在歐美等國家，BRCA基因檢測已較為成熟。近日，我國也迎來了國家藥監(jiān)局（NMPA）批準(zhǔn)的第一個BRCA基因檢測產(chǎn)品：艾德生物的BRCA基因NGS檢測產(chǎn)品——維汝健，標(biāo)志著我國終于有法規(guī)保障的BRCA基因檢測產(chǎn)品，意味著國內(nèi)患者終于有準(zhǔn)確可靠的BRCA基因檢測了。

圖片來源：NMPA官網(wǎng)

自美國前總統(tǒng)奧巴馬立下“精準(zhǔn)醫(yī)療”的flag后，基因檢測公司如雨后春筍，這其中做BRCA基因檢測的公司不少，良莠不齊。新年伊始，NMPA批了艾德生物的BRCA基因檢測產(chǎn)品意義重大！

那BRCA基因檢測到底有什么用？為什么有法規(guī)保障的產(chǎn)品檢測意義重大？

今天我們就從女性腫瘤治療的角度給大家說說BRCA基因檢測的重要性。

乳腺癌是威脅女性健康的主要腫瘤之一，也是發(fā)病率最高的女性腫瘤。在我國，每年新發(fā)病人數(shù)近30萬。乳腺癌的治療方式較多，包括手術(shù)治療、內(nèi)分泌治療、化療、靶向治療等。其中，BRCA基因檢測扮演著重要的角色。

BRCA基因檢測可以指導(dǎo)臨床制定化療方案，或者選擇合適的靶向治療藥物。

在選擇鉑類藥物或多西他賽等化療方案時，如果患者經(jīng)檢測攜帶有BRCA突變，那么，選擇鉑類藥物將帶來更好的臨床獲益。

此外，奧拉帕利（Olaparib）、他拉唑帕尼（Talazoparib）等PARP抑制劑已獲FDA批準(zhǔn)用于BRCA突變陽性、HER2陰性的乳腺癌患者的治療。

因此，在選擇PARP抑制劑治療前必須進(jìn)行BRCA基因檢測，根據(jù)OlympiAD臨床研究數(shù)據(jù)，BRCA突變陽性患者服用奧拉帕利組患者的無疾病進(jìn)展生存期為7個月左右，高于化療組（約4.2個月）。

圖片來源：NEJM

手術(shù)治療是乳腺癌的主要治療方式之一，保乳手術(shù)綜合治療可以為患者保留部分乳房，同時使患者獲得與乳房全切手術(shù)相同的臨床獲益。

然而，并不是誰都適合保乳手術(shù)，比如，BRCA突變患者，由于其術(shù)后同側(cè)乳房復(fù)發(fā)風(fēng)險較高，因此《中國乳腺癌診治指南和規(guī)范》已將BRCA胚系突變列為保乳手術(shù)的相對禁忌癥。

所以，保乳手術(shù)前應(yīng)當(dāng)檢測BRCA基因，明確這一禁忌癥情況有助于醫(yī)生制定更加合理的手術(shù)方案。

對于攜帶BRCA突變的人群來說，患相關(guān)腫瘤的風(fēng)險會大幅提高。患乳腺癌的風(fēng)險比正常人可高5倍以上，患卵巢癌的風(fēng)險高10-30。

對于有遺傳高危因素的人，比如有乳腺癌、卵巢癌家族史，國內(nèi)外的很多權(quán)威臨床指南都推薦進(jìn)行BRCA檢測，根據(jù)檢測結(jié)果可以采取相應(yīng)的預(yù)防措施，降低發(fā)病風(fēng)險。早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，早獲益。

談到女性腫瘤，不得不提的就是死亡率最高的婦科腫瘤——卵巢癌。在我國，卵巢癌每年新發(fā)病例約5萬人，總體死亡率可達(dá)40%以上?？傮w而言，卵巢癌是出了名的難治。

PARP抑制劑的出現(xiàn)為卵巢癌患者帶來了希望。而BRCA突變患者可從中獲得顯著的治療獲益，BRCA基因檢測可指導(dǎo)相關(guān)用藥。

可喜的是，奧拉帕利已在國內(nèi)獲批用于卵巢癌患者的治療。藥監(jiān)局公布的數(shù)據(jù)顯示，經(jīng)BRCA基因檢測試劑盒“維汝健”篩選的BRCA突變陽性卵巢癌患者服用奧拉帕利有明顯的臨床獲益。

BRCA基因檢測與卵巢癌和乳腺癌的治療息息相關(guān)，合規(guī)的檢測產(chǎn)品則是保證患者獲得準(zhǔn)確治療的前提。

不同于其他靶點(diǎn)基因，BRCA基因突變較為復(fù)雜，適宜用NGS技術(shù)進(jìn)行檢測，且對檢測技術(shù)和結(jié)果分析的專業(yè)水平要求較高，因此，并不是任何機(jī)構(gòu)都具備檢測BRCA基因突變的能力。

2018年，中國醫(yī)療器械行業(yè)協(xié)會聯(lián)合各方開展的“NGS BRCA校準(zhǔn)計劃”結(jié)果顯示，不同檢測公司的檢測結(jié)果有較大差異，甚至有部分檢測結(jié)果未達(dá)合格。

由于中國BRCA基因檢測市場魚龍混雜，從保護(hù)患者和醫(yī)生的角度出發(fā)，選擇有政府部門批準(zhǔn)和權(quán)威專家認(rèn)可、有過硬數(shù)據(jù)支持的檢測產(chǎn)品是明智之選。

獲得藥監(jiān)局批準(zhǔn)的《醫(yī)療器械注冊證》則意味著該產(chǎn)品已經(jīng)過權(quán)威質(zhì)檢機(jī)構(gòu)檢驗(yàn)合格、測試結(jié)果準(zhǔn)確、且通過嚴(yán)格的臨床研究論證，在各家醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢測均能保證較高的一致率，這樣的產(chǎn)品有政府的監(jiān)管背書，檢測結(jié)果準(zhǔn)確可靠！

總之，NMPA這次批準(zhǔn)了我國首個BRCA NGS檢測產(chǎn)品，是個好消息！這是我國BRCA NGS檢測市場規(guī)范化的標(biāo)志性事件，意義重大。

小貼士：

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責(zé)任編輯：覓健科普君

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