醫(yī)生，我有甲狀腺髓樣癌，現(xiàn)在有生育計(jì)劃，這種病有遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？

我姐姐和我母親都患有甲狀腺髓樣癌。

應(yīng)該做過(guò)吧，我們以前做過(guò)染色體核型分析。

哦，那我就明白了，趕緊給我抽血檢測(cè)吧。

家族性甲狀腺髓樣癌發(fā)病主要原因是RET原癌基因突變，為常染色體顯性遺傳病。早期診斷，合理的手術(shù)治療可以取得滿意的療效。遺傳性甲狀腺髓樣癌通常是病灶性和雙側(cè)性的，并且大部分（95%）都發(fā)生在年輕人。會(huì)出現(xiàn)呼吸不暢、吞咽困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合征等癥狀。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群。主要發(fā)病機(jī)制為RET原癌基因突變后，導(dǎo)致甲狀腺C細(xì)胞內(nèi)外區(qū)蛋白構(gòu)象的改變，進(jìn)而誘導(dǎo)細(xì)胞增生過(guò)度而發(fā)生癌變。

醫(yī)生，這個(gè)基因檢測(cè)報(bào)告我怎么看不懂?。?/span>

如果是遺傳病那我弟弟和妹妹為什么都是正常的？

我想生育一個(gè)健康的寶寶而且不想反復(fù)的終止妊娠，有什么好的辦法嗎？

你們生殖與遺傳專科醫(yī)院以前做過(guò)甲狀腺髓樣癌患者三代試管的案例嗎？

進(jìn)入21世紀(jì)后，隨著遺傳學(xué)檢測(cè)方法和診斷技術(shù)的快速發(fā)展，PGD技術(shù)開(kāi)始在全球各個(gè)國(guó)家逐漸普及，眾多大型生殖中心開(kāi)展PGD技術(shù)。有單基因病家族史的夫婦可以通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，準(zhǔn)確的判斷胚胎是否攜帶致病變異，從而生育健康后代。PGD技術(shù)出現(xiàn)之前，患有染色體和基因方面遺傳疾病的家庭只能在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷。一旦診斷為懷孕胎兒攜帶致病基因突變發(fā)病，患者只能接受引產(chǎn)手術(shù)，對(duì)其身心造成嚴(yán)重的傷害。通過(guò)PGD技術(shù)助孕，避免或減輕了患病夫婦引產(chǎn)所承受的巨大心理壓力和身體創(chuàng)傷。最重要的是，可以減輕甚至避免引產(chǎn)對(duì)女性子宮內(nèi)膜的損傷，還可以徹底阻斷致病基因突變向子代傳遞。

單基因病是指由一對(duì)等位基因控制的疾病或病理性狀。高通量測(cè)序技術(shù)可以通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行全面測(cè)序分析，更精準(zhǔn)地識(shí)別到致病基因。2015年，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳?？漆t(yī)院成為河南省唯一一家獲得國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位。目前醫(yī)院已成功開(kāi)展血友病、脊髓性肌萎縮癥、遺傳性耳聾、多囊腎等60余種單基因疾病的植入前遺傳學(xué)診斷。患有各種罕見(jiàn)病的家庭可以到鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院門(mén)診樓17樓PGD中心進(jìn)行遺傳咨詢。