎo)致史蒂文斯-約翰遜綜合征、中毒性皮膚壞死等非常嚴(yán)重的藥物副作用。

事實(shí)上有很多藥物我們都需要基因檢測(cè)從而得到有效的個(gè)體化用藥指導(dǎo)。不同的患者，因其遺傳基因和環(huán)境的不同，需要“量身定制”才能實(shí)現(xiàn)有效的個(gè)體化藥物治療。

鄭大三附院 科研中心設(shè)立有專門的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室，投入儀器主要包括熒光檢測(cè)儀、低溫高速離心機(jī)等，目前已開展檢測(cè)項(xiàng)目有二十多項(xiàng)，重點(diǎn)針對(duì)葉酸、丙戊酸、卡馬西平/奧卡西平、甲氨蝶呤、巰嘌呤/硫唑嘌呤、伏立康唑、環(huán)孢素A、糖皮質(zhì)激素等藥物基因檢測(cè)，實(shí)驗(yàn)室設(shè)立兩年來標(biāo)本量已接近2000例，位點(diǎn)達(dá)到3000多個(gè)，在預(yù)測(cè)藥物療效、降低藥物風(fēng)險(xiǎn)方面為臨床提供指導(dǎo)，在今后的工作中，我們致力于將傳統(tǒng)的 “千人一藥、千人一量” 的 給藥模式轉(zhuǎn)變?yōu)榛驅(qū)虻膫€(gè)體化給藥服務(wù)，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展貢獻(xiàn)一份力量。

文圖：科研中心 原陽陽 袁玉潔