在以往的治療理念中，剛確診乳腺癌的患者，有可能需要做21基因檢測，根據(jù)檢測結果決定需不需要化療以及了解復發(fā)風險的高低。

21基因檢測費用較高，不同地區(qū)或醫(yī)院收費不同，整個檢測下來自費近萬元。要不要做21基因檢測成了許多乳腺癌患者心中的疑惑。

本次指南更新中，對于激素受體（HR）陽性、淋巴結陰性、HER2陰性的乳腺癌患者以及腫瘤＞0.5cm的患者，21基因檢測可作為 I 類推薦。

TAILOPx研究結果表明，激素受體（HR）陽性、淋巴結陰性、HER2陰性的乳腺癌患者，如果其21基因檢測復發(fā)評分在10~25分之間，在術后可以不進行化療。

這一更新將使得部分符合條件的乳腺癌患者免于化療，避免承受化療帶來的嚴重不良反應；另一方面也使得乳腺癌患者的治療越來越精準。

卵巢功能抑制（OFS）是指通過手術或者藥物抑制卵巢產(chǎn)生雌激素，從而達到治療乳腺癌的目的。促性腺激素釋放激素激動劑（GnRHa）作為絕經(jīng)前激素受體陽性早期乳腺癌患者卵巢功能抑制的首選常用藥物，主要有戈舍瑞林、亮丙瑞林和曲普瑞林等。

但是否所有的絕經(jīng)前乳腺癌患者一定要卵巢抑制呢？

指南通過分析SOFT和TEXT兩項研究認為，卵巢功能抑制對高復發(fā)風險的絕經(jīng)前乳腺癌患者的效果最為顯著，特別是35歲以下患者。

我國專家建議GnRHa輔助內分泌治療的療程為5年，這也提示年輕乳腺癌患者在術后堅持完成卵巢功能抑制治療。

大家對PIK3CA基因可能比較陌生。PIK3CA基因與淋巴結轉移和腫瘤大小的相關性，表明PIK3CA基因突變在判定腫瘤的惡性程度起主要作用。尤其是激素受體陽性、HER2陰性的乳腺癌患者，PIK3CA是個強大的預后因素。

III期SOLAR-1 試驗評估了α特異性PI3K抑制劑alpelisib與氟維司群聯(lián)合應用于有PIK3CA突變的激素受體陽性晚期乳腺癌患者，對比安慰劑組，其無進展生存期差異為7.4個月。2019年5月，美國FDA批準PIK抑制劑alpelisib與氟維司群聯(lián)合用于治療具有激素受體陽性、HER2陰性、PIK3CA突變的晚期絕經(jīng)后乳腺癌患者。

因此，NCCN指南推薦激素受體陽性、HER2陰性的乳腺癌患者可進行PIK3CA基因檢測。對于有PIK3CA突變的HER2陰性的絕經(jīng)后乳腺癌患者，將alpelisib聯(lián)合氟維司群作為1級推薦。

隨著內分泌治療的應用，內分泌治療耐藥成為亟待解決的問題。為了克服耐藥，目前有多個靶向治療的藥物取得成效。其中就包括CDK4/6抑制劑、mTOR抑制劑和PIK抑制劑。

過去，針對晚期激素受體陽性的患者，多采用單藥治療的方案。最新NCCN指南建議，將CDK4/6抑制劑聯(lián)合內分泌治療，作為一線或二線治療。與內分泌單藥對比，CDK4/6抑制劑聯(lián)合芳香化酶抑制劑先主延長一線激素受體陽性晚期乳腺癌患者的無病生存期。

總體來說，晚期激素受體陽性乳腺癌患者治療方案不再只有單藥的選擇，而是進入了內分泌治療聯(lián)合靶向治療的時代。

ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑通過抑制腫瘤細胞DNA損失修復、促進腫瘤細胞發(fā)生凋亡，從而可增強放療、鉑類藥物化療的療效。

olaparib（奧拉帕利）是目前國內上市的首個口服類的PARP抑制劑，用于卵巢癌的治療中。不過，奧拉帕利在2018年已被美國FDA獲批用于治療攜帶BRCA基因突變、HER2陰性的轉移性乳腺癌患者。

另外一個PARP抑制劑Talazoparib也被證實能夠顯著延長具有BRCA基因突變的乳腺癌患者的無進展生存期。因此，被美國FDA獲批用于治療存在有害或疑似有害的生殖系BRCA突變、HER2陰性局部晚期或轉移性乳腺癌患者。成為第四款被獲批的PARP抑制劑。

本次指南中，將olaparib 和 Talazoparib 一起列入具有BRCA基因突變、HER2陰性乳腺癌患者的選擇隊列。對適合上述兩種藥物單藥治療的HER2陰性乳腺癌患者，在考慮化療時，強烈推薦患者進行胚系BRCA基因檢測。