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來自: 生物_醫(yī)藥_科研 > 《待分類》
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基因檢測報(bào)告怎么看?
基因檢測報(bào)告怎么看?再來看檢測結(jié)果及解釋,中間三列告訴了我們詳盡的分子信息,包括:1、染色體位置:即變異在染色體的位置,本例ACTN...
HGVS基因變異命名規(guī)則
DNAg.=線性基因組參考DNA序列o.=環(huán)狀基因組參考DNA序列m.=線粒體參考序列c.=編碼DNA參考序列n.=非編碼DNA參考序列RNAr.=RNA參考序列Proteinp.=蛋白參考序列特殊字符的含義“+”:c.123+45A>G(代表...
怎樣看懂一份基因檢測報(bào)告:基因變異命名規(guī)則
怎樣看懂一份基因檢測報(bào)告:基因變異命名規(guī)則。由于HGVS的所有變異命名均從變異位點(diǎn)的位置和對編碼蛋白造成的影響兩個(gè)方面進(jìn)行反映,所...
Mutalyzer,一個(gè)幫你規(guī)范變異命名的網(wǎng)址
Mutalyzer,一個(gè)幫你規(guī)范變異命名的網(wǎng)址。(ps:Position Converter不會校驗(yàn)變異是否是HGVS標(biāo)準(zhǔn)命名)名稱生成器,看介紹是給不熟悉HGVS...
HGVS制訂的變異位點(diǎn)命名規(guī)則
所有的突變位點(diǎn)必須基于一個(gè)參考序列進(jìn)行定位,不同類型的參考序列前綴不同,g代表基因組參考序列;c代表編碼蛋白的DNA序列;m代表線粒體...
手把手學(xué)習(xí)TCGA數(shù)據(jù)庫:SNP突變分析第一期
手把手學(xué)習(xí)TCGA數(shù)據(jù)庫:SNP突變分析第一期手把手學(xué)習(xí)TCGA數(shù)據(jù)庫:SNP突變分析第一期 2019-06-09 21:08.在人類基因組中大概每1000個(gè)...
腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南(試行)
腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南。例如“g.”表示基因組序列,“c.”表示cDNA序列,“m.”表示線粒體DNA序列,“r.”表示RNA序列,“p.”表示蛋白序列。當(dāng)測序引物與模板DNA退火后,在DNA聚合酶、ATP硫酸化...
教您解讀基因變異命名,輕松看懂基因檢測結(jié)果
變異命名的前綴指定變異層面。氨基酸層面變異解析可定義變異類型其實(shí),報(bào)告中的變異類型就是依據(jù)氨基酸層面來定義的,在氨基酸層面上,...
snpEff : 突變位點(diǎn)注釋的又一利器
java -jar snpEff.jar databases >snpEff.databases.list.txt.java -jar snpEff.jar GRCh38.86 examples/test.chr22.vcf >test.c...
微信掃碼,在手機(jī)上查看選中內(nèi)容