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多發(fā)性硬化是中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，包括腦和脊髓的變性疾病。髓鞘是覆蓋在神經(jīng)纖維上的脂肪組織，對神經(jīng)的纖維有保護作用，并能加快神經(jīng)傳導。在多發(fā)性硬化的病例中，炎癥引起髓鞘脫失，使神經(jīng)傳導速度減慢。另外，較重的炎癥也可以破壞神經(jīng)纖維。當越來越多的神經(jīng)纖維和髓鞘破壞后，病人表現(xiàn)為進行性的神經(jīng)功能功能缺失，如視物模糊不清，說話不流暢，走路不穩(wěn)定，書寫哆嗦，記憶力下降。炎癥過程恢復，病情改善。炎癥反復發(fā)作，病情又反復出現(xiàn)。炎癥的惡化和修復，形成多處散在的斑塊，即為多發(fā)性硬化。 全世界估計有110萬到250萬人患有多發(fā)性硬化癥。雖然原因尚不清楚，但這種情況在離赤道較遠的地區(qū)更為常見。在加拿大，美國北部，歐洲西部和北部，俄羅斯和澳大利亞東南部的部分地區(qū)，這種情況約占2,000至2,400人中的1人。在靠近赤道的地方不太常見，例如在亞洲，撒哈拉以南非洲和南美洲的部分地區(qū)，約有2萬人受到影響。由于不明原因，大多數(shù)形式的多發(fā)性硬化癥對女性的影響是男性的兩倍；然而，女性和男性同樣受到原發(fā)進展型MS的影響。 多發(fā)性硬化癥通常在成年早期開始，年齡在20至40歲之間。癥狀差別很大，受影響的個體可能會受到一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)損害的影響。多發(fā)性硬化癥經(jīng)常引起肢體的感覺障礙，包括刺痛或刺痛感（感覺異常），麻木，疼痛和瘙癢。有些人會經(jīng)歷Lhermitte標志，這是一種類似電擊的感覺，從背部向四肢延伸。這種感覺通常發(fā)生在頭部向前彎曲時。肌肉控制問題在多發(fā)性硬化癥患者中很常見。受影響的個體可能有震顫，肌肉僵硬（痙攣），夸張的反射（反射亢進），四肢肌肉無力或部分麻痹，行走困難或膀胱控制不良。多發(fā)性硬化癥還與視力問題相關，例如模糊或雙重視力或部分或完全視力喪失。引起發(fā)燒的感染會使癥狀加重。 有多種形式的多發(fā)性硬化癥：復發(fā)緩解型MS（ relapsing-remitting MS,），繼發(fā)進展型MS（secondary progressive MS），原發(fā)進展型MS（primary progressive MS）和進行性復發(fā)性MS（progressive relapsing MS）。最常見的是復發(fā) - 緩解形式，其影響大約80％的患有多發(fā)性硬化癥的人。患有這種病癥的個體在他們出現(xiàn)癥狀的時期（稱為臨床發(fā)作），然后是沒有任何癥狀的時期（緩解）。臨床攻擊和緩解的誘因尚不清楚。大約10年后，復發(fā)緩解型MS通常會發(fā)展為另一種稱為繼發(fā)性進展型MS的疾病。在這種形式中，沒有緩解，并且癥狀持續(xù)惡化。 原發(fā)進展型MS是下一種最常見的形式，影響大約10％至20％的多發(fā)性硬化癥患者。這種形式的特征是持續(xù)的癥狀隨著時間的推移而惡化，沒有臨床發(fā)作或緩解。原發(fā)進展型MS通常比其他形式晚開始，大約40歲。 進行性復發(fā)MS是一種罕見的多發(fā)性硬化癥，最初看起來像原發(fā)進展型MS，癥狀不斷。然而，具有進行性復發(fā)MS的人也經(jīng)歷更嚴重癥狀的臨床發(fā)作。 盡管多發(fā)性硬化的原因尚不清楚，但數(shù)十種基因的變異被認為與多發(fā)性硬化癥風險有關。HLA-DRB1基因是多發(fā)性硬化癥發(fā)展最強的遺傳危險因素。與發(fā)生多發(fā)性硬化癥的風險增加相關的其他因素包括IL7R基因的變化和環(huán)境因素，例如暴露于Epstein-Barr病毒，低水平的維生素D和吸煙。 HLA-DRB1基因?qū)儆谝粋€基因家族被稱為人類白細胞抗原（HLA）復合。HLA復合物有助于免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來入侵者（如病毒和細菌）制造的蛋白質(zhì)區(qū)分開來。每個HLA基因都有許多不同的正常變異，使每個人的免疫系統(tǒng)能夠?qū)Χ喾N外來蛋白產(chǎn)生反應。幾種HLA基因的變異與多發(fā)性硬化風險增加有關，但HLA-DRB1基因的一種特定變體，稱為HLA-DRB1 * 15:01，是最強烈相關的遺傳因子。 人染色體6具有人淋巴細胞抗原（HLA）區(qū)域的擴增。 顯示了I類B，C和A等位基因以及II類DP，DQ和DR等位基因的特定HLA基因座的位置。 所述IL7R基因提供了用于使一個片的兩個不同受體蛋白的指令：白介素7（IL-7）受體和胸腺基質(zhì)淋巴細胞生成素（TSLP）受體。兩種受體都嵌入免疫細胞的細胞膜中。這些受體刺激誘導免疫細胞生長和分裂（增殖）和存活的信號通路。涉及多發(fā)性硬化的遺傳變異導致IL-7受體的產(chǎn)生，所述IL-7受體未嵌入細胞膜中，而是在細胞內(nèi)發(fā)現(xiàn)。尚不清楚這種變異是否會影響TSLP受體。 由于HLA-DRB1和IL-7R基因參與免疫系統(tǒng)，其中任何一種的變化可能與損害髓鞘和神經(jīng)細胞的自身免疫反應有關，并導致多發(fā)性硬化癥的體征和癥狀。然而，尚不清楚這兩種基因在這種病癥的發(fā)展中究竟起什么作用。 怎樣診斷多發(fā)性硬化？ 依照患者的主訴，神經(jīng)科專家詳細詢問病史，完成體格檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查，借助核磁共振成像、神經(jīng)電生理檢查和腦脊液常規(guī)、免疫學即可診斷。 MS的典型MRI表現(xiàn) 多發(fā)性硬化癥（MS）是年輕和中年成人中樞神經(jīng)系統(tǒng)中最常見的炎癥性脫髓鞘疾病，但也影響老年人。 根據(jù)麥克唐納的MS標準，診斷需要在時間和空間傳播病變的客觀證據(jù)。 因此，MRI在MS的診斷中具有重要作用，因為MRI可以顯示多個病變，其中一些可能是臨床隱匿的，并且MRI可以在隨訪掃描中顯示新的病變。 MS具有典型的WML分布。 這對于將它們與血管病變區(qū)分開來非常有幫助（見表）。 典型的MS是胼胝體，U-纖維，顳葉，腦干，小腦和脊髓的參與。 這種參與模式在其他疾病中并不常見。 在小血管疾病中，可能涉及腦干，但它通常是對稱的和中心的，而在MS中它是外周的。 對比表 多發(fā)硬化癥的軸向FLAIR MRI圖像 32歲患有多發(fā)性硬化癥的女性 多發(fā)白質(zhì)病變。MS還是血管？ 深部白質(zhì)（黃色箭頭）的病變是非特異性的，可以在許多疾病中看到。在這種情況下，MS的典型特征是：顳葉的參與（紅色箭頭）；近皮層病變（綠色箭頭） ；胼胝體的參與（藍色箭頭）腦室周圍病變 MS的典型發(fā)現(xiàn)是：與腦室相鄰的多個病灶（紅色箭頭）。垂直于側(cè)腦室的半卵圓區(qū)損傷（黃色箭頭）。腦干和小腦多發(fā)病灶。 脊髓有多處病變。這是MS的另一個典型特征。MS中的典型脊髓損傷相對較小并且位于外圍。它們最常見于頸髓，長度通常小于2個椎節(jié)。脊髓損傷與小腦或腦干中的病變暗示MS。脊髓損傷在大多數(shù)其他CNS疾病中并不常見，但ADEM，結(jié)節(jié)病，萊姆病和SLE除外。 多發(fā)性硬化的治療 治療包括以下幾個方面： 復發(fā)期的治療，目的快速控制疾病進展。治療手段主要依賴皮質(zhì)激素，激素無效，可以考慮血漿交換和免疫球蛋白。 緩解期的治療，目的是防止病情復發(fā)。依據(jù)臨床醫(yī)生的治療經(jīng)驗而定，可以小劑量激素，免疫抑制劑；可以間斷激素和免疫抑制劑?，F(xiàn)在臨床有多種干擾素，可以使用，但是，價格較為昂貴，一般家庭難以承受。 其他可以使用的還有那他珠單克隆抗體（批準用于復發(fā)緩解型多發(fā)性硬化的治療），化療藥物米托蒽醌（批準用與復發(fā)緩解型、繼發(fā)進展型、進展復發(fā)型多發(fā)性硬化的治療），去年批準新藥芬戈莫得（用于復發(fā)緩解型多發(fā)性硬化的治療），還有環(huán)磷酰胺，硫唑嘌令等。使用這類藥物治療，應定期檢查肝功、血象。 參考文獻：
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